Здравствуйте Юлия Борисовна!Писала вам ранее,еще весной.Мы из России.У моего сына по генетике стоит диагноз:мозаичная трисомия хромосомы 9.Возраст 2г 8мес.Грубая задержка в развитии,не сидим,не ходим ,не разговариваем,обращенную речь не понимает.По диагнозу по мимо генетики:Органическое поражение ЦНС,Гидроцефалия наружне-внутрення,субкомпенсированная,сообщающаяся,частичная атрофия зрит. нервов,множественные пороки развития.Оперирован по недорозвитию нижней челюсти.Сдвиги в развитии есть,но совсем мизерные.В физическом плане,практически ноль.Вы нам назначали ****изы и вот мы только до них добрались:Обмена амино-кислоты(что-то конкретно?есть на 32 показателя),Жирные к-ты(что-то конкретно?) ,гомоцестеина, фолатов, спектограмма г.м.(нет возможности пока сделать),суперпозиционнон сканирование(нет возможности пока сделать),исследование полиморфизмов(как вариант тест Яско или 23andme).Записались к вам на прием в ноябре.Как вы относитесь к результатам ****изов из Геномеда?И нужно ли что-то еще добавить?И еще вопрос,могло ли повлиять на не правильную закладку плода,то что в первую неделю беременности у меня была простуда с темп и выскочил герпес на губе?Заранее благодарю Вас за ответ.
