Медико-генетический центр. Кто был?! Впечатления о врачах и вообще

[1Nevermore1]

Здравствуйте, Юлия Борисовна!
Я вчера Вам писала на емейл.Мы из Киева.
Помогите пожалуйста разобраться с нашей ситуацией.
Мы в вашем центре были в марте 2014года, осматривала нас Гринюк А.В.
Проходили такие анализы, ребенку было три года:
Гомоцистеин -5.32
Нейровитамины:Тиамин - 41.19nmol/l (при норме 40.0-80.0)
Рибофлавин: 99.0(при норме 100.0-150.0)
Никотиновая кислота: 3,96(4.7-8.34)
Фолиевая кислота: 64.01(52.55-119.59)
Витамин B12: 0,209(0.20-0.40
Пиродоксин: 10,75 (14.6-72.8)

Експрес-тест мочи:
Глюкоза-норма
Билок-отрицательный
Билирубин-отрицательный
Уробилиноген-норма
Ph 7,0
Кров-отриц.
Кетоны-отриц.
Лейкоцыты -отр

Скрининг -тест мочи:
Тест с магниевым раствором:отр.
Кетокислоты при лейцинози: отриц.
Проба легкая:отр.
Проба на индикан-негативная
Ксантуренова кислота:-отриц.
Проба на кальций: +
Проба на хлориды: 3
Проба на фруктозу:отриц. Проба на редукуючи речовини:отриц.
Проба на Пролин: положительная(норма-отрицательная)
Проба на цыстин:отриц. Проба Фелинга -отриц.

Были назначены такие рекомендации:
Витамин В6 -10мг/сутки-10дней
Фолиевая кислота 1мг/сутки-1месяц
Метилкобаломин по 500мг./сутки-1 месяц
Пропили только 10 дней, так как эндокринолог запретила нам их пить из-за врожденной дисфункция коры надпочечников.

С рождения нам был поставлен диагноз Врожденная дисфункция коры надпочечников.
27.05 обследовались в Москве по поводу диагноза Врожденная дисфункция коры надпочечников, гормоны не принимаем уже год, вот заключения врача генетика:
Рениновая активность - 8,6 нг/мл/ч (0,5-6,0)
АКТГ - 76,4 пг/мл (7-66)
Оба результата укладываются в субклиническую недостаточность функции надпочечников. Проведенные затем в Киеве анализы подтверждают, что на стимуляции надпочечники адекватно работают. Лечение не нужно, однако на фоне тяжелых заболеваний (высокой температуры) может быть проведено кратковременное лечение гидрокортизоном. Т.к. в раннем возрасте ф-ция надпочечников была снижена более значительно, можно ожидать, что позже вообще никаких проблем не будет.

В прошлом году обноружили-Врожденная Лактазная непереносимость.
Сейчас ребенку 5лет, рост 104,5см. , но вес у нас уже два года и не меняется 12,9кг., сегодня утром взвесила вес 12,6 , вот в этих диапазонах и колеблется вес.
Эндокринолог говорит пропейте Триметабол, но кушает она хорошо , но веса нет.
Были у наших метоболистов, взяли следующие анализы:
Лактат: 2,2 (норма до 2,4)
Амиак: 22,6
Метоболсты сказали, что она такая и есть и еще нарушения в гене влияет, будет вес набирать по чуть-чуть. Но это не дело, по развитию на 5лет , а по внешности на 3,5до 4лет.
Девочка активная.

Юлия Борисовна, мы не можем понять в чем причина застоя веса уже два года? Может нам сдать анализы в Киеве?

здравствуйте. а я Вас видела?

 

[mandarinka///]

С Вами мы не встречались.Только осматрела Гринюк А.В

 

[1Nevermore1]

С Вами мы не встречались.Только осматрела Гринюк А.В

добрый день. Свяжитесь, пожалуйста, с доктором, и запишитесь ко мне на скайп.

 

[mandarinka///]

добрый день. Свяжитесь, пожалуйста, с доктором, и запишитесь ко мне на скайп.

Доброе утро!
Юлия Борисовна, записаться к Вам на скайп, как это сделать?Позвонить в приемную?



Юлия Борисовна, поняла))

 

[mama_viktoria]

Здравствуйте, Юлия Борисовна! У меня ребенку 2 года - не говорит (только лепечет), не понимает обращенную речь, на имя не отзывается, указательного жеста нет. В остальном ребенок контактный, улыбчивый, не агрессивный, истерик нет, игрушками играется по назначению (но ролевых игр нет). Диагноз невролога - ЗРР (алалия под вопросом), гипердинамичный синдром, психическое развитие соответствует возрасту. оказывали психиатру - АЧ, РАС нет. По назначению невролога пьем Когитум (уже 1.5 месяца) и занимаемся с дефектологом. На сегодняшний день у ребенка в пассиве появилось слов 5-6 (те, которые заучиваем с дефектологом), актива нет. Все также на имя не отзывается, указательного жеста нет. Видно, что ребенок начал больше вслушиваться в речь. Но все очень-очень медленно. У меня такой вопрос к вам: возможно ли провести дистанционную консультацию или обязательно ехать в Харьков (мы из Киевской области)? Принимаете ли вы иногда в Киеве (слышала, что вы бываете в Одессе)? Какие обязательно нужно сдать анализы заранее? Обязательно ли направление? К сожалению, раньше апреля-мая не получится приехать в Харьков, а очень не хочется терять время

 

[HARGOOSH]

Здравствуйте, Юлия Борисовна!
Я мама Самии Данила 2012г.р.. Мы были у вас на приёме 3 ноября 2015г. Мы из Шостки Сумской обл. Нас смотрели вы и доктор Ефремова О.А.
Мне уже пришли по почте результаты анализов, которые мы сдавали (гомоцистеин у нас 15 при норме 5). Скажите пожалуйста, когда нам будет поставлен диагноз и назначено лечение? Вы назначили нам лецитин, но мы его до сих пор не принимаем, потому что Олеся Адамовна нам не расписала дозировку. Я просто не знаю , сколько по времени нужно ждать диагноза, понимаю, что мы не одни такие. но всё же как мама я волнуюсь и переживаю. спасибо за ответ.

 

[1Nevermore1]

Здравствуйте, Юлия Борисовна! У меня ребенку 2 года - не говорит (только лепечет), не понимает обращенную речь, на имя не отзывается, указательного жеста нет. В остальном ребенок контактный, улыбчивый, не агрессивный, истерик нет, игрушками играется по назначению (но ролевых игр нет). Диагноз невролога - ЗРР (алалия под вопросом), гипердинамичный синдром, психическое развитие соответствует возрасту. оказывали психиатру - АЧ, РАС нет. По назначению невролога пьем Когитум (уже 1.5 месяца) и занимаемся с дефектологом. На сегодняшний день у ребенка в пассиве появилось слов 5-6 (те, которые заучиваем с дефектологом), актива нет. Все также на имя не отзывается, указательного жеста нет. Видно, что ребенок начал больше вслушиваться в речь. Но все очень-очень медленно. У меня такой вопрос к вам: возможно ли провести дистанционную консультацию или обязательно ехать в Харьков (мы из Киевской области)? Принимаете ли вы иногда в Киеве (слышала, что вы бываете в Одессе)? Какие обязательно нужно сдать анализы заранее? Обязательно ли направление? К сожалению, раньше апреля-мая не получится приехать в Харьков, а очень не хочется терять время

Здравствуйте. Скиньте, пожалуйста, всю информацию, выписки и фото ребенка на адрес нашего Центра с пометкой для меня, я распишу, что нужно сдавать и тогда определимся со временем визита и скайпа.

Здравствуйте, Юлия Борисовна!
Я мама Самии Данила 2012г.р.. Мы были у вас на приёме 3 ноября 2015г. Мы из Шостки Сумской обл. Нас смотрели вы и доктор Ефремова О.А.
Мне уже пришли по почте результаты анализов, которые мы сдавали (гомоцистеин у нас 15 при норме 5). Скажите пожалуйста, когда нам будет поставлен диагноз и назначено лечение? Вы назначили нам лецитин, но мы его до сих пор не принимаем, потому что Олеся Адамовна нам не расписала дозировку. Я просто не знаю , сколько по времени нужно ждать диагноза, понимаю, что мы не одни такие. но всё же как мама я волнуюсь и переживаю. спасибо за ответ.

Добрый день. Наберите. пожалуйста, мою приемную, мы расскажем, что надо начинать принимать, а потом вышлем заключение.
с уважением,ЮБ

 

[Юля Ша]

Здравствуйте, Юлия Борисовна! Хотелось обратится к Вам за помощью!!! Я с Харьковской области, моему ребенку 2,5 лет.
У него Врожденный порок сердца ( коартация аорты, открытий арториальный проток) оперированый в возрасте 11 дней. Из-за порока сердца у ребенка был оттек мозга. Сейчас по сердцу все хорошо. Но после отека наблюдаемся в невропатолога в Институте неврологии и наши диагнозы:
- на ээх епилептическая активность( подергивание конечностей во время сна) уже около года принимаем " Левицитам "И в данный момент "Кванил ".Энцефолограмма не ухудшается, но улучшений нет. На данный момент подергивания увеличились в количестве. МРТ делать не разрешают. У нашей прабабушки подергивание ног ночью, но она никогда не делала энцефалограмму.
-Задержка темпов психомоторного развития, был очень сильный тонус (поползли 1,2 года. Начал ходить сам в 1, 9 год), раньше плохо реагировал на просьбы принести что-то или дать, но пальцем показывал на предметы. Уже как месяц на просьбы реагирует хорошо.
-Задержка речевого развития(только сейчас начали появляться слога ма-ма-ма и ба-ба-ба,
-аффективно-респираторные приступы.
- органическое поражение цнс;
Принимали уже очень много ноотропных препаратов.
Также:
-Ребенок очень мало весит 10,800 и рост 88 см
- косоглазие(окулист говорит на фоне неврологии).
- плосковальгусная деформация стоп.
Можно ли записаться лично к Вам на консультацию ?

 

[1Nevermore1]

Здравствуйте, Юлия Борисовна! Хотелось обратится к Вам за помощью!!! Я с Харьковской области, моему ребенку 2,5 лет.
У него Врожденный порок сердца ( коартация аорты, открытий арториальный проток) оперированый в возрасте 11 дней. Из-за порока сердца у ребенка был оттек мозга. Сейчас по сердцу все хорошо. Но после отека наблюдаемся в невропатолога в Институте неврологии и наши диагнозы:
- на ээх епилептическая активность( подергивание конечностей во время сна) уже около года принимаем " Левицитам "И в данный момент "Кванил ".Энцефолограмма не ухудшается, но улучшений нет. На данный момент подергивания увеличились в количестве. МРТ делать не разрешают. У нашей прабабушки подергивание ног ночью, но она никогда не делала энцефалограмму.
-Задержка темпов психомоторного развития, был очень сильный тонус (поползли 1,2 года. Начал ходить сам в 1, 9 год), раньше плохо реагировал на просьбы принести что-то или дать, но пальцем показывал на предметы. Уже как месяц на просьбы реагирует хорошо.
-Задержка речевого развития(только сейчас начали появляться слога ма-ма-ма и ба-ба-ба,
-аффективно-респираторные приступы.
- органическое поражение цнс;
Принимали уже очень много ноотропных препаратов.
Также:
-Ребенок очень мало весит 10,800 и рост 88 см
- косоглазие(окулист говорит на фоне неврологии).
- плосковальгусная деформация стоп.
Можно ли записаться лично к Вам на консультацию ?

Здравствуйте, конечно. По тф.0577050516, жду Вас.

 

[HARGOOSH]

Здравствуйте, Юлия Борисовна!
Это мама Самии Данила. Спасибо за высланное заключение и постановку диагноза. Сразу стало понятно, что с нами и как нам следует жить дальше. У меня возникло несколько вопросов, если можно ответьте на них:
1. Насколько я поняла, диагноз аутизм не подтвердился?
2. Возможно ли полное излечение после таких диагнозов? Нужно ли будет придерживаться диеты и принимать лекарства всю жизнь?
3. После лечения, станет ли ребёнок соответствовать своему психическому возрасту и станет ли "нормальным"?
4. В заключении расписан приём лекарств только на 1 месяц, а что делать потом?
5. Возможно ли оформление инвалидности по обмену веществ с нашим диагнозом?
6. Где можно найти подробную диету (что можно, а что нельзя есть). Или эта диета и есть диета БКБГ?
7. В интернете прочитала, что необходимо принимать каждый день аспирин, чтобы не образовывались тромбы. Но в рекомендациях его нет.
8. Нужно ли нам проходить аудиограмму или уже нет? Анализ на дисбактериоз мы сдали и результаты отправим вам.
Извините за множество вопросов. Заранее спасибо за разъяснения.

 

[Anna(84)]

Здравствуйте, Юлия Борисовна.
Мы из Полтавской обл. Кременчугский невролог ставит ЗПРР. Областной – МЦД, синдром гиперактивного ребенка, синдром рассеяного внимания.
Ребенку 2 года. Не откликается на имя, нет указательного жеста, ролевих игр, не всегда понимает обращенную речь, нет речи, у ребенка с рождения функциональная диспепсия.
По назначению Кременчугского невролога 1.5 мес. принимали Когнум.
Исчезло кружение, мотание головой, хождение на цыпочках.
Полтавский невролог назначила цереброкурин, нообут. Мы пока не принимаем, боимся побочек. Очень хотим попасть к Вам на прием.
Имеем следующие обследования:
1. ЭЭГ
2. УЗИ щитовидной железы, ТТГ, Т4 свободный.
3. Клинический анализ крови.
4. Биохимический анализ крови.
5. Иммунограмма
6. Копрограмма
7. Анализ кала на дизбактериоз.
8. Общий анализ мочи.
9. ЭКГ, УЗИ сердца
10. УЗИ брюшной полости + почки
Возможно ли попасть к Вам на прием имея на руках направление к обласному генетику?
Нужны ли дополнительные обследования на прием к Вам?
И еще, я пострадавшая от аварии ЧАЭС, диагноз – гипотиреоз.
Буду очень благодарна за ответ.

 

[1Nevermore1]

добрый день.
Аутизм ставят только психиатры, мы подтверждаем или исключаем обменный характер заболеваний.
Наша задача совместно с реабилитацией полностью восстановить ребенка, а дальше все будет зависеть от того, как ребенок будет реагировать на лечение, нам нужно знать все Ваши шаги и иметь постоянную обратную связь.
После курса лечения нужен будет контроль показателей, и дальше будем решать объем лечения и диету.
Да, оформление возможно. Для этого попросите лечащего врача добавить эту фразу в выписку.
Это диета низкометиониновая.
Все Ваши шаги и вопросы согласовывайте. Нет, аспирин не нужен.
Аудиограмму надо.
Спрашивайте!
с уважением,Юб

Здравствуйте, Юлия Борисовна.
Мы из Полтавской обл. Кременчугский невролог ставит ЗПРР. Областной – МЦД, синдром гиперактивного ребенка, синдром рассеяного внимания.
Ребенку 2 года. Не откликается на имя, нет указательного жеста, ролевих игр, не всегда понимает обращенную речь, нет речи, у ребенка с рождения функциональная диспепсия.
По назначению Кременчугского невролога 1.5 мес. принимали Когнум.
Исчезло кружение, мотание головой, хождение на цыпочках.
Полтавский невролог назначила цереброкурин, нообут. Мы пока не принимаем, боимся побочек. Очень хотим попасть к Вам на прием.
Имеем следующие обследования:
1. ЭЭГ
2. УЗИ щитовидной железы, ТТГ, Т4 свободный.
3. Клинический анализ крови.
4. Биохимический анализ крови.
5. Иммунограмма
6. Копрограмма
7. Анализ кала на дизбактериоз.
8. Общий анализ мочи.
9. ЭКГ, УЗИ сердца
10. УЗИ брюшной полости + почки
Возможно ли попасть к Вам на прием имея на руках направление к обласному генетику?
Нужны ли дополнительные обследования на прием к Вам?
И еще, я пострадавшая от аварии ЧАЭС, диагноз – гипотиреоз.
Буду очень благодарна за ответ.

Добрый день. Да, жду Вас. Запишитесь, пожалуйста, по тф приемной, там же можно уточнить все технические подробности.
с уважением,ЮБ

 

[HARGOOSH]

Здравствуйте, Юлия Борисовна.
Спасибо вам за ответы.
Проконсультируйте пожалуйста по поводу БАДов. Какие нужно купить?

1. P-5-P, производитель NOW Foods , 50 мг, 60 таблеток

2. Какой нужен "Метилкобаламин" ?
- Метилкобаламин, Метил В-12, Now Foods, Methyl B-12, 1,000 mcg, Lozenges
- Метилкобаламин, Метил В-12, Now Foods, Methyl B-12, 5,000 mcg, 60 Lozenges
- Метилкобаламин, Метил В-12, Now Foods, Methyl B-12, 10,000 mcg, 60 Lozenges

3. Стомак Суппорт (Виталайн) ? или можно аналог Бетаин HCL?

заранее спасибо за ответ

 

[1Nevermore1]

1. да
2. - Метилкобаламин, Метил В-12, Now Foods, Methyl B-12, 5,000 mcg, 60 Lozenges
3. Стомак Суппорт (Виталайн) ? или можно аналог Бетаин HCL? (любой, дозировка та же)

 

[HARGOOSH]

СПАСИБО БОЛЬШОЕ

 

[mama_viktoria]

Здравствуйте! Девочки, подскажите, может кто знает - если ребенок немного приболевший (кашляет, но температуры нет), можно сдавать кровь на аминокислоты, гомоцистеин, фольку и В12? не повлияет на показатели?

 

[HARGOOSH]

Здравствуйте, Юлия Борисовна!

Это мама Самии Данила. 2 г 11 месяцев.

Мы принимали поочерёдно по одному в день. лецитин, фолиевую кислоту, P-5-P, метилкобаламин сейчас в день принимаем все лекарства, в течение дня). когда очередь дошла до Бетаина (0.5 капсулы), то наутро (сегодня) увидела , что поднялась температура до 37.7, на подушке кровь, потому что он снова разжевал себе губу и появился стоматит. и пропал голос, хрипит (но у нас в семье сейчас болеют). скажите, это связано с приёмом лекарств? или просто совпадение? как мне сбивать температуру? как и раньше или с учётом нашего лечения, дополнительные препараты давать не нужно?
спасибо за ответ

 

[1Nevermore1]

Здравствуйте, Юлия Борисовна!

Это мама Самии Данила. 2 г 11 месяцев.

Мы принимали поочерёдно по одному в день. лецитин, фолиевую кислоту, P-5-P, метилкобаламин сейчас в день принимаем все лекарства, в течение дня). когда очередь дошла до Бетаина (0.5 капсулы), то наутро (сегодня) увидела , что поднялась температура до 37.7, на подушке кровь, потому что он снова разжевал себе губу и появился стоматит. и пропал голос, хрипит (но у нас в семье сейчас болеют). скажите, это связано с приёмом лекарств? или просто совпадение? как мне сбивать температуру? как и раньше или с учётом нашего лечения, дополнительные препараты давать не нужно?
спасибо за ответ

Здравствуйте! снимайте температуру, как обычно, до выздоровления, бетаин пока отложите, как выздоровеет, попробуем еще раз. Думаю, это ОРВИ все же, но надо наблюдать. Держите в курсе!

 

[HARGOOSH]

спасибо. буду наблюдать и лечить ОРЗ как обычно

 

[Ounnadi]

Здравствуйте Юлия Борисовна!

Это Уннади Наталья, мама Лизы Уннади (6 мес), были у Вас на приеме 24.11.2015г.
Нам отдали на руки выписку из генетической карты, в ней 2-м курсом лечения указаны следующие препараты:
Корилип 1/2 суп.
Янтарин по 1/4 табл
Гипоксен - возрастной дозировке
1- кетоглутарат по 1/5 капс/сутки

Корилип я нашла и приобрела, но других препаратов я не нашла и справочная аптек, также подтвердила, что в Харькове их нет.

Подскажите пожалуйста где их можно найти или какие препараты являются аналогами (янтарина, гипоксена и 1-кетоглутарат)
Буду очень благодарна за ответ.
С уважением Наталья Уннади.