Змінюй хід війни! Допомагай ЗСУ!

Медико-генетический центр. Кто был?! Впечатления о врачах и вообще

  • Автор теми Автор теми котк
  • Дата створення Дата створення
Здравствуйте ,Юлия Борисовна!У моего сына диагноз по генетике установлен в МГЦ г. Москва ул. Москворечье: мозаичная трисомия по хромосоме 9. Доля клеток с трисомией-14%(7/50).Лечение симптоматическое.Саше почти 2 годика,он лежачка,мало что умеет,оперирован по недорозвитию челюсти.И еще куча диагнозов.У меня к вам вопрос:имеет место грубая задержка в развитии при таком диагнозе?(ответ я получала по почте).Стоит ли сдать какие-нибудь анализы?(т.к. прибавка в весе у нас практически на одной отметке уже год,корка на голове себорейная сильно выражена).
 
ЕленаЗайцева сказав(ла):
Здравствуйте ,Юлия Борисовна!У моего сына диагноз по генетике установлен в МГЦ г. Москва ул. Москворечье: мозаичная трисомия по хромосоме 9. Доля клеток с трисомией-14%(7/50).Лечение симптоматическое.Саше почти 2 годика,он лежачка,мало что умеет,оперирован по недорозвитию челюсти.И еще куча диагнозов.У меня к вам вопрос:имеет место грубая задержка в развитии при таком диагнозе?(ответ я получала по почте).Стоит ли сдать какие-нибудь анализы?(т.к. прибавка в весе у нас практически на одной отметке уже год,корка на голове себорейная сильно выражена).
Натисніть, щоб розгорнути...
Здравствуйте, Елена! При всех хромосомных нарушениях у пациентов отмечается задержка развития (практически во всех случаях при поражении аутосом, редко при поражении половых хромосом), пороки развития. Шансом ребенка на реабилитацию и улучшение состояния является исследование показателей обмена - аминокислоты, жирные кислоты, уровень витаминов, гомоцистеина, фолатов, спектрограмма головного мозга, суперпозиционное сканирование, исследование полиморфизмов (как вариант, тест Яско или 23andme) и, на основании полученных данных разработка диеты, моно(!) витаминов, аминокислот, а также мощная реабилитационная программа.
Малышу -здоровья, а Вам - терпения и сил!
с уважением,ЮБ
 
Добрый день, Юлия Борисовна!
Порекомендуйте пожалуйста к какому доктору в Вашем центре лучше записаться с такой проблемой: ребенку 6,5 лет, высокая судорожная активность, тики, энурез? Кто из докторов специализируется на этом? Врач как-то советовал Здыбскую Е.П. или можно к Вам?
 
Yulissa01 сказав(ла):
Добрый день, Юлия Борисовна!
Порекомендуйте пожалуйста к какому доктору в Вашем центре лучше записаться с такой проблемой: ребенку 6,5 лет, высокая судорожная активность, тики, энурез? Кто из докторов специализируется на этом? Врач как-то советовал Здыбскую Е.П. или можно к Вам?
Натисніть, щоб розгорнути...

Добрый день! Вы можете записаться к любому доктору). Деток с такими проблемами ведут практически все доктора.
Будем рады Вам.
с уважением,ЮБ
 
Добрый день, Юлия Борисовна!
Подскажите пожалуйста. У меня сын 6,5 мес. Частичный птоз верхнего века на одном глазике. Роды прошли нормально, но над глазиком был отёк. Врачи в роддоме уверяли, что отёк сойдёт и глазки будут одинаковыми. Теперь никто не может понять родовая это травма или врожденный птоз. И можно ли как-то помочь ребенку без оперативного вмешательства. Могут ли нам помочь с птозом в МГЦ? Если да, то к какому врачу лучше обратиться?
Спасибо заранее за ответ!
 
jenyajenechka сказав(ла):
Добрый день, Юлия Борисовна!
Подскажите пожалуйста. У меня сын 6,5 мес. Частичный птоз верхнего века на одном глазике. Роды прошли нормально, но над глазиком был отёк. Врачи в роддоме уверяли, что отёк сойдёт и глазки будут одинаковыми. Теперь никто не может понять родовая это травма или врожденный птоз. И можно ли как-то помочь ребенку без оперативного вмешательства. Могут ли нам помочь с птозом в МГЦ? Если да, то к какому врачу лучше обратиться?
Спасибо заранее за ответ!
Натисніть, щоб розгорнути...
Здравствуйте! Да, Вам нужно будет к нам обратиться. Практически все занимаются такой патологией. Можно записаться к доктору Адамян Ларисе Мишиковне.
с уважением,ЮБ
 
Здравствуйте. Записалась на первичный прием(после двух неразвивающихся беременностей), подскажите, пожалуйста, можно ли на первый прием прийти без мужа(не получается взять отгул на работе)? Нужно ли что- то узнать у мужа перед приемом(по поводу его здоровья или его родственников)?
Буду очень благодарна за ответ.
 
Aronya сказав(ла):
Здравствуйте. Записалась на первичный прием(после двух неразвивающихся беременностей), подскажите, пожалуйста, можно ли на первый прием прийти без мужа(не получается взять отгул на работе)? Нужно ли что- то узнать у мужа перед приемом(по поводу его здоровья или его родственников)?
Буду очень благодарна за ответ.
Натисніть, щоб розгорнути...

Здравствуйте! Первый раз можно без мужа, но на повторный постарайтесь привести. Узнайте о здоровье родственников.
Ждем Вас.
с уважением,ЮБ
 
Огромное спасибо за ответ!
 
Доброго дня Вам!!! подскажите пожалуйста, после приема цитофлавина у нас появился толчок в развитии, препарат принимают курсами ?? так счастливы новым успехам
 
zmeyika сказав(ла):
Доброго дня Вам!!! подскажите пожалуйста, после приема цитофлавина у нас появился толчок в развитии, препарат принимают курсами ?? так счастливы новым успехам
Натисніть, щоб розгорнути...

Добрый. Рада за Вас! Цитофлавин можно давать до двух месяцев при хорошем эффекте, потом перерыв, контроль показателей и следующий курс.
с уважением,ЮБ
 
спасибо... мы как раз ждем результаты анализов и сразу с Вами свяжемся для следующего курса назначений
 
Здравствуйте наконец то пришли анализы наши у нас показатели значительно ниже стали ребенку 3 года , гомоцистеин 5.54 ,фолиевая 10.18 , и в12 еще повышен 1271 (но и был он аж 1600) пониже стал))))) гомоцистеин в норме сейчас у нас?????
 
zmeyika сказав(ла):
Здравствуйте наконец то пришли анализы наши у нас показатели значительно ниже стали ребенку 3 года , гомоцистеин 5.54 ,фолиевая 10.18 , и в12 еще повышен 1271 (но и был он аж 1600) пониже стал))))) гомоцистеин в норме сейчас у нас?????
Натисніть, щоб розгорнути...

Здравствуйте! НУ вот, хорошо. Гомоцистеин практически в норме, верхняя граница. Работаем дальше!
с уважением,ЮБ
 
добрый вечер. Юлия Борисовна, хотела у вас поинтересоваться. на днях на форуме русмедсервера один из эпилептологов предположил, что у нас у малыша может быть наследственная болезнь — гиперпролинемия, следствием которой как раз являются эпилептические приступы. он лишь предположил, на основе некоторых наших данных, которые мы выкладывали на этом форуме. к примеру, наших результатов обследования в вашем центре он не видел.

подскажите, что в наших результатах анализов нужно посмотреть, чтобы подтвердить или опровергнуть это предположение? какие данные могут хотя бы косвенно указывать на это заболевание, либо же указывать, что его у нас 100% нет.
благодарю.
 
Добрый день!Подскажите пожалуйста.До сколько часов каждый понедельник ведется запись на прием?
 
zmeyika сказав(ла):
добрый вечер. Юлия Борисовна, хотела у вас поинтересоваться. на днях на форуме русмедсервера один из эпилептологов предположил, что у нас у малыша может быть наследственная болезнь — гиперпролинемия, следствием которой как раз являются эпилептические приступы. он лишь предположил, на основе некоторых наших данных, которые мы выкладывали на этом форуме. к примеру, наших результатов обследования в вашем центре он не видел.

подскажите, что в наших результатах анализов нужно посмотреть, чтобы подтвердить или опровергнуть это предположение? какие данные могут хотя бы косвенно указывать на это заболевание, либо же указывать, что его у нас 100% нет.
благодарю.
Натисніть, щоб розгорнути...
Здравствуйте!
Маленький совет - чем больше будете спрашивать у разных врачей, тем больше будете запутываться, так как каждый врач имеет свою точку зрения, а у 7 нянек дите не присмотрено, в результате будем терять эффект и время. Вы выберете любую тактику, так как только Вы опекун, но я считаю, что у ребенка должен быть один наблюдающий врач здесь, и, так как Вы далеко, второй по месту жительства.
По поводу гиперпролинемии, ответ может дать серия анализов на пролин в моче и в крови. Кстати, девочка на ангелах сказала абсолютно верно по поводу пролинурии, а от себя добавлю, что пролинурия часта при митохондриальной дисфункции и сопутствующей ей патологии соединительной ткани. Если возникают вопросы, лучше задавать лечащему врачу, на скайп-конференции и т.д.
Здоровья Вам и ребенку!
с уважением,ЮБ

mandarinka/// сказав(ла):
Добрый день!Подскажите пожалуйста.До сколько часов каждый понедельник ведется запись на прием?
Натисніть, щоб розгорнути...
Добрый день. До 16.00.
с уважением,ЮБ
 
спасибо Вам,я все поняла!!! простите,за глупые вопросы!!!
 
Ви повинні увійти або зареєструватися, щоб відповісти.
Назад
Зверху Знизу