Змінюй хід війни! Допомагай ЗСУ!

Медико-генетический центр. Кто был?! Впечатления о врачах и вообще

  • Автор теми Автор теми котк
  • Дата створення Дата створення
Юлия Борисовна, здравствуйте!
Моему сыночку 3,5 месяца. В 35 недель поставили ДЗ Туберозный склероз. У него множественные рабдомиомы сердца, узлы и субэпидермальные гамартомы в левом и правом желудочках мозга, белые пятна нателе, несколько фибромок а головке. Судорог нет. По почкам-признаки нефропатии. Но анализы мочи хорошие.
Областной генетик сообщила, что можно лечь к вам в центр на обследование ребенка. Что это будет за обследование? Можно ли сделать анализ, который покажет, спонтанная это мутация, либо по доминантному признаку? И можна ли у вас сдать анализ, который покажет, есть ли у меня или у мужа это поломанный ген?Может он в рецесивной форме? Хотим планировать вторую беременность. Как нам быть?
УЗИ сердца и НСГ мы делаем регулярно по месту жительства. УЗИ глаз, почек, органов брюшной полости делаем раз в 3 месяца. Сделать ЭЭГ в городе не можем-шлем большой. Возможно еще какие-то анализы нужно сдавать регулярно?
Здравствуйте! Есть смысл завтра по телефону обсудить все технические подробности. Связываться надо с Молодан Людмилой Владимировной, она очень хороший специалист по всей группе факоматозов. Тф для записи 7003217.
Ждем Вас.
 
Спасибо большое! С которого часа можно звонить?
 
Здравствуйте, Юлия Борисовна! Подскажите, пожалуйста нам. Моему ребёнку 5.6 лет, у него есть малые аномалии сердца, проляпс м к, доп хорда, брадиаритмия, удвоение почек, дсжвп, патологическая извитость артерий шеи, всд. Также плосковальгусная стопа, искривление позвоночника, воронкообращная гр клетка.Утомляемость, боль в ногах частые боли в жкт и плохое пищеварение. Небольшая задержка речь и псих развития, компенсируем занятиями. Пальцы гнуться легко во все стороны. Высокий и худой. Такие же симптомы и у меня у мамы ребёнка, только еще опущение внутр. органов имеется и очень сильная утомляемость. Мы из др города. Нужна ли в нашем случае консультация генетика, в основном врачи говорят смиритесь - это ваша конституциональная особенность. Возможна консультация у вас в центре на выявление дисплазии соединительной ткани? Принимаете ли вы иногородних, нужно ли направление?Благодарю за Ваше внимание
 
Здравствуйте! Конечно, Вы можете и должны приехать и обследоваться лучше вдвоем с малышом. Направление желательно. Иногородних у нас не просто много, а очень много). тф. для записи 0577003217. Ждем Вас.
с уважением,ЮБ
 
Благодарю Вас, Юлия Борисовна, тогда будем ехать к Вам в центр. Подскажите пожалуйста, ещё про анализы, которые с собой привезти.Нам врач сказала сдать кровь на Са, Р, ЛДГ, КФК и щелочную фосфатазу. Нужны ли будут эти анализы? Или предварительно ничего нам не сдавать?
 
Благодарю Вас, Юлия Борисовна, тогда будем ехать к Вам в центр. Подскажите пожалуйста, ещё про анализы, которые с собой привезти.Нам врач сказала сдать кровь на Са, Р, ЛДГ, КФК и щелочную фосфатазу. Нужны ли будут эти анализы? Или предварительно ничего нам не сдавать?

Это Вы сможете сдать и у нас. У себя можно сдать анализы на гомоцистеин, фолиевую, В12 и если у Вас делают - денситометрию или узи костей (определение плотности).
с уважением,ЮБ
 
Здравствуйте!!! Юлия Борисовна у нас такая проблема,наш невропатолог отказалась дать направление в ХМГЦ((( можно без направления к вам ехать,на руках есть анализ на аминокислоты (аминоацидурия ,гиперглицинурия и гиперпролинурия) мы к вам записаны на 14е октября,чтоб пересдать анализы и на консультацию....
 
Здравствуйте!!! Юлия Борисовна у нас такая проблема,наш невропатолог отказалась дать направление в ХМГЦ((( можно без направления к вам ехать,на руках есть анализ на аминокислоты (аминоацидурия ,гиперглицинурия и гиперпролинурия) мы к вам записаны на 14е октября,чтоб пересдать анализы и на консультацию....

Здравствуйте. И кто это у нас такой умный).
Приезжайте без направления, потом дошлете, не проблема.
с уважением,ЮБ
 
Здравствуйте помогите пожалуйста!!!! у моей подруги дочери 11мес хромосомная аберрация:транслокация между Х и 9 хромосомой в точках разрыва q22 и q13 (кариотип:46,Х,t(X;9)(q22;q13). сопутствующие ВАР гол.мозга: пахигирия,лентовидная гетеротопия,гипогенезия мозол.тела,эпилепсия!!!прогнозы не просит а помощь в поиске информации да!
 
1Nevermore1,здравствуйте!!Подскажите пожайлуста,как быть?Ребенку 6 лет-диагноз бронхиальная астма,1 степени.
Записались к вам в центр на следующей неделе,время когда нужно приехать -13.00.
Правда ли,что нужно приезжать натощак,и как тогда поступить нам?
За ранее спасибо!С ув.Наталья
 
1Nevermore1,здравствуйте!!Подскажите пожайлуста,как быть?Ребенку 6 лет-диагноз бронхиальная астма,1 степени.
Записались к вам в центр на следующей неделе,время когда нужно приехать -13.00.
Правда ли,что нужно приезжать натощак,и как тогда поступить нам?
За ранее спасибо!С ув.Наталья

Здравствуйте!
По-моему, ответила Вам на форуме Центра, дублирую - да, быть натощак и с утренней мочой, но врачу обязательно это сказать сразу, чтобы все сдать и покормить ребенка.
с уважением,ЮБ

Здравствуйте помогите пожалуйста!!!! у моей подруги дочери 11мес хромосомная аберрация:транслокация между Х и 9 хромосомой в точках разрыва q22 и q13 (кариотип:46,Х,t(X;9)(q22;q13). сопутствующие ВАР гол.мозга: пахигирия,лентовидная гетеротопия,гипогенезия мозол.тела,эпилепсия!!!прогнозы не просит а помощь в поиске информации да!

Здравствуйте! Пусть подруга приводит дите, будем искать точки воздействия на биохимический обмен для возможной помощи.
с уважением,ЮБ
 
Спасибо большое,еще раз за ответ!
Юлия Борисовна,извините за навязчивозть,но можно еще раз спросить?
В день сдачи анализов,вообще нельзя есть или можно покормить ребенка рано утром?
За ранее спасибо,за ответ.
 
Останнє редагування:
Спасибо большое,еще раз за ответ!
Юлия Борисовна,извините за навязчивозть,но можно еще раз спросить?
В день сдачи анализов,вообще нельзя есть или можно покормить ребенка рано утром?
За ранее спасибо,за ответ.

Ничего страшного, все уточняйте. Нужно,чтобы период голода был не менее 3х часов, и лучше если раннее утреннее кормление будет не очень обильным.
с уважением,ЮБ
 
Юлия Борисовна,спасибо Вам огромнейшее за ответы,теперь все ясно!!!
А то немного распереживалась прям)))
 
Здравствуйте, Юлия Борисовна!Хочу обратиться к вам с такими вопросами. У моего ребенка (5 лет) гипервозбудимость, расторможенность, дефицит внимания, до 3 лет практически не говорил и был "на своей волне", потом речь пошла, сейчас говорит хорошо, умный мальчик, но осталась проблема в поведении (мы проходили коррекцию), в роддоме 2 прививки сделали - бцж и гепатит, был биллирубин - 300, было замедленное формирование тазобедренного сустава, имеется склонность к диатезам,высокоамплитудная ЭЭГ, на РЭГ вены расширены, артерии сужены,полтора года отекали веки (сначала были красные, потом стали коричневатые), никто не мог сказать в чем причина, все доктора "футболили" нас. Сейчас выяснилось, что у него загиб желчного и токсико-метаболическая нефропатия, много оксалатов в моче, иногда бывает ацетон в моче. Сейчас состоим на дневном стационаре в 16 больнице, сдаем анализы. Также есть склонность к расстройству стула, ужасная тяга к мучному. У меня самой похожая ситуация, кручусь по замкнутому кругу, постоянно лечусь, а результата 0, даже становится хуже. С детства загиб желчного, дискинезия желчно-выводящих путей, соли в почках, никогда не была аллергиком, но сейчас начались непонятные токсические проявления - отекает горло и бронхи, иногда проявляются высыпания и чешется тело. Чувствую постоянное нервное напряжение, раздражительна, давно еще делала ЭЭГ - доктор сказал, что живу в постоянном стрессе. У моей мамы удален желчный и одна грудь, у покойного отца - шизофрения после менинго-энцефалита, в семье много онкологии. Я очень хочу обследовать ребенка и себя. Скажите, пожалуйста, к какому специалисту в Вашем центре нужно записаться, нужно ли иметь какие-то специфические анализы? Буду очень благодарна за ответ.
 
Здравствуйте, Юлия Борисовна!Хочу обратиться к вам с такими вопросами. У моего ребенка (5 лет) гипервозбудимость, расторможенность, дефицит внимания, до 3 лет практически не говорил и был "на своей волне", потом речь пошла, сейчас говорит хорошо, умный мальчик, но осталась проблема в поведении (мы проходили коррекцию), в роддоме 2 прививки сделали - бцж и гепатит, был биллирубин - 300, было замедленное формирование тазобедренного сустава, имеется склонность к диатезам,высокоамплитудная ЭЭГ, на РЭГ вены расширены, артерии сужены,полтора года отекали веки (сначала были красные, потом стали коричневатые), никто не мог сказать в чем причина, все доктора "футболили" нас. Сейчас выяснилось, что у него загиб желчного и токсико-метаболическая нефропатия, много оксалатов в моче, иногда бывает ацетон в моче. Сейчас состоим на дневном стационаре в 16 больнице, сдаем анализы. Также есть склонность к расстройству стула, ужасная тяга к мучному. У меня самой похожая ситуация, кручусь по замкнутому кругу, постоянно лечусь, а результата 0, даже становится хуже. С детства загиб желчного, дискинезия желчно-выводящих путей, соли в почках, никогда не была аллергиком, но сейчас начались непонятные токсические проявления - отекает горло и бронхи, иногда проявляются высыпания и чешется тело. Чувствую постоянное нервное напряжение, раздражительна, давно еще делала ЭЭГ - доктор сказал, что живу в постоянном стрессе. У моей мамы удален желчный и одна грудь, у покойного отца - шизофрения после менинго-энцефалита, в семье много онкологии. Я очень хочу обследовать ребенка и себя. Скажите, пожалуйста, к какому специалисту в Вашем центре нужно записаться, нужно ли иметь какие-то специфические анализы? Буду очень благодарна за ответ.
Здравствуйте! Вы можете обратиться к любому специалисту. ТФ для записи 7003217. При необходимости могу я проконсультировать.
Ждем Вас.
с уважением,ЮБ
 
Здравствуйте , Юлия Борисовна! пишет Вам мама ребенка 4.8 лет, страдающего задержкой психоречевого развития, синдромом аутизма. Живем в Казахстане. Недавно сдали ДНК анализы на полиморфизм генов фолатного цикла, где нарушения связанные с недостаточностью ферментов MTFHD MTRR BHMT гетерозиготы, а также снижение митохондр супероксиддисмутазы, белка транспортера фолатов, снижение окиси азота гетерозиготы.Гомоцистеин 9.06 мкмоль/л, фолиевая кислота 15.2 пг\мл, В12 637 пг/мл. Рекомендовано урсосан ,фолиевая кислота, магний В6, карнитон, цитруллина малат Я правильно понимаю , что если речь идет о недостатке этих ферментов, то необходимо принимать фолиниевую кислоту( лейковорин), ане фолиевую? могли бы Вы провести дистанционную консультацию (разумеется оплаченную) нужно ли сдать нам тест Яско и мочу на порфирины ? .
 
Назад
Зверху Знизу