здравствуйте, Юлия Борисовна! моему сыну 5 лет, отстает в умственном и речевом развитии, аутичен. Гомоцистеин повышен до 9 , по тесту Яско выявлен дефект цистатион Всинтазы , гомозигота. Возможно ли , что имеет место гомоцистинурия? на аминокислоты у нас нигде в Казахстане не делается анализ , хочу отправить в новосибирск на ТМС сухие пятна крови. Посоветуйте , что дальше делать? сесть на гипометиониновую диету и добавить В6 ? очень жалею , что не выбралась в декабре прощлого года к вам , а теперь у вас неспокойная ситуация в Украине и страшно лететь! помогите пожалуйста!!!
Медико-генетический центр. Кто был?! Впечатления о врачах и вообще
- Автор теми котк
- Дата створення
Статус: Офлайн
Реєстрація: 12.10.2009
Повідом.: 773
Реєстрація: 12.10.2009
Повідом.: 773
Здравствуйте, жаль что Вы не попали, девочка приезжала с Казахстана, все в порядке было. Сейчас тоже можно приехать, все также в порядке, все работает в штатном режиме. По исследованию - надо сделать уровень В6, фолиевой, В12, а тогда применять В6, бетаин, и соблюдать гипометиониновую диету.
Ждем Вас.
с уважением,ЮБ
Статус: Офлайн
Реєстрація: 12.10.2009
Повідом.: 773
Реєстрація: 12.10.2009
Повідом.: 773
Гомоцистинурия, по CBS. лечению поддается, главное, все контролировать.
с уважением.ЮБ
огромное Вам спасибо, Юлия Борисовна за отзывчивость , за то что находите время отвечать на вопросы! я нахожусь в шоковом состоянии о того , что у сына поздно диагностированная гомоцистинурия. произошли ли необратимые изменения в головном мозге , или есть надежда, что восстановится? пойдет речь и социализация? наш МИД просит воздержаться от поездок в Украину, и еще у меня нет заграничного паспорта, боюсь упустить время. Возможно ли проведение дистанционной консультации по скайпу? делается ли у вас анализ на аминокислоты в сухих пятнах крови?
Статус: Офлайн
Реєстрація: 12.10.2009
Повідом.: 773
Реєстрація: 12.10.2009
Повідом.: 773
Написала в личку. Но о лечении я сказала, в зависимости от результатов на витамины начинать лечение плюс диета. И без паники, нужно РАБОЧЕЕ настроение решения проблемы. Я думаю. что мы с Вами сможем сделать максимум, чтобы помочь малышу.
с уважением,ЮБ
Добрый вечер!! Юлия Борисовна подскажите пожалуйста по поводу цитохрома с, нам назначили 4 мл ,это не много??? я читала что в нашем возрасте колят 2 только, и подскажите чем порошок разбавить,новокаином?? и можно ли хранить в холодильнике остатки на следующий день укола вдруг чего.
Статус: Офлайн
Реєстрація: 12.10.2009
Повідом.: 773
Реєстрація: 12.10.2009
Повідом.: 773
Добрый! 4 много, надо два, и раз в три дня, некоторые пьют а не колют. при питье можно разбавлять водой.
с уважением,ЮБ
эффект наверное не такой будет от питья как от уколов???? и сколько курс??? нам вообще назначено было 20 дней 20 уколов
Статус: Офлайн
Реєстрація: 12.10.2009
Повідом.: 773
Реєстрація: 12.10.2009
Повідом.: 773
В принципе, одинаковый эффект.
Юлия Борисовна, добрый день! Моему сыночку всего 1 год и 4 месяца. Совсем недавно нас определили в группу риска по аутизму. Кузнецов Игорь Валерьевич дал нам направление в ваш центр. Мы уже собираем вещи, будем у вас в эту Пятницу. Сами мы из Киева. Нас записали к Адамян. Я видела что вы также консультируете по скайпу. Хотела узнать насколько реально поддерживать лечение на расстоянии, и возможно ли это если нас посмотрит другой врач. Стала немного переживать так как видела сообщения о том что Адамян не могла назначить корректного лечения девочке.
Спасибо
Спасибо
Статус: Офлайн
Реєстрація: 21.06.2013
Повідом.: 27
Реєстрація: 21.06.2013
Повідом.: 27
Доброго времени суток! у меня на 39 неделе беременности замер ребенок. По УЗИ диагностировали развитие внутренних органов на 34,5 недель, головы на 38 недель. При родах обнаружили, что недоразвита плацента, ее размеры в три раза меньше нормы. Муж записал нас на консультацию в ваш центр к деж.врачу Адамян Л.М., на 26 марта. После я нашла и прочитала ваш форум. С замершими беременностями, на форуме, Вы рекомендовали другого специалиста. Что подскажите нам?
Статус: Офлайн
Реєстрація: 12.10.2009
Повідом.: 773
Реєстрація: 12.10.2009
Повідом.: 773
Добрый вечер! А кстати, Вам это кто назначил?
с уважением.ЮБ
Добрый вечер! Не переживайте, я смотрю всех аутят. Доктор заводит карточку и докладывает мне, я смотрю и назначаю план действий, и в дальнейшем я постоянно в доступе. У нас много деток за пределами Харькова, и мы всегда просим, чтобы первым был приезд к нам, а потом контролируем по скайпу плюс обязательный контроль анализов. На любые Ваши вопросы постараемся ответить и помочь Вашему малышу.
с уважением,ЮБ
Добрый день! Та же ситуация, доктор заводит карточку, регулирует анализы, а консультируют доценты. В Вашем случае это может быть доцент Бугаева Елена Валерьевна,которая специализируется по планированию беременности. Постараемся помочь Вам, обращайтесь с любыми вопросами.
с уважением.ЮБ
Статус: Офлайн
Реєстрація: 21.06.2013
Повідом.: 27
Реєстрація: 21.06.2013
Повідом.: 27
Спасибо за ответ! Хочу немного уточнить. Я правильно поняла, мы идем на консультацию так как записались, правильно. А потом проконсультирует доцент Бугаева Е.В.
Статус: Офлайн
Реєстрація: 12.10.2009
Повідом.: 773
Реєстрація: 12.10.2009
Повідом.: 773
Все правильно. Если где-то будет технический сбой, напомните доктору о моем распоряжении о консультации доцента.
с уважением,ЮБ
Статус: Офлайн
Реєстрація: 21.06.2013
Повідом.: 27
Реєстрація: 21.06.2013
Повідом.: 27
Спасибо!
мы у нового невролога были и она посмотрела выписки все и сказала что будет полезно,поэтому я у вас спрашивала ранее про цитохромы,потому что неврологам я не очень доверяю в последнее время,читала много положительных отзывов от мам и от врача,лежат уже две недели,но не решаюсь пока
забыла еще написать,она делала акцент на то что у нас есть единичные вздрагивания и цитохром якобы поможет к терапии АЭП, плюс для кислорода и т.д полезно...
Останнє редагування:
Статус: Офлайн
Реєстрація: 12.10.2009
Повідом.: 773
Реєстрація: 12.10.2009
Повідом.: 773
хорошо, что не наши ТАК назначили. Цитохром отличный препарат, но надо соблюдать дозировки детские!
Статус: Офлайн
Реєстрація: 12.10.2009
Повідом.: 773
Реєстрація: 12.10.2009
Повідом.: 773
