1Nevermore1, уважаемая Юлия Борисовна, я очень надеюсь на Вашу помощь. Постараюсь кратко описать нашу историю. Я из Одессы. Моему ребенку сейчас 1 год. 5 мес. Во время беременности на УЗИ у ребенка было видно двухстороннюю расщелину губи и неба. В Киеве мы сделали кариотип - нормальный мужской. Беременность проходила нормально, была осложнена ЗВР, маловодием и двумя сосудами артерии пуповины. Роды прошли в срок. Ребенок родился с множественными пороками развития: двухсторонняя расщелина губи и неба, аномальное размещение почек (правая уменьшена) и мошоночна гипоспадия. Вес 2080 кг. К году мы сделали ребенку две пластические операции и сейчас ожидаем третью уже по небу. Летом, после второй операции, в Киевском Охматдете мы сделали повторный кариотип по настоянию уролога. Он показал делецию длинного плеча 13 хромосомы. На данный момент у ребенка есть задержка психо-речевого развития, по словам педиатра на уровне 9 месяцев. Сейчас ребенок проходит очередной курс лечения у невропатолога. На наши обращения в Одесский медико-генетический центр заведующая объяснила, что ничем нам помочь не может и у нас есть надежды лишь на симптоматическое лечение. Напишите, могут ли специалисты Вашего центра помочь моему ребенку.
На прошлой неделе, я узнала что 30.01 и 31.01 специалисты Вашего центра проводят прием в Одессе и хотела записаться, но мне сказали, что надо сдать очень много анализов, а мы только десять дней как начали новый курс лечения у невропатолога. В связи с этим я вынуждена была отказаться от записи, поскольку прочитала на сейте рекомендации по сдаче анализов - несколько дней до сдачи анализов не принимать никакие лекарственные препараты.
Очень надеюсь на Вашу помощь и буду благодарна за какую-то информацию по данной теме от других участников форума.