Медико-генетический центр. Кто был?! Впечатления о врачах и вообще

[1Nevermore1]

Здравствуйте , Юлия Борисовна! пишет Вам мама ребенка 4.8 лет, страдающего задержкой психоречевого развития, синдромом аутизма. Живем в Казахстане. Недавно сдали ДНК анализы на полиморфизм генов фолатного цикла, где нарушения связанные с недостаточностью ферментов MTFHD MTRR BHMT гетерозиготы, а также снижение митохондр супероксиддисмутазы, белка транспортера фолатов, снижение окиси азота гетерозиготы.Гомоцистеин 9.06 мкмоль/л, фолиевая кислота 15.2 пг\мл, В12 637 пг/мл. Рекомендовано урсосан ,фолиевая кислота, магний В6, карнитон, цитруллина малат Я правильно понимаю , что если речь идет о недостатке этих ферментов, то необходимо принимать фолиниевую кислоту( лейковорин), ане фолиевую? могли бы Вы провести дистанционную консультацию (разумеется оплаченную) нужно ли сдать нам тест Яско и мочу на порфирины ? .

Здравствуйте! Действия врачей практически правильные, однако, необходима диета кроме всего прочего, а также оценка уровня аминокислот. Яско и порфирины ничего особо не добавят, если будут аминокислоты. Это то. что я могу Вам сказать на уровне этих данных. Ко мне в начале ноября будут ехать из Казахстана, я бы рекомендовала все ж таки очную консультацию с готовыми результатами. В идеале неплохо было бы сделать МРТ и МРС. И да, фолиник более активный метаболит.
с уважением,ЮБ

 

[меруерт]

спасибо!Юлия Борисовна, хочу уточнить , для очной консультации нужно дополнительно анализ на аминокислоты? сдавали в прошлом году ТМС на аминоацидопатии, в заключении сказано , что данных за наследственные аминоацидопатии ,органические ацидоурии,дефекты митохондриального бета окисления не выявлено. Нужно ли еще раз пересдать этот анализ? что за исследование мрс?можно ли записаться на декабрь , предпочтительно во вторую декаду?

 

[1Nevermore1]

спасибо!Юлия Борисовна, хочу уточнить , для очной консультации нужно дополнительно анализ на аминокислоты? сдавали в прошлом году ТМС на аминоацидопатии, в заключении сказано , что данных за наследственные аминоацидопатии ,органические ацидоурии,дефекты митохондриального бета окисления не выявлено. Нужно ли еще раз пересдать этот анализ? что за исследование мрс?можно ли записаться на декабрь , предпочтительно во вторую декаду?

анализ на аминокислоты надо повторить у нас, а мрс делается в Киеве, это магнитно-резонансная спектрометрия, анализ метаболитов мозга, я не знаю, делается ли у она у Вас

 

[трофименко марина]

Девочки,кто-нибудь знает номер телефона Татьяны Борисовны,фамилию не знаю,зарание спасибо

 

[Сапонариус]

Подскажите, пожалуйста, возможно ли сдать анализы бесплатно в МГЦ, если у меня не харьковская прописка, но уже 6 лет живу тут? И если еще нет беременности, но как раз для ее планирования анализы и нужны? Спасибо

 

[1Nevermore1]

Подскажите, пожалуйста, возможно ли сдать анализы бесплатно в МГЦ, если у меня не харьковская прописка, но уже 6 лет живу тут? И если еще нет беременности, но как раз для ее планирования анализы и нужны? Спасибо

если живете, то без проблем. Однако, могут понадобится анализы из других лабораторий - гормоны, инфекции и т.д.

 

[Сапонариус]

Звонила туда, сказали, что требуется все же прописка. Или Харьков, или область(

 

[zmeyika]

Здравствуйте Юлия Борисовна!!! подскажите пожалуйста вы приписали нам пить кудесан начиная с 5 капель,я не могу разобраться с дозировкой нам 3 года и вес 14 кг,инструкции с каплями и в интернете не совпадают...

 

[1Nevermore1]

Здравствуйте Юлия Борисовна!!! подскажите пожалуйста вы приписали нам пить кудесан начиная с 5 капель,я не могу разобраться с дозировкой нам 3 года и вес 14 кг,инструкции с каплями и в интернете не совпадают...

Здравствуйте), а позвонить не проще?) меньше инетов читайте,больше звоните). Да,начинать с 5.
с уважением,ЮБ

Звонила туда, сказали, что требуется все же прописка. Или Харьков, или область(

думаю,вопрос можно решить. Перезвоните в мою приемную 7050516

 

[Taisu]

Ув. Юлия Борисовна, подскажите пож-та. Ребенка к вам направили с диагнозом атопический дерматит, в МГЦ назначили анализы и УЗИ внутренних органов. Пока мы сдавали анализы ситуация с кожей ухудшилась и мы были госпитализированы, в больнице нам делали узи внутренних органов. Нам еще раз в МГЦ нужно его делать или можно прийти на прием к врачу с результатами из другой больницы?
Спасибо

 

[noor]

Уважаемая Юлия Борисовна! Я из Днепропетровска. Хочу попасть к вам на прием. Первая беременность нормальная, дочурке около 2 лет. Вторая - прервана на 22 неделе с диагнозом МВПР. Какие анализы нужно сдать нам с мужем, чтобы убедиться в том, что мы можем еще иметь здоровых детей? Сколько приблизительно могут стоить эти анализы? Когда мы были в Кривом Рогу , там врачи говорили о кариотипировании. Делают ли у вас в клинике этот анализ?

 

[1Nevermore1]

Уважаемая Юлия Борисовна! Я из Днепропетровска. Хочу попасть к вам на прием. Первая беременность нормальная, дочурке около 2 лет. Вторая - прервана на 22 неделе с диагнозом МВПР. Какие анализы нужно сдать нам с мужем, чтобы убедиться в том, что мы можем еще иметь здоровых детей? Сколько приблизительно могут стоить эти анализы? Когда мы были в Кривом Рогу , там врачи говорили о кариотипировании. Делают ли у вас в клинике этот анализ?

здравствуйте) ответила в личку)

 

[1Nevermore1]

Здравствуйте,Юлия Борисовна.Мы живем в Мариуполе.Нас двое сыновей.Старшему 14 лет.Митохондриопатия под вопросом.Бывают странные приступы с дезориентацией .ЭЭГ во время бодрствования и сна норма.Впечатление какая то интоксикация?Вообще здоровье не очень. Младшему поставили диагноз аутизм.Нас записали на 29 ноября к Бугаевой.Хотим приехать со старшим. У меня вопрос:родители тоже сдают анализы?Направление от терапевта подойдет?В вашей компетенции наши проблемы?Заранее благодарна.

Здравствуйте,Ольга! Все члены семьи могут сдавать анализы. Направление подойдет от любого врача. Да, все эти проблемы в нашей компетенции. Ждем Вас. с уважением,ЮБ

 

[alenkaval]

Всем доброго здоровья!!!
Наблюдаемся и проходим курс лечения у Гречаниной Юлии Борисовны, чему очень рады!!!Трудно передать насколько мы счастливы, у ребенка положительная динамика!!! ЮЛИЯ БОРИСОВНА действительно прекрасный, внимательный человек!!! Профессионал в своем деле!!!ТАКИХ БЫ ЛЮДЕЙ И ВРАЧЕЙ ПОБОЛЬШЕ В НАШЕЙ МЕДИЦИНЕ!!! Немного о нас: ребенок мучился с 4-х месяцев и мы возле него, пока мы не попали в центр!!! сейчас нам 3,5 года. до того пока не попали в центр 3 года мучений!!! Через что мы прошли не передать..., что мы только не делали чем не занимались.... где только не были.... официального диагноза не было... но самое страшное и результатов никаких...потерянных 3 года(материальную часть не озвучиваю...)
И вот только сейчас мы идем в правильном направлении!!!
МЫ ОЧЕНЬ ВАМ БЛАГОДАРНЫ, ЮЛИЯ БОРИСОВНА!!!как бы банально не звучало, ВЫ ДЕЛАЕТЕ ВЕЛИКОЕ ДЕЛО!!! ОТ ВСЕЙ НАШЕЙ СЕМЬИ ЖЕЛАЕМ ВАМ ЗДОРОВЬЯ, СЧАСТЬЯ, РАДОСТИ,ДОБРА, ВДОХНОВЕНИЯ!!!

 

[1Nevermore1]

спасибо за теплые слова, всегда готова помочь!

 

[zmeyika]

Здравствуйте Юлия Борисовна!! Ребенку 3 годика (мальчик), Пожалуйста подскажите в вопросе об анализах на кариотип : 46XY, G-C-окр. 1% хр.нестабильности ,
лактат 1,25 ,
и выявлены изменения метаболитов ;
лекарственных препаратов(вальпроатов)
цикла кребса,
кетоза,АК с разветвленной цепью,
недостаточность витаминов В1,В2,В3,В5
нарушение микрофлоры ЖКТ
скажите пожалуйста,переживаю,не могу к Вам неделю дозвонится((((
завтра еще позвоню,очень сильно переживаю,насколько может все серьезным быть не дай Бог(((

 

[1Nevermore1]

Здравствуйте Юлия Борисовна!! Ребенку 3 годика (мальчик), Пожалуйста подскажите в вопросе об анализах на кариотип : 46XY, G-C-окр. 1% хр.нестабильности ,
лактат 1,25 ,
и выявлены изменения метаболитов ;
лекарственных препаратов(вальпроатов)
цикла кребса,
кетоза,АК с разветвленной цепью,
недостаточность витаминов В1,В2,В3,В5
нарушение микрофлоры ЖКТ
скажите пожалуйста,переживаю,не могу к Вам неделю дозвонится((((
завтра еще позвоню,очень сильно переживаю,насколько может все серьезным быть не дай Бог(((

Здравствуйте! Зря Вы на других форумах вопрошаете, там мало кто в теме, читала я ответы, по крайней мере не грамотные. Ну да ладно. В личку напишу свой номер, если не получится дозвонится в приемную, наберете.
Кариотип, лактат - полная норма. В анализе органических кислот есть признаки митохондриальной дисфункции и недостаточности приведенных витаминов. Кроме того, есть перебор по белку в питании, и необходимо исследование кала на дисбактериоз. Также необходимо провести исследование на концентрацию вальпроатов в крови - я знаю, делает Синево, но, возможно и другие - есть терапевтическая, есть токсическая дозы. Все результаты корректируемые, переживать не нужно, нужно работать. Если завтра в 9 не дозвонитесь, наберете на моб. Переживать - НЕ НАДО, а вот по лечению мы должны будем с Вами так все обсудить. чтобы Вам было все понятно, и не возникало желания переспрашивать у несведущих людей.
с уважением,ЮБ

 

[простоРом]

Доброго времени суток, уважаемая Юлия Борисовна! Обратилась в к Вам в центр по причине частых ангин и ЖКБ у ребенка. (Иммунологи и ЛОРы посоветовали). Сдали анализы в Центре (потовый, мочу суточную и утреннюю, кровь с пальца и с вены). Также нам назначили платные анализы (гомоцистеин, фолиевая кислота, витамин В12). На платные анализы у меня сразу не было денег, а доктор сказала для начала дождаться результатов этих. И вот, мы приехали, доктор сказала, что по результатам того, что сдали - у нас все в норме, причину частых ангин и ЖКБ она назвать не может, единственное - есть небольшая нагрузка на почки, надо бы травки попить. А потом она спросила за платные анализы. Я сказала, что не сдавала еще. Она ответила, что из-за этого обследование неполное и эти травки она назначать не будет, пока не сдадим платные. Может я не права и это действительно очень важно, но если все остальное в норме, то может можно и без платных анализов обойтись? тем более я почитала в интернете - отклонение от нормы этих показателей (гомоцистеин, фолиевая кислота, витамин В12) имеет свою симптоматику, которой у моего ребенка нет. Повторюсь - может я неправа, поэтому действия доктора не осуждаю и имя называть не хочу. Хочется услышать Ваше мнение.

 

[1Nevermore1]

Доброго времени суток, уважаемая Юлия Борисовна! Обратилась в к Вам в центр по причине частых ангин и ЖКБ у ребенка. (Иммунологи и ЛОРы посоветовали). Сдали анализы в Центре (потовый, мочу суточную и утреннюю, кровь с пальца и с вены). Также нам назначили платные анализы (гомоцистеин, фолиевая кислота, витамин В12). На платные анализы у меня сразу не было денег, а доктор сказала для начала дождаться результатов этих. И вот, мы приехали, доктор сказала, что по результатам того, что сдали - у нас все в норме, причину частых ангин и ЖКБ она назвать не может, единственное - есть небольшая нагрузка на почки, надо бы травки попить. А потом она спросила за платные анализы. Я сказала, что не сдавала еще. Она ответила, что из-за этого обследование неполное и эти травки она назначать не будет, пока не сдадим платные. Может я не права и это действительно очень важно, но если все остальное в норме, то может можно и без платных анализов обойтись? тем более я почитала в интернете - отклонение от нормы этих показателей (гомоцистеин, фолиевая кислота, витамин В12) имеет свою симптоматику, которой у моего ребенка нет. Повторюсь - может я неправа, поэтому действия доктора не осуждаю и имя называть не хочу. Хочется услышать Ваше мнение.

Добрый день! Не видя ребенка и анализов не могу делать выводы об отсутствии или наличии проблем, связанных с фолатами. Поэтому, сделаем последовательно то, что не связано с финансами - Вы придете, покажете ребенка, имеющиеся анализы, а тогда будем думать как Вам помочь и что необходимо сдать. Думаю, так будет логично. Тф моей приемной 7050516, можно позвонить, записаться.
с уважением,ЮБ

 

[простоРом]

Добрый день! Не видя ребенка и анализов не могу делать выводы об отсутствии или наличии проблем, связанных с фолатами. Поэтому, сделаем последовательно то, что не связано с финансами - Вы придете, покажете ребенка, имеющиеся анализы, а тогда будем думать как Вам помочь и что необходимо сдать. Думаю, так будет логично. Тф моей приемной 7050516, можно позвонить, записаться.
с уважением,ЮБ

Спасибо большое! Только результаты анализов все у доктора остались, она мне их не давала на руки.