Медико-генетический центр. Кто был?! Впечатления о врачах и вообще

[Миледи74]

спасибо

 

[Natalia_Mal]

Добрый вечер! Я наблюдалась в Вашем центре до беременности и во время. Хочется выразить огромную благодарность врачам, как на Правды, так и на 23 Августа, за их профессионализм, отзывчивость, индивидуальный подход и просто за "человечность". Спасибо огромное, Вы делаете очень большую и трудную работу!

Также хотела уточнить. На последнем скрининге, в 30 недель, в заключении мне написали, что рекомендовано обследование ребеночка после рождения. Моему сыну сейчас 5 месяце. Можем ли мы пройти данное обследование? в чем оно заключается? как происходит? (это просто анализ крови или еще что-то)? как записаться?

 

[Анна1971]

Здравствуйте, Уважаемая Юлия Борисовна! Очень хотим к Вам приехать, но в настоящий момент нет возможности. Возможно ли получить от Вас консультацию через интернет. Мальчику 4.9 Диагноз: ЗРР/ЗПР (Наблюдается у невролога, психиатра, дефектолога). Мы готовы сдать любые анализы. Заранее огромное спасибо!

 

[1Nevermore1]

Добрый вечер! Я наблюдалась в Вашем центре до беременности и во время. Хочется выразить огромную благодарность врачам, как на Правды, так и на 23 Августа, за их профессионализм, отзывчивость, индивидуальный подход и просто за "человечность". Спасибо огромное, Вы делаете очень большую и трудную работу!

Также хотела уточнить. На последнем скрининге, в 30 недель, в заключении мне написали, что рекомендовано обследование ребеночка после рождения. Моему сыну сейчас 5 месяце. Можем ли мы пройти данное обследование? в чем оно заключается? как происходит? (это просто анализ крови или еще что-то)? как записаться?

Здравствуйте!
Спасибо за теплые слова. Дай Бог здоровья Вам и малышу!
Сейчас уже можно записываться на прием к врачу по телефону регистратуры и врач определит объем исследования. Ждем Вас.

Здравствуйте, Уважаемая Юлия Борисовна! Очень хотим к Вам приехать, но в настоящий момент нет возможности. Возможно ли получить от Вас консультацию через интернет. Мальчику 4.9 Диагноз: ЗРР/ЗПР (Наблюдается у невролога, психиатра, дефектолога). Мы готовы сдать любые анализы. Заранее огромное спасибо!

Здравствуйте! Готова Вас проконсультировать по скайпу, но мне нужно, чтобы Вы сбросили на адрес Центра все Ваши выписки и фото ребенка, а тогда определимся с анализами.
с уважением.ЮБ

 

[mamaRomashku]

Добрый вечер, Юля Борисовна, хотела бы Вас спросить: нашла статью итальянского ученого о том, что при аутизме дает хороший результат Бромелайн. Больше никакой инфо в этом направлении не могу найти. Производитель этго БАДа на айхербе указывает, что детям нельзя принимать... В других источниках противопоказаний " детский возраст" нет. Может Вы можете что то подсказать, заранее большое спасибо!

 

[1Nevermore1]

Добрый вечер, Юля Борисовна, хотела бы Вас спросить: нашла статью итальянского ученого о том, что при аутизме дает хороший результат Бромелайн. Больше никакой инфо в этом направлении не могу найти. Производитель этго БАДа на айхербе указывает, что детям нельзя принимать... В других источниках противопоказаний " детский возраст" нет. Может Вы можете что то подсказать, заранее большое спасибо!

Добрый день. А итальянский "ученый" не Антонуччи ли часом? так это псевдоученый. У меня нет статистики даже от продвинутых мам о позитивном влиянии этого препарата.

 

[Анна1971]

Спасибо, Юлия Борисовна, все отправила на clingenetic в заявке на консультацию.

 

[mamaRomashku]

Добрый день. А итальянский "ученый" не Антонуччи ли часом? так это псевдоученый. У меня нет статистики даже от продвинутых мам о позитивном влиянии этого препарата.

Спасибо Вам за ответ! про Антонуччи наслишана )
Этого зовут Pierluigi Fortini, из Института в городе Феррара. Статья называться Sulla origine dell’ autismo di Pierluigi Fortini

 

[Gerohka]

Спасибо!

 

[1Nevermore1]

Добрый День, Юлия Борисовна!
Столкнулась с неожиданной проблемой: Анембриония. Первое УЗИ-3 недели,побаливал живот, назначили утрожестан 200\сутки. Пошла на УЗИ на 8-й неделе.На УЗИ развитие плодного яйца соответствовало 5-й неделе, эмбрион не визуализировался. Вот сразу (только что)почистили.
Беременность была желанная. Моему старшему сыну почти десять лет, все в порядке.У мужа детей не было(не планировал до этого).Оба без вредных привычек.Однако примерно в 3 недели беременности вырывала зуб.Развилось удушье после введения обезболивающего препарата. Вводили дексаметазон. Потом три дня цефтриаксон в\в по 2 гр.
Нам с мужем по 35 лет. Резус у меня положительный, у мужа-отрицательный. Инфекций не было.
Подскажите пожалуйста, нужно ли нам обследоваться в Генетическом центре или это случайность?Если да, то какие анализы нам необходимо сдать?

Здравствуйте! Чтобы сказать точно, надо обследоваться. Объем обследования определит врач, пообщавшись с Вами. Записывайтесь. приходите и будем решать, как помочь Вам.
с уважением,ЮБ

 

[HARGOOSH]

Ув.Юлия Борисовна!

Добрый вечер!
Юлия Борисовна, меня зовут Лена . я из г.Шостки Сумской области. брак интернациональный (муж иранец). Сыну 2года 10 месяцев. вторые роды, зачатие естественным путём. первая дочь , после ЭКО. инвалид детства , диагноз " Гипоплазия левой кисти руки, аплазия 2,3,4 пальцев левой кисти". Сыну ставили ЗППР. не говорит, только мама, иногда папа и лепет. Не реагирует на обращённую речь, не выполняет просьбы.мои выполняет иногда под настроение. Ездили на приём к Чуприкову в начале октября этого года. Поставил диагноз "Психоорганический синдром с задержкой психического и речевого развития, с чертами аутизма."
До этой поездки здавали у генетика анализы на
- мочевина в крови (результат 223,0..... норма муж: 214-458мкмоль\л, жен.: 149-405 мкмоль\л)
-мочевина в моче 7,2..... норма 1,5-4,5 мкмоль\л\доба)
предварительный диагноз генетика : "гипераммониемия".
Больше пока никаких анализов не сдавала. начитавшись в интернете , посадила ребёнка на диету БГБК. Результат за 3 дня диеты - стал лучше на меня реагировать, радуется когда забираю из садика, дома больше подвижен, играет с разными игрушками.
Думаю, что диета влияет на него положительно.
Хочу обследовать ребёнка полностью и найти причину задержки. Надеюсь, что наша проблема с аутизмом и задержкой связана только с питанием и полностью излечивается.
Проблема в том, что хочу к вам попасть как можно скорее и не терять драгоценного времени. в регистратуре не могу записаться, потому что записывают только 3 человека в день.
возможно ли попасть к вам лично и как можно скорее. очень прошу вас о помощи!

 

[1Nevermore1]

Добрый вечер!
Юлия Борисовна, меня зовут Лена . я из г.Шостки Сумской области. брак интернациональный (муж иранец). Сыну 2года 10 месяцев. вторые роды, зачатие естественным путём. первая дочь , после ЭКО. инвалид детства , диагноз " Гипоплазия левой кисти руки, аплазия 2,3,4 пальцев левой кисти". Сыну ставили ЗППР. не говорит, только мама, иногда папа и лепет. Не реагирует на обращённую речь, не выполняет просьбы.мои выполняет иногда под настроение. Ездили на приём к Чуприкову в начале октября этого года. Поставил диагноз "Психоорганический синдром с задержкой психического и речевого развития, с чертами аутизма."
До этой поездки здавали у генетика анализы на
- мочевина в крови (результат 223,0..... норма муж: 214-458мкмоль\л, жен.: 149-405 мкмоль\л)
-мочевина в моче 7,2..... норма 1,5-4,5 мкмоль\л\доба)
предварительный диагноз генетика : "гипераммониемия".
Больше пока никаких анализов не сдавала. начитавшись в интернете , посадила ребёнка на диету БГБК. Результат за 3 дня диеты - стал лучше на меня реагировать, радуется когда забираю из садика, дома больше подвижен, играет с разными игрушками.
Думаю, что диета влияет на него положительно.
Хочу обследовать ребёнка полностью и найти причину задержки. Надеюсь, что наша проблема с аутизмом и задержкой связана только с питанием и полностью излечивается.
Проблема в том, что хочу к вам попасть как можно скорее и не терять драгоценного времени. в регистратуре не могу записаться, потому что записывают только 3 человека в день.
возможно ли попасть к вам лично и как можно скорее. очень прошу вас о помощи!

Здравствуйте, Лена! Запишитесь ко мне на прием в моей приемной - 057705016. К БГБК, особенно без подтверждения анализов отношусь негативно. Но надо разбираться конкретно с Вашим случаем, записывайтесь, приезжайте и будем решать.
с уважением,ЮБ

 

[HARGOOSH]

Здравствуйте, Лена! Запишитесь ко мне на прием в моей приемной - 057705016. К БГБК, особенно без подтверждения анализов отношусь негативно. Но надо разбираться конкретно с Вашим случаем, записывайтесь, приезжайте и будем решать.
с уважением,ЮБ

Добрый день! спасибо, что быстро дали ответ.
обязательно сегодня к вам дозвонюсь и запишусь.
можно ещё вопрос? в нашем городе сейчас делают всем детям дополнительную вакцину полиемиелита в связи с эпидемией на западе Украины. мы все вакцины сделали раньше. не будет ли опасно дать сыну эту дополнительную вакцину или лучше отказаться?

 

[1Nevermore1]

Добрый день! спасибо, что быстро дали ответ.
обязательно сегодня к вам дозвонюсь и запишусь.
можно ещё вопрос? в нашем городе сейчас делают всем детям дополнительную вакцину полиемиелита в связи с эпидемией на западе Украины. мы все вакцины сделали раньше. не будет ли опасно дать сыну эту дополнительную вакцину или лучше отказаться?

без иммунограммы судить невозможно

 

[HARGOOSH]

без иммунограммы судить невозможно

спасибо за ответ. пока делать не буду. записалась к вам на приём 3 ноября. я не успеваю сделать никакие анализы, возможно их все сделать на месте?

 

[1Nevermore1]

спасибо за ответ. пока делать не буду. записалась к вам на приём 3 ноября. я не успеваю сделать никакие анализы, возможно их все сделать на месте?

добрый, да, конечно. Только на приеме обязательно напомните, пожалуйста, про иммунограмму.

 

[Nina18]

Добрый день! Были у вас в центре на первом приеме ( направление из-за двух прервавшихся беременностей). Врач назначил сдачу анализов, среди них анализ на гормоны и микроэлементы. Уже во время сдачи выяснили, что и гормонов и микроэлементов много. Подскажите, что именно необходимо сдать ( хотя бы для начала). Не хотелось бы тратить ваше время и записываться на следующий прием, не имея хотя бы минимальный набор сданных анализов. Спасибо заранее за ответ!

 

[1Nevermore1]

Добрый день! Были у вас в центре на первом приеме ( направление из-за двух прервавшихся беременностей). Врач назначил сдачу анализов, среди них анализ на гормоны и микроэлементы. Уже во время сдачи выяснили, что и гормонов и микроэлементов много. Подскажите, что именно необходимо сдать ( хотя бы для начала). Не хотелось бы тратить ваше время и записываться на следующий прием, не имея хотя бы минимальный набор сданных анализов. Спасибо заранее за ответ!

Добрый день. Гормоны: ФСГ, ЛГ, пролактин,тестостерон, кортизол. Микроэлементы: йод, селен, кальций, фосфор, цинк.

 

[Nina18]

Добрый день. Гормоны: ФСГ, ЛГ, пролактин,тестостерон, кортизол. Микроэлементы: йод, селен, кальций, фосфор, цинк.

Спасибо!!!

 

[mandarinka///]

Здравствуйте, Юлия Борисовна!
Я вчера Вам писала на емейл.Мы из Киева.
Помогите пожалуйста разобраться с нашей ситуацией.
Мы в вашем центре были в марте 2014года, осматривала нас Гринюк А.В.
Проходили такие анализы, ребенку было три года:
Гомоцистеин -5.32
Нейровитамины:Тиамин - 41.19nmol/l (при норме 40.0-80.0)
Рибофлавин: 99.0(при норме 100.0-150.0)
Никотиновая кислота: 3,96(4.7-8.34)
Фолиевая кислота: 64.01(52.55-119.59)
Витамин B12: 0,209(0.20-0.40
Пиродоксин: 10,75 (14.6-72.8)

Експрес-тест мочи:
Глюкоза-норма
Билок-отрицательный
Билирубин-отрицательный
Уробилиноген-норма
Ph 7,0
Кров-отриц.
Кетоны-отриц.
Лейкоцыты -отр

Скрининг -тест мочи:
Тест с магниевым раствором:отр.
Кетокислоты при лейцинози: отриц.
Проба легкая:отр.
Проба на индикан-негативная
Ксантуренова кислота:-отриц.
Проба на кальций: +
Проба на хлориды: 3
Проба на фруктозу:отриц. Проба на редукуючи речовини:отриц.
Проба на Пролин: положительная(норма-отрицательная)
Проба на цыстин:отриц. Проба Фелинга -отриц.

Были назначены такие рекомендации:
Витамин В6 -10мг/сутки-10дней
Фолиевая кислота 1мг/сутки-1месяц
Метилкобаломин по 500мг./сутки-1 месяц
Пропили только 10 дней, так как эндокринолог запретила нам их пить из-за врожденной дисфункция коры надпочечников.

С рождения нам был поставлен диагноз Врожденная дисфункция коры надпочечников.
27.05 обследовались в Москве по поводу диагноза Врожденная дисфункция коры надпочечников, гормоны не принимаем уже год, вот заключения врача генетика:
Рениновая активность - 8,6 нг/мл/ч (0,5-6,0)
АКТГ - 76,4 пг/мл (7-66)
Оба результата укладываются в субклиническую недостаточность функции надпочечников. Проведенные затем в Киеве анализы подтверждают, что на стимуляции надпочечники адекватно работают. Лечение не нужно, однако на фоне тяжелых заболеваний (высокой температуры) может быть проведено кратковременное лечение гидрокортизоном. Т.к. в раннем возрасте ф-ция надпочечников была снижена более значительно, можно ожидать, что позже вообще никаких проблем не будет.

В прошлом году обноружили-Врожденная Лактазная непереносимость.
Сейчас ребенку 5лет, рост 104,5см. , но вес у нас уже два года и не меняется 12,9кг., сегодня утром взвесила вес 12,6 , вот в этих диапазонах и колеблется вес.
Эндокринолог говорит пропейте Триметабол, но кушает она хорошо , но веса нет.
Были у наших метоболистов, взяли следующие анализы:
Лактат: 2,2 (норма до 2,4)
Амиак: 22,6
Метоболсты сказали, что она такая и есть и еще нарушения в гене влияет, будет вес набирать по чуть-чуть. Но это не дело, по развитию на 5лет , а по внешности на 3,5до 4лет.
Девочка активная.

Юлия Борисовна, мы не можем понять в чем причина застоя веса уже два года? Может нам сдать анализы в Киеве?