Статус: Офлайн
Реєстрація: 12.10.2009
Повідом.: 773
Реєстрація: 12.10.2009
Повідом.: 773
Здравствуйте! Есть смысл завтра по телефону обсудить все технические подробности. Связываться надо с Молодан Людмилой Владимировной, она очень хороший специалист по всей группе факоматозов. Тф для записи 7003217.Юлия Борисовна, здравствуйте!
Моему сыночку 3,5 месяца. В 35 недель поставили ДЗ Туберозный склероз. У него множественные рабдомиомы сердца, узлы и субэпидермальные гамартомы в левом и правом желудочках мозга, белые пятна нателе, несколько фибромок а головке. Судорог нет. По почкам-признаки нефропатии. Но анализы мочи хорошие.
Областной генетик сообщила, что можно лечь к вам в центр на обследование ребенка. Что это будет за обследование? Можно ли сделать анализ, который покажет, спонтанная это мутация, либо по доминантному признаку? И можна ли у вас сдать анализ, который покажет, есть ли у меня или у мужа это поломанный ген?Может он в рецесивной форме? Хотим планировать вторую беременность. Как нам быть?
УЗИ сердца и НСГ мы делаем регулярно по месту жительства. УЗИ глаз, почек, органов брюшной полости делаем раз в 3 месяца. Сделать ЭЭГ в городе не можем-шлем большой. Возможно еще какие-то анализы нужно сдавать регулярно?
Ждем Вас.