Змінюй хід війни! Допомагай ЗСУ!

Медико-генетический центр. Кто был?! Впечатления о врачах и вообще

  • Автор теми Автор теми котк
  • Дата створення Дата створення
Здравствуйте. Были у Вас в Центре 25.10.13 первый раз по направлению Института патологии позвоночника и суставов им.Ситенко с диагнозом дисплазия соединительной ткани. Сдали анализы. 06.11.13 получили выписку из генетической карты с предварительным диагнозом: Нарушение обмена серосодержащих аминокислот. Соединительнотканная дисплазия. Митохондриальная дисфункция. Было назначено: диетотерапия, пиридоксаль-5-фосфат по 0,5табл. 1 в раз в день 1 месяц, стомак-суппорт по 0,5табл. 1 раз в день 1 месяц. В середине декабря сказали перезвонить, т.к. еще анализы ВЭЖХ аминокислот крови и органические кислоты мочи в работе. Позвонила 18 декабря и нам сказали, что органические кислоты мочи мы не сдали и надо сдавать. Продолжать ли нам принимать пиридоксаль-5-фосфат и стомак-суппорт (принимаем с 15 ноября)?
Здравствуйте. До конца декабря принимать, в это время сдать органические кислоты и контроль гомоцистеина, чтобы определить время дальнейшего приема.
 
Здравствуйте. До конца декабря принимать, в это время сдать органические кислоты и контроль гомоцистеина, чтобы определить время дальнейшего приема.

А эти анализы можно сдать у себя в городе, а Вам выслать по почте?
 
А эти анализы можно сдать у себя в городе, а Вам выслать по почте?

Гомоцистеин,фолиевую,в12 у себя, а нам результаты. А мочу для органических кислот тоже передать нам. Как передать мочу можно узнать по телефону 0577003217.
с уважением,Юб
 
Добрый день, Юлия Борисовна!
У меня такой вопрос: мне в 33 года во время второй беременности диагностировали синдром Марфана, когда аневризма аорты была уже 7см и 2-е деток в наличии,во время первой беременности вопросов ко мне ни у кого из медиков не возникло, соответственно об этом диагнозе я не знала. Сейчас старший сын оч. часто болеет простудными заболеваниями, немного выше сверстников, узи сердца делаем ежегодно(аномальные хорды и ПМК), наблюдаемся в Охмадете у эндокринолога по поводу дисплазии соединительной ткани. Воспрос, собственно, в следующем: есть ли смысл обратиться к вам для постаноки диагноза? Почему спрашиваю, из того, что я прочла/узнала именно анализы на Марфана можно сделать только в Германии(нам это не по карману), а визуально нам его пока не ставят, т.к. ребенок по внешнему виду и по узи сердца в пределах нормы (у меня тоже оч. стертая форма). Финансовое состояние семьи, увы, не позволяет делать "лишние" анализы(хоть я и понимаю, что они совсем не лишние), а, как нам объяснили врачи, в нашем случае достаточно просто его наблюдать до 18 лет, т.к. все равно ни на что повлиять мы не сможем.
 
Добрый день, Юлия Борисовна!
У меня такой вопрос: мне в 33 года во время второй беременности диагностировали синдром Марфана, когда аневризма аорты была уже 7см и 2-е деток в наличии,во время первой беременности вопросов ко мне ни у кого из медиков не возникло, соответственно об этом диагнозе я не знала. Сейчас старший сын оч. часто болеет простудными заболеваниями, немного выше сверстников, узи сердца делаем ежегодно(аномальные хорды и ПМК), наблюдаемся в Охмадете у эндокринолога по поводу дисплазии соединительной ткани. Воспрос, собственно, в следующем: есть ли смысл обратиться к вам для постаноки диагноза? Почему спрашиваю, из того, что я прочла/узнала именно анализы на Марфана можно сделать только в Германии(нам это не по карману), а визуально нам его пока не ставят, т.к. ребенок по внешнему виду и по узи сердца в пределах нормы (у меня тоже оч. стертая форма). Финансовое состояние семьи, увы, не позволяет делать "лишние" анализы(хоть я и понимаю, что они совсем не лишние), а, как нам объяснили врачи, в нашем случае достаточно просто его наблюдать до 18 лет, т.к. все равно ни на что повлиять мы не сможем.
Добрый день! Я думаю, стоит хотя бы показаться на прием, у нас есть очень хороший специалист по соединительной ткани- доцент Бугаева Елена Валерьевна. Запишитесь к ней, покажите себя и ребенка, возьмем наши анализы и сможем как то руководить процессом. ДУмаю, так.
с уважением,ЮБ
 
Добрый день! Я думаю, стоит хотя бы показаться на прием, у нас есть очень хороший специалист по соединительной ткани- доцент Бугаева Елена Валерьевна. Запишитесь к ней, покажите себя и ребенка, возьмем наши анализы и сможем как то руководить процессом. ДУмаю, так.
с уважением,ЮБ

Спасибо)
 
Добрый день Юлия Борисовна. у меня ребенок аллергик, постояныые синуситы, рениты и фарингиты. так же до года были высыпания, атопический дерматит. Сейчас ребенку три года, только с боль ницы откапались, был ложный круп и крапивница острая. Делаются ли у вас аллергопробы, выявляется ли точная причина аллергии,например пищевой и подбирается ли правильное питание? Что нужно сделать, чтобы попасть в ваш центр на прием? нужна справка -направление от местного педиатра или конкретное направление, например от аллерголога?И как долго ждать очереди на прием по записи. спасибо. жду ответ
 
Добрый день Юлия Борисовна. у меня ребенок аллергик, постоянные синуситы, риниты и фарингиты. так же до года были высыпания, атопический дерматит. Сейчас ребенку три года, только с больницы откапались, был ложный круп и крапивница острая. Делаются ли у вас аллергопробы, выявляется ли точная причина аллергии,например пищевой и подбирается ли правильное питание? Что нужно сделать, чтобы попасть в ваш центр на прием? нужна справка -направление от местного педиатра или конкретное направление, например от аллерголога?И как долго ждать очереди на прием по записи. спасибо. жду ответ
Добрый день! Нет,аллергопробы мы не делаем, это задача аллергологов. Наша задача найти нарушение обмена, которое тоже может дать подобную симптоматику. Так что если обследоваться, то Вы должны понимать что мы ищем. Если Вас устраивает, то телефон для записи 0577003217. Что касается времени ожидания, то как запишут, на то время и попадете (в случае отсутствия форс-мажора с обеих сторон).
С уважением,ЮБ
 
Здравствуйте, Юлия Борисовна! Сыну 3,5 года, родовая травма, сильная атрофия мозга в результате длительной асфиксии, микроцефалия, дцп, чазн. Отсутствует динамика в развитии не смотря на многочисленные курсы реабилитации. Состояние новорожденного: за игрушкой не следит, на родителей не реагирует, ногами двигает рефлекторно, руки в сильной спастике, активны паталогические рефлексы, вес не набирает. Хотим приехать к вам на консультацию. Есть ли у нас хоть какой то шанс хоть что то изменить с помощью корректировки обменных процессов? Я поняла что нужно привезти с собой анализы на гомоцистеин, фолиевую, в12. Может быть в нашем случае можно еще что нибудь сдать дома и привезти с собой? Мы из россии.
 
Здравствуйте, Юлия Борисовна! Сыну 3,5 года, родовая травма, сильная атрофия мозга в результате длительной асфиксии, микроцефалия, дцп, чазн. Отсутствует динамика в развитии не смотря на многочисленные курсы реабилитации. Состояние новорожденного: за игрушкой не следит, на родителей не реагирует, ногами двигает рефлекторно, руки в сильной спастике, активны паталогические рефлексы, вес не набирает. Хотим приехать к вам на консультацию. Есть ли у нас хоть какой то шанс хоть что то изменить с помощью корректировки обменных процессов? Я поняла что нужно привезти с собой анализы на гомоцистеин, фолиевую, в12. Может быть в нашем случае можно еще что нибудь сдать дома и привезти с собой? Мы из россии.
Здравствуйте! Шанс есть всегда. У кого-то он быстрее реализуется, у кого-то медленнее. Так что настройтесь, пожалуйста, на рабочий лад. Привезти надо будет все предыдущие выписки, анализы гомоцистеина, фолиевой,в12, хорошо бы ЯМРТ (в идеале МРС). Остальное сдадим у нас. Если у Вас недалеко Питер, было бы неплохо сделать суперпозиционное электромагнитное сканирование, тогда МРС можно будет отложить. Еще неплохо было бы сделать медь мочи и церулоплазмин крови, а также осмотр окулистом глазного дна. Пока все.
ждем Вас.
с уважением,ЮБ
 
Юлия Борисовн, большое спасибо за ответ!
Хочу уточнить срок годности анализов на фолаты, если за месяц сдадим до приезда к вам нормально будет?
 
Скажите, а где сейчас работает прекрасный детский невролог Федосеева Наталья Петровна, которая раньше была в МГЦ?
 
С Рождеством Вас!!! Подскажите пожалуйста у моей подруги ребенок сейчас на гормоне - синактене , хочет сдать анализ на аминокислоты крови, будут ли показатели сейчас достоверными??? или стоит подождать сдачу анализа все таки???
 
С Рождеством Вас!!! Подскажите пожалуйста у моей подруги ребенок сейчас на гормоне - синактене , хочет сдать анализ на аминокислоты крови, будут ли показатели сейчас достоверными??? или стоит подождать сдачу анализа все таки???
И Вас!
Можно спокойно сдавать анализы.
с уважением,ЮБ
 
Здравствуйте Юлия Борисовна!!! наш невролог говорит что нам полезны будут цитохром с уколы, из за атрофии частичной мозга,говорит поможет в восстановлении, а мне посоветоваться даже не с кем, что Вы думаете по поводу препарата,хороший ли он вообще?? и есть какие то ограничения если у нас митохондриальная дисфункция вторичная,серосодержащих аминокислот обмен нарушен и гипергомоцистеинемия
 
Добрый. Да,цитохром очень хорошая вещь именно при митохондриальной дисфункции.
с уважением,ЮБ
 
Здравствуйте, уважаемая Юлия Борисовна!
Внучке, прекрасному ребенку годик. место проживания - Киев. Проблема вскрылась после АКДС в 3 месяца - судороги, затем откат назад в ПМР (у девочки в годик уровень развития 3-месячного ребенка, при том, что все сделанные анализы, в т.ч. и генетические -в норме...). 7 месяцев постоянных поисков причин в центре на Богатырской, затем в Охматдете, сейчас специалисты ПАГа постепенно выводят из схемы приема ранее назначавшиеся методом подбора (от безобидных до предельно допустимых в таком возрасте) противосудорожные препараты, в т.ч. фенобарбитал, который на протяжении полугода приходилось принимать в максимальной дозировке без видимых результатов. В ноябре чудом попали на прием к Дюлаку - увы, не его случай... Диагноза до сих пор нет. 17 января, в пятницу, дети с внучкой едут на прием в ваш центр к доктору Лебединец И. А. Везут с собой все материалы - ЭЭГ( в т.ч. сделанные во время приступов - без аномалий), МРТ, результаты анализов киевских генетиков (которые признают, что Харьковские специалисты - самые сильные в Украине)...
Извините за сумбур, но вот что волнует - прием в пятницу, а вдруг не хватит времени для того, чтобы сдать все необходимые анализы?! Может есть какой-то стандартный набор необходимых предварительных анализов для случаев симптоматической эпи-активности, которые можно успеть сделать до поездки в Харьков, чтобы уже первое обследование было максимально эффективным? Время, увы неумолимо, а его уже столько потеряно...
Да, если можно, уточните пожалуйста, прием назначен на 9 утра - каким должен быть режим кормления ребенка в этот день в случае необходимости сдачи анализов?
С благодарностью к специалистам вашего центра за помощь, которую вы оказываете детям и веру и надежду, которую дарите их родителям, Роман Вячеславович, житель Кировоградщины.
 
Здравствуйте, уважаемый Роман Вячеславович!
К сожалению, вакцинация часто является одним из пусковых механизмов неврологических проблем, а все залетные иностранцы типа Дюлака и Антонуччи не являются признанными специалистами. а схемы их лечения порой опасны.
Спасибо за теплые слова, мы обязательно постараемся Вам помочь.
Пятница является приемным днем, специально отведенным для иногородних, и в этот день пациенты сдают все необходимые анализы.
Для облегчения ситуации и правильной трактовки диагноза будет неплохо привезти с собой следующие анализы: анализ гомоцистеина, фолиевой кислоты, в12. Также, кроме МРТ, очень информативным является МРС, которая делается в клинике Борис. Идеальным вариантом было бы наличие анализов аминокислот крови, которые можно сдать в институте биохимии на Леонтовича, и отправить нам заранее мочу Новой Почтой (все технические подробности отправки можно будет узнать у меня в приемной 0577050516). Таким образом, при наличии всех этих результатов можно будет уже поставить хотя бы предварительный диагноз и назначить лечение! Если ребенок получает вальпроаты, можно сделать анализ на определение уровня вальпроевой кислоты.
Вы можете приехать к 8 (это время начала работы лабораторий и успеть сдать кровь, в полдевятого сделать узи и сразу покормить малыша). Лучше всего, чтобы был хотя бы 3-4х часовый перерыв в кормлении.
Если будут дополнительные вопросы, Вы всегда можете их задать по указанному телефону.
с уважением,ЮБ
 
Спасибо, Юлия Борисовна!!!
 
Назад
Зверху Знизу