Медико-генетический центр. Кто был?! Впечатления о врачах и вообще

[effective]

Спасибо.

 

[kadi-kadi]

Юлия Борисовна, добрый день!
Была в начале ноября на приеме у Ельковой Оксаны (отчество забыла). Договорились, что приеду в 16-17 недель натощак на 2-ой скрининг, а после УЗИ поеду сдавать кровь. Доктор дала номер своего мобильного, чтобы договориться о приеме на 8,30, а я потеряла ее номер.
Помогите, пожалуйста, с отчеством доктора и номером ее мобильного.
Заранее благодарю

 

[1Nevermore1]

Юлия Борисовна, добрый день!
Была в начале ноября на приеме у Ельковой Оксаны (отчество забыла). Договорились, что приеду в 16-17 недель натощак на 2-ой скрининг, а после УЗИ поеду сдавать кровь. Доктор дала номер своего мобильного, чтобы договориться о приеме на 8,30, а я потеряла ее номер.
Помогите, пожалуйста, с отчеством доктора и номером ее мобильного.
Заранее благодарю

Здравствуйте. Оксана Александровна. Рабочий дам, а там спросите - 340-04-94
с уважением,ЮБ

 

[kadi-kadi]

Спасибо большое, уже решила вопрос.

 

[Hell Spawn]

Здравствуйте! Наблюдаемся у невролога с ПНЦНС, гипертензия. С года диагноз гиперактивности и гипервозбудимости, ММД. Ребенку 3.3 года, говорит "на своем" языке. Сдали ****изы: лактат 2.0 и гомоцистеин 5.32 - может ли это влиять на задержку речи? В чем искать причину задержки? Что посоветуете?

По нейровитаминам - все в пределах нормы, антитела к глиадину также.

Аммиак в норме.

 

[1Nevermore1]

Здравствуйте! Наблюдаемся у невролога с ПНЦНС, гипертензия. С года диагноз гиперактивности и гипервозбудимости, ММД. Ребенку 3.3 года, говорит "на своем" языке. Сдали ****изы: лактат 2.0 и гомоцистеин 5.32 - может ли это влиять на задержку речи? В чем искать причину задержки? Что посоветуете?

По нейровитаминам - все в пределах нормы, антитела к глиадину также.

Аммиак в норме.

Добрый. Надо видеть ребенка, ****изы и тогда решать, что еще можно проверить. Есть еще аминокислоты, микроэлементы и вирусы, которые могут влиять на задержку.
с уважением,ЮБ

 

[Екатерина Г...]

здравствуйте, подскажите пожалуйста, можно ли без направления пройти у вас в центре второй скрининг (20 недель), заплатив за обследование? Подскажите, УЗИ делают на ул.23 августа 6 или пр.Правды 13? Заранее спасибо за ответ

 

[1Nevermore1]

здравствуйте, подскажите пожалуйста, можно ли без направления пройти у вас в центре второй скрининг (20 недель), заплатив за обследование? Подскажите, УЗИ делают на ул.23 августа 6 или пр.Правды 13? Заранее спасибо за ответ

здравствуйте, Харьков и область бесплатно обслуживаются, можно направление подвезти позже. УЗИ сосредоточено на 23 Августа.

 

[Latviya]

Юлия Борисовна! Если можно, подскажите. Мы на 15,12,2014 записаны на ВЖХ крови (записывались за 1,5 мес), а у дочки бронхит/отит, Т 39*, девочка на антибиотиках. Можно ли сдавать ****из ЭТОТ во время антибиотикотерапии или стоит перезаписаться??

 

[1Nevermore1]

Юлия Борисовна! Если можно, подскажите. Мы на 15,12,2014 записаны на ВЖХ крови (записывались за 1,5 мес), а у дочки бронхит/отит, Т 39*, девочка на антибиотиках. Можно ли сдавать ****из ЭТОТ во время антибиотикотерапии или стоит перезаписаться??

Здравствуйте. ЛУчше перезаписаться. Выздоравливайте!
с уважением,ЮБ

 

[mandarinka///]

Юлия Борисовна, добрый день!
Мы два года назад сдавали ребенку Тандемная масс-спектрометрия аминокислот и ацилкарнитинов мочи

Наш результат:5 оксопролин 286,374 (норма от 10 до 100)

Гистидин 258,756(норма от 14-200)

Серин 899.037 (норма от 10-600)

Скажите пожалуйста, что эти повышения могут означать?
Еще сдавали ****из фолатный цикл.
MTRR метионнин-синтаза редуктаза - A\G аппель риска это наш показатель.



Дописываю))Ребенку 4 годика, девочка.Сдавали Гомоцистеин -наш результат 5.32

 

[Pushistick]

Центр замечательный, врачи все очень квалифицированные. Все бесплатно!
то, что Юлия Борисовна находит время и возможность отвечать на вопросы, задаваемые в этой теме, вообще фантастика, спасибо огромное.
Моему сыну 11 лет, у него синдром Эдвардса. (От Сашули большой привет! Это замечательным врачам центра )
После рождения сына мы проходили много обследований в МГЦ. Потом очень хотели с мужем второго ребенка...увы 9 выкидышей.
С мужем разошлись. Теперь другой Забеременела, очень переживала. Сразу побежала в МГЦ, на 23 Августа. Всю беременность наблюдалась в центре, постоянно обследовалась.
Итог- здоровый малыш-крепыш .
Юлия Борисовна, а есть ли какие-то общие рекомендации по диете для деток? Когда-то Елена Яковлевна говорила мне о том, что мяса надо есть гораздо меньше, чем даже 1 раз в день. Я знаю, что у вас на эту тему есть научные работы, я пыталась прочитать, но кроме фразы про фалатный цикл и о влиянии аминокислот на развитие некоторых заболеваний ничего не поняла. Очень хочется, чтоб такой долгожданный малыш был здоровеньким, поэтому и спрашиваю о диете для обычных детишек, без диагнозов. И если употребление одних продуктов нужно уменьшить или исключить, то чем заменить? Выше говорилось о специальных добавках, возможно вы подскажите хорошие витамины или добавки, которые можно давать без назначения и ****изов.

 

[1Nevermore1]

Юлия Борисовна, добрый день!
Мы два года назад сдавали ребенку Тандемная масс-спектрометрия аминокислот и ацилкарнитинов мочи

Наш результат:5 оксопролин 286,374 (норма от 10 до 100)

Гистидин 258,756(норма от 14-200)

Серин 899.037 (норма от 10-600)

Скажите пожалуйста, что эти повышения могут означать?
Еще сдавали ****из фолатный цикл.
MTRR метионнин-синтаза редуктаза - A\G аппель риска это наш показатель.



Дописываю))Ребенку 4 годика, девочка.Сдавали Гомоцистеин -наш результат 5.32

Здравствуйте. Результаты говорят о дефиците ферментов фолатного цикла, нарушении обмена аминокислот. Гомоцистеин умеренно повышен, фактически верхняя граница. Необходим контроль показателей для уточнения диагноза и начала лечения, разумеется вначале запланировать визит).
с уважением,ЮБ

Центр замечательный, врачи все очень квалифицированные. Все бесплатно!
то, что Юлия Борисовна находит время и возможность отвечать на вопросы, задаваемые в этой теме, вообще фантастика, спасибо огромное.
Моему сыну 11 лет, у него синдром Эдвардса. (От Сашули большой привет! Это замечательным врачам центра )
После рождения сына мы проходили много обследований в МГЦ. Потом очень хотели с мужем второго ребенка...увы 9 выкидышей.
С мужем разошлись. Теперь другой Забеременела, очень переживала. Сразу побежала в МГЦ, на 23 Августа. Всю беременность наблюдалась в центре, постоянно обследовалась.
Итог- здоровый малыш-крепыш .
Юлия Борисовна, а есть ли какие-то общие рекомендации по диете для деток? Когда-то Елена Яковлевна говорила мне о том, что мяса надо есть гораздо меньше, чем даже 1 раз в день. Я знаю, что у вас на эту тему есть научные работы, я пыталась прочитать, но кроме фразы про фалатный цикл и о влиянии аминокислот на развитие некоторых заболеваний ничего не поняла. Очень хочется, чтоб такой долгожданный малыш был здоровеньким, поэтому и спрашиваю о диете для обычных детишек, без диагнозов. И если употребление одних продуктов нужно уменьшить или исключить, то чем заменить? Выше говорилось о специальных добавках, возможно вы подскажите хорошие витамины или добавки, которые можно давать без назначения и ****изов.

Здравствуйте! Спасибо за теплые слова, стараемся соответствовать!
К сожалению, ОБЩИХ рекомендаций нету. Необходима личная консультация и обследование для определения проблем и назначения соответствующей индивидуальной диеты. Всегда ждем Вас.
с уважением,ЮБ

 

[Дарина_Я]

Добрый день, Юлия Борисовна!!!
Как замечательно,что Вы находите время и возможность консультировать на форуме.
Даже не думала, что с нашей проблемой понадобится консультация генетика.
Сыну 2,1, периодические высыпания в ввиде ***шек, расчесывание определенных мест до крови, покраснение под глазами, повышенные эозинофилы: диагноз атопический (аллергический) дерматит с 4- мес.-диагноз Белоус В.Н., выраженный солевой диатез (диагноз по УЗИ Кяримов Р.И.), ферментопатия.
Сидим на гипоаллергенной диете и сын и я,тк.еще продолжаем ГВ, +лечение антигистаминными препаратами - улучшений нет, понять на какой продукт реакция не могу, поэтому пошли искать дополнительные причины, и вот гастроэнтеролог поставила диагноз - ферментопатия, печень увеличина +2см.,гиперэхогенные включения в поджелудочной железе. Очень много солей в почках.
Лечение заключается в приеме ферментов и сорбентов. Мне стало как то яснее,тк. аллерголог про такой диагноз вообще не упоминала, может действительно причина основная в этом. Аллергопробы нам делать рано еще.
Подскажите, нуждается ли мой ребенок в консультации специалиста генетика в связи с ферментами и солями в почках (это меня очень беспокоит)? или это перерастается, когда дозреет ферментативная система?и достаточно наблюдения только гастроэнтеролога и аллерголога?
Мы с мужем стояли на учете у Вас в центре по поводу бесплодия (син-м СКЯ, неклассическая форма ВДКН, Б настала на фоне дексаметазона, всю Б пила преднизолон и утрожестан), делали и кариотипирование и др. ****изы.
Ребенку сдавали только клинику крови, мочи, кал на дисбактериоз и капрограмму. Есть так же кариотипирование (делали биопсию плаценты в 16 недель беременности, кариотип нормальный).
Буду очень благодарна за ответ! Спасибо

 

[1Nevermore1]

Добрый день, Юлия Борисовна!!!
Как замечательно,что Вы находите время и возможность консультировать на форуме.
Даже не думала, что с нашей проблемой понадобится консультация генетика.
Сыну 2,1, периодические высыпания в ввиде ***шек, расчесывание определенных мест до крови, повышенные эозинофилы: диагноз атопический (аллергический) дерматит -диагноз Белоус В.Н., выраженный солевой диатез (диагноз по УЗИ Кяримов Р.И.), ферментопатия.
Сидим на гипоаллергенной диете и сын и я,тк.еще продолжаем ГВ, +лечение антигистаминными препаратами - улучшений нет, понять на какой продукт реакция не могу, поэтому пошли искать дополнительные причины, и вот гастроэнтеролог поставила диагноз - ферментопатия, печень увеличина +2см.,гиперэхогенные включения в поджелудочной железе. Очень много солей в почках.
Лечение заключается в приеме ферментов и сорбентов. Мне стало как то яснее,тк. аллерголог про такой диагноз вообще не упоминала, может действительно причина основная в этом. Аллергопробы нам делать рано еще.
Подскажите, нуждается ли мой ребенок в консультации специалиста генетика в связи с ферментами и солями в почках (это меня очень беспокоит)? или это перерастается, когда дозреет ферментативная система?и достаточно наблюдения только гастроэнтеролога и аллерголога?
Мы с мужем стояли на учете у Вас в центре по поводу бесплодия, делали и кариотипирование и др. ****изы.
Ребенку сдавали только клинику крови, мочи, кал на дисбактериоз и капрограмму. Есть так же кариотипирование (делали биопсию плаценты в 16 недель беременности, кариотип нормальный).
Буду очень благодарна за ответ! Спасибо

Здравствуйте! Спасибо за теплые слова!
Обязательно запишитесь на прием. Лучше во вторник. Тф для записи 7050516. БУдем разбираться.
с уважением,ЮБ

 

[Дарина_Я]

Спасибо огромное! Будем записываться. Направление обязательно? Принимать ферменты и сорбенты можно? не помешает это дальнейшему обследованию?
Спасибо!

 

[1Nevermore1]

Спасибо огромное! Будем записываться. Направление обязательно? Принимать ферменты и сорбенты можно? не помешает это дальнейшему обследованию?
Спасибо!

нет, не мешает,можнО!

 

[Людмила Борисовна!]

Подскажите, пожалуйста, что был у доктора Ельковой? Поделитесь, пожалуйста, впечатлениями?
Спасибо большое!

 

[Виталий5]

Скажите, пожалуйста,мне назначили узи допплера( не уверена, что правильно написала), делают ли в МГЦ это и на каком сроке беременности?Заранее спасибо

 

[Дарина_Я]

Юлия Борисовна! Добрый день!
Сегодня была с сыном(атопия и ферментопатия) у Вас на консультации,представляла доктор ЯновскаяА.А.
Спасибо большое за участие и помощь.
Только дома вспомнила про несколько недосказанных моментов, у сына есть в паху пятно белого цвета (витилиго?), сын на "Д" по анемии и ортопед в связи с плосковальгусом ставит под вопросом ДСТ. Может нам надо сдавать еще какие то ****изы по этим моментам?
Вы направили на биохимию, нейровитамины, микроэлементы, ГЦ, АТ к глиадину.
Буду очень благодарна.Спасибо!