Медико-генетический центр. Кто был?! Впечатления о врачах и вообще

[DaraXaosa]

Добрый день. Ребенку 2,7 г наблюдаемся в мгц с диагнозом гипергомоцистеинемия. Соблюдаем фолатную диету постоянно. Часто болеем простудными заболеваниями, так как ходим в сад. При последнем сдаче анализа крови (контроль крови после орз, отит среднего уха, принимали антибиотики) обнаружили гемоглобин 102. Ребенок с бледной кожей, волосы светлые. Чем можно из продуктов подкормить для повышения гемоглобина с учетом, что метионин нам нельзя (соответственно стандартные продукты типа говядина, гречка нельзя)?

 

[Elenka-Elf]

Добрый день, Юлия Борисовна! Помогите советом. Были у вас на приеме в марте с жалобами на отсутствие аппетита у ребенка. Нам было назначено УЗИ ОБП, сдать анализ мочи на уринолизис, и анализы крови на лактозную недостаточность, гомоцистеин, фолиевую кислоту, вит.В12, а также биохимию и ВЖХ. Ребенок очень болезненно переносит процедуру взятия крови с вены, потому врач, который нас вам представляла, советовала сдать все эти анализы в один день. Но как назло как только мы начали пробовать записаться на эти анализы сламался аппарат ВЖХ. сказали звонить в начале июня - починят. Позвонили, но вот незадача - говорят звоните в августе. Мы сделали УЗИ ОБП - дали заключение: умеренная гепатомегалия, деформация желчного пузыря, признаки ДЖВП. Обязательно ли нам сдавать кровь на ВЖХ, чтобы нам поставили диагноз и назначили лечение? ведь мы и так 2 мес прождали, и еще 2 мес ждать и неизвестно починят ли аппарат. или можно сдать все остальное и показаться к вам?

 

[1Nevermore1]

Добрый день, Юлия Борисовна! Помогите советом. Были у вас на приеме в марте с жалобами на отсутствие аппетита у ребенка. Нам было назначено УЗИ ОБП, сдать анализ мочи на уринолизис, и анализы крови на лактозную недостаточность, гомоцистеин, фолиевую кислоту, вит.В12, а также биохимию и ВЖХ. Ребенок очень болезненно переносит процедуру взятия крови с вены, потому врач, который нас вам представляла, советовала сдать все эти анализы в один день. Но как назло как только мы начали пробовать записаться на эти анализы сламался аппарат ВЖХ. сказали звонить в начале июня - починят. Позвонили, но вот незадача - говорят звоните в августе. Мы сделали УЗИ ОБП - дали заключение: умеренная гепатомегалия, деформация желчного пузыря, признаки ДЖВП. Обязательно ли нам сдавать кровь на ВЖХ, чтобы нам поставили диагноз и назначили лечение? ведь мы и так 2 мес прождали, и еще 2 мес ждать и неизвестно починят ли аппарат. или можно сдать все остальное и показаться к вам?

добрый. все починили, можете приходить все сдавать хоть завтра. Конечно, без анализов лечить нельзя.

 

[Elenka-Elf]

добрый. все починили, можете приходить все сдавать хоть завтра. Конечно, без анализов лечить нельзя.

хорошо, спасибо, попробую завтра еще раз записаться, сегодня не записали, сказали звонить в августе

 

[BJI]

Добрый вечер, Юлия Борисовна, наблюдаемся в МГЦ по поводу психо-речевой задержки. Врач назначил сдать анализ на аминокислоты, но предупредила что аппарат поломался, и можно отправить замороженную сыворотку в Киев. Подскажите, есть вероятность, что в ближайшее время его починят и стоит подождать? Если все-таки отправить в Киев, то при исследовании размороженной сыворотки будет ли этот анализ таким же точным?
Спасибо.

 

[1Nevermore1]

Добрый вечер, Юлия Борисовна, наблюдаемся в МГЦ по поводу психо-речевой задержки. Врач назначил сдать анализ на аминокислоты, но предупредила что аппарат поломался, и можно отправить замороженную сыворотку в Киев. Подскажите, есть вероятность, что в ближайшее время его починят и стоит подождать? Если все-таки отправить в Киев, то при исследовании размороженной сыворотки будет ли этот анализ таким же точным?
Спасибо.

Добрый. Все уже работает, можете сдавать.

 

[Elenka-Elf]

добрый. все починили, можете приходить все сдавать хоть завтра. Конечно, без анализов лечить нельзя.

Добрый день! Юлия Борисовна, какая-то неразбериха, по-прежнему не записывают на ВЭЖХ крови, говорят не работает аппарат...

 

[1Nevermore1]

Добрый день! Юлия Борисовна, какая-то неразбериха, по-прежнему не записывают на ВЭЖХ крови, говорят не работает аппарат...

добрый. наберите мою приемную пожалуйста и меня пригласите к тф. 7050516

 

[ЭттиДетти]

Добрый день, Юлия Борисовна!Очень нужен Ваш совет.
Нам поставили на 20 неделе вентрикуломегалию плода,боковые желудочки мозга 9,7 мм,большая цистерна 6,4 мм,передние гора -4,5 мм,задние -7 мм.
На консилиум только в среду.
На сколько это серьезно,и возможно ли медикаментозное лечение во время беременности?
У мужа гидроцефальный синдром,возможно это наследственное?
Спасибо большое за ответ

 

[1Nevermore1]

Добрый день, Юлия Борисовна!Очень нужен Ваш совет.
Нам поставили на 20 неделе вентрикуломегалию плода,боковые желудочки мозга 9,7 мм,большая цистерна 6,4 мм,передние гора -4,5 мм,задние -7 мм.
На консилиум только в среду.
На сколько это серьезно,и возможно ли медикаментозное лечение во время беременности?
У мужа гидроцефальный синдром,возможно это наследственное?
Спасибо большое за ответ

Доброе. Это надо лично видеть. Да, лечение возможно.

 

[ЭттиДетти]

Спасибо большое!Во вторник будем звонить в приемную

 

[Болгарь Людмила]

..

Здравствуйте Юлия Борисовна!10.06.16 были у Вас на консультации с девочкой с Синдромом Дауна(5лет,Молдова)!Сдали анализы и была назначена консультация по skype,16.06.16 в 16.15!К сожалению,мы не смогли выйти в skype в назначенное время,т.к. с младшим ребенком в срочном порядке уехали в Вену(был прооперирован по поводу мегауретерогидронефроза 4 степени год назад)по узи резко ухудшилось состояние почки,в связи с чем и не смогли выйти на связь!Сейчас мы дома и получили часть результатов анализов и хотели бы узнать как с Вами можно повторно связаться и получить лечение!ОЧЕНЬ ИЗВИНЯЕМСЯ ,что так вышло!Заранее спасибо за ответ!

 

[1Nevermore1]

..

Здравствуйте Юлия Борисовна!10.06.16 были у Вас на консультации с девочкой с Синдромом Дауна(5лет,Молдова)!Сдали анализы и была назначена консультация по skype,16.06.16 в 16.15!К сожалению,мы не смогли выйти в skype в назначенное время,т.к. с младшим ребенком в срочном порядке уехали в Вену(был прооперирован по поводу мегауретерогидронефроза 4 степени год назад)по узи резко ухудшилось состояние почки,в связи с чем и не смогли выйти на связь!Сейчас мы дома и получили часть результатов анализов и хотели бы узнать как с Вами можно повторно связаться и получить лечение!ОЧЕНЬ ИЗВИНЯЕМСЯ ,что так вышло!Заранее спасибо за ответ!

Здравствуйте, ничего страшного. Главное, что с малым все хорошо. Напишите, пожалуйста, на почту Вашему доктору и договоримся.

 

[Болгарь Людмила]

Большое спасибо Юлия Борисовна!Сегодня обязательно напишу!

 

[BJI]

Добрый. Все уже работает, можете сдавать.

Спасибо, но говорят по тел., что не записывают. Пробуйте в августе. Там огромная очередь из тех людей, которые раньше записывались.
С 04.7-04.08 центр не будет работать. Будем ждать до августа)

 

[Наталья Сумы]

Здравствуйте, Юлия Борисовна
Скажите пжл можно ли в любой лаборатории сдать анализы на нейробиброматоз??или потом уже с анализами приехать на прием к доктору?

у сына с рождения гемангиома кавенозная сверху на стопе. вырезали в 3 мес.по гистологии подвердился диагноз
но с момента операции на шве гонит опухоль.сейчас уже опухоль уже с куриное яйцо.
я эти 7лет езжу по клиникам и никто не может точно теперь установить диагноз
в ОХМАДЕД ставят гемангиома
в Клинике Москвы по лечению гемангиом и лимфогемангиом провели Мрт и КТ опухолии ставят нам диагноз нейрофиброматоз или невринома .
потребовали стекла блоки 7 летней давности(те что с операции) к ним на диагностику для подвтверждения диагноза.но в Москве очень дорого лечиться и провдить все исследования

я решила обратиться в Институт Рака Киев.здесь доктора забрали стекла на гистологию и ставят старый диагноз-кавенозная гемангиома

но меня очень встревожил диагноз нейрофиброматоз..я об этом сказала доктору.у ребенка на теле есть 4 кофейных пятна.3 под мышками..
я очень хочу все таки установить точный диагноз. просила консультацию генетика-но доктора говорят не нужно.по гистологиине подтверидолось.

я все таки хочу сдать какие нужно анализы и сама пройти консультацию генетика.с чего мне начать ?
очень прошу о помощи!
с Ув.Наталья

 

[1Nevermore1]

Здравствуйте, Юлия Борисовна
Скажите пжл можно ли в любой лаборатории сдать анализы на нейробиброматоз??или потом уже с анализами приехать на прием к доктору?

у сына с рождения гемангиома кавенозная сверху на стопе. вырезали в 3 мес.по гистологии подвердился диагноз
но с момента операции на шве гонит опухоль.сейчас уже опухоль уже с куриное яйцо.
я эти 7лет езжу по клиникам и никто не может точно теперь установить диагноз
в ОХМАДЕД ставят гемангиома
в Клинике Москвы по лечению гемангиом и лимфогемангиом провели Мрт и КТ опухолии ставят нам диагноз нейрофиброматоз или невринома .
потребовали стекла блоки 7 летней давности(те что с операции) к ним на диагностику для подвтверждения диагноза.но в Москве очень дорого лечиться и провдить все исследования

я решила обратиться в Институт Рака Киев.здесь доктора забрали стекла на гистологию и ставят старый диагноз-кавенозная гемангиома

но меня очень встревожил диагноз нейрофиброматоз..я об этом сказала доктору.у ребенка на теле есть 4 кофейных пятна.3 под мышками..
я очень хочу все таки установить точный диагноз. просила консультацию генетика-но доктора говорят не нужно.по гистологиине подтверидолось.

я все таки хочу сдать какие нужно анализы и сама пройти консультацию генетика.с чего мне начать ?
очень прошу о помощи!
с Ув.Наталья

Здравствуйте, Наталья. Наберите нас, пожалуйста, по телефону 0577050516 и пригласите Людмилу Владимировну, она специалист по факоматозам и Вы все обсудите.

 

[Andrey-lev]

Добрый день Юлия Борисовна. Мы наблюдаемся у Олеси Адамовныи и у Вас. Писали на почту но никто не отвечает.Может она в отпуске. Напишу тогда сдесь.
Мы прошли третий курс кофакторной терапии. Принимали: Альфа кетоглутаровую кислоту, Цинктерал и Хепель. Закончили в середине Мая. Но приехать снова на сдачу анализов пока не получается, едем на реабилитацию. Можно ли нам назначить четвертый курс без приезда к вам???? Тем более что заключение мы получили только недавно.Результаты на орг. кислоты в моче до сих пор не получили, О.А. говорит еще в работе, хотя мы их сдавали в феврале. Мы очень растроены. Хотели спросить еще на счет смеси.Мы пол года принимаем Фрисо ПЕП АС (у ребенка лактозная непереносимость).Можно вообще так долго ее принимать? Мы когда у вас были вы сказали что потом ответите на счет смеси по результатам анализов, но так никто ничего и не написал нам.Чувствуем себя обделенными вашим вниманием.
И еще вопрос. У Степанчика очень плохо с терморегуляцией. Когда ему холодно он весь аж сжимается, все тело напрягается. Когда жарко то совсем плохо начинаются какието спазмы.И он редко потеет, хотя весь красный от жары. Это может быть связано з обменом ???

 

[Asha]

Подскажите пожалуйста где купить Р-5-Р и стомак суппорт? Может у кого-то остались запасы?

 

[lynx_7]

Добрый день!
Обращаюсь с вопросом и к форумчанам, и непосредственно к врачам МГЦ )
Хочу привезти своего ребенка на обследование в МГЦ (мы не харьковские), но у меня ребенок очень проблемный в плане посещения мед. учереждений, о сдаче анализа крови у меня уже голова кругом идет...
Вот и хочу спросить, как отнесутся в центре к проблемному ребенку, примут ли, поймут ли, возьмут ли анализ у истерящего ребенка ), или отправят назад, сказав - "успокоите ребенка, потом приезжайте..."

Вообщем, для меня это на данный момент самая главная проблема - как отнесутся врачи, персонал?
Мамочки, у кого проблемные детки, как прошло ваше обследование?
Успокойте меня, что нас поймут и обследуют или как?

Буду благодарна за ответы и советы!