Медико-генетический центр. Кто был?! Впечатления о врачах и вообще

[Puma_sm]

Доброй ночи. Я хотела записаться на консультацию генетика, но не знаю, кто может помочь в нашем вопросе. У сына 5 лет низкорослослость неизвестного происхождения, т.к. по эндокринологии все ок. 5 лет 100 см и 14.2 кг. По узи жкт почек и т.д. тоже.
Гормоны в норме. Год назад обнаружили аллергию на глютен и непереносимость лактозы. Капрограмма была не очень хорошая. Год сидел он на скудной диете, началась аллопеция(которая начала заростать уже) и хронический пульпит - пролечили. По анализам волос не хватает практически всех минералов. Подозреваю еще дисплазию соеденительных тканей т.к. есть доп.хорда в сердце, быстрая утомляемость и начался $обр сколиоз, анализ еще не здавали, не знаю какие конкретно.
Проблему ищу уже 4 года.
Скажите, такими детками занимаються?
Спасибо заранее за ответ

 

[1Nevermore1]

Доброй ночи. Я хотела записаться на консультацию генетика, но не знаю, кто может помочь в нашем вопросе. У сына 5 лет низкорослослость неизвестного происхождения, т.к. по эндокринологии все ок. 5 лет 100 см и 14.2 кг. По узи жкт почек и т.д. тоже.
Гормоны в норме. Год назад обнаружили аллергию на глютен и непереносимость лактозы. Капрограмма была не очень хорошая. Год сидел он на скудной диете, началась аллопеция(которая начала заростать уже) и хронический пульпит - пролечили. По анализам волос не хватает практически всех минералов. Подозреваю еще дисплазию соеденительных тканей т.к. есть доп.хорда в сердце, быстрая утомляемость и начался $обр сколиоз, анализ еще не здавали, не знаю какие конкретно.
Проблему ищу уже 4 года.
Скажите, такими детками занимаються?
Спасибо заранее за ответ

добрый. Конечно, занимаемся. Непереносимость глютена и лактозы подтверждена анализами? Мы сейчас в отпуске, но электронная запись на нашем сайте открыта, можете записываться.

 

[EllenUA]

Здравствуйте. Нам прописан Нофенол, но гугл выдает только Фенол. Что это за препарат, может, есть синоним? Не могу никакой инфы найти по нему.
Еще переживаю за Элькар (тоже выписан). Это производство РФ. Сейчас нет возможности поехать, брать на руках боюсь- хранение только до 25 градусов, а сейчас пекло. Как его везти будут, не проверишь же?
Нет ли у ваших докторов надежных контактов, соблюдающих правила хранения и перевозки?

И, подскажите, можно ли записываться на ВЭЖХ?

 

[Puma_sm]

добрый. Конечно, занимаемся. Непереносимость глютена и лактозы подтверждена анализами? Мы сейчас в отпуске, но электронная запись на нашем сайте открыта, можете записываться.

Добрый вечер. Большое спасибо за ответ в выходной и в отпуске. Да. Анализы есть. Я заходила на сайт там запись к разным врачам. Можно к любому? К Вам тоже?
Еще вопрос. Можно ли те анализы которые есть сбросить на емейл? Возможно что то сдать дополнительно до приезда?
Хорошего вечера

 

[Стеглена]

Спасибо за ответ! Класс случайно не на Коммунальном рынке? Когда принимаете молочку не пьете Мамалакт или Лактозар?

 

[Стеглена]

В Классе есть украинский безлактозный сыр Latter (и другая молочка безлактозная)

Спасибо за ответ! Класс случайно не на Коммунальном рынке? Когда принимаете молочку не пьете Мамалакт или Лактозар?

 

[1Nevermore1]

Здравствуйте. Нам прописан Нофенол, но гугл выдает только Фенол. Что это за препарат, может, есть синоним? Не могу никакой инфы найти по нему.
Еще переживаю за Элькар (тоже выписан). Это производство РФ. Сейчас нет возможности поехать, брать на руках боюсь- хранение только до 25 градусов, а сейчас пекло. Как его везти будут, не проверишь же?
Нет ли у ваших докторов надежных контактов, соблюдающих правила хранения и перевозки?

И, подскажите, можно ли записываться на ВЭЖХ?

добрый.

⚠ Тільки зареєстровані користувачі бачать весь контент та не бачать рекламу.

поиск занял 5 секунд. Обычно родители находят сами.
Элькар можно заменить временно на обычный карнитин в аптеках (стеатель или агвантар). Контактов нет, это не наш вопрос. На ВЭЖХ можно будет записываться после 10 августа по выходу из отпуска.

 

[Татьяна_Гор]

Юлия Борисовна, добрый день. Наблюдаемся у Вас в центре с сыном (у Хмиль ОБ) с диагнозом гипергомоцистиенемия (сыну 4.8) С речью плохо, есть поведенческие особенности. При первичном осмотре мы не попали к Вам на консультацию, была только скайп консультация по результатам всех анализов. Очень-очень хочу попасть к Вам лично. Могу ли я позвонить к Вам в приемную (28 вы уже будете работать?) и записать к вам на 4 сентября (мы будем везти меньшего ребенка в больницу и хотели бы сразу показать Вам старшего, так как длительное к Вам не могли выехать к Вам в центр). К этому времени я пересдам еще раз гомоцистеин (последний раз был 6.08) у нас в городе, может нужны еще какие то анализы сразу??? Спасибо.

 

[1Nevermore1]

Добрый вечер. Большое спасибо за ответ в выходной и в отпуске. Да. Анализы есть. Я заходила на сайт там запись к разным врачам. Можно к любому? К Вам тоже?
Еще вопрос. Можно ли те анализы которые есть сбросить на емейл? Возможно что то сдать дополнительно до приезда?
Хорошего вечера

добрый. Запись открыта к любому врачу. Врачи кафедры и я в том числе принимают с 27 августа, поэтому к нам пока нет записи. Анализы можете сбросить на емэйл плюс выписки плюс фото (со ссылкой, что общались на ХФ).

 

[1Nevermore1]

Юлия Борисовна, добрый день. Наблюдаемся у Вас в центре с сыном (у Хмиль ОБ) с диагнозом гипергомоцистиенемия (сыну 4.8) С речью плохо, есть поведенческие особенности. При первичном осмотре мы не попали к Вам на консультацию, была только скайп консультация по результатам всех анализов. Очень-очень хочу попасть к Вам лично. Могу ли я позвонить к Вам в приемную (28 вы уже будете работать?) и записать к вам на 4 сентября (мы будем везти меньшего ребенка в больницу и хотели бы сразу показать Вам старшего, так как длительное к Вам не могли выехать к Вам в центр). К этому времени я пересдам еще раз гомоцистеин (последний раз был 6.08) у нас в городе, может нужны еще какие то анализы сразу??? Спасибо.

Добрый. Ольга Богдановна - прекрасный и внимательный врач, поэтому смотреть будем вдвоем. После 10го звоните в приемную на запись. Будем разбираться.

 

[Татьяна_Гор]

Добрый. Ольга Богдановна - прекрасный и внимательный врач, поэтому смотреть будем вдвоем. После 10го звоните в приемную на запись. Будем разбираться.

Спасибо за ответ. Мне по телефону просить запись к Вам или к Ольге Богдановне?? Извините за глупый вопрос, просто знаю про эл. регитсратуру, что бы не пропустить возможность попасть к Вам!!!

 

[1Nevermore1]

Спасибо за ответ. Мне по телефону просить запись к Вам или к Ольге Богдановне?? Извините за глупый вопрос, просто знаю про эл. регитсратуру, что бы не пропустить возможность попасть к Вам!!!

по электронной регистратуре запись к ней, а при приходе сообщить, что и ко мне тоже.

 

[Faina17]

Добрый день, Юлия Борисовна!
Скажите пожалуйста, как к Вам можно записаться на прием?Возможно как-то в течении месяца к вам попасть(сейчас ждем второго ребенка,сами с Чернигова и ехать позже будет уже очень тяжело)Дочке 3,5 года, не разговаривает(есть звуки,слоги немного), сама дочка худенькая,не крупная,светленькая(часто мелкие высыпания на коже рук и ног). Делали мрт,энцефалограмму(в норме),анализы на гормоны у эндокринолога-в норме,кариотип-норма,анализ на дисбактериоз-candida(лечим-через время опять), гомоцистеин-5,26 ,кфк,лактат-норма,лактозная непереносимость С/Т, если ребенок болеет после температуры ацетон в моче подымается. Диагнозы: задержка речевого развития,задержка физ.развития(РАС?). Толком никто ничего сказать не может(уже не первый год как мяч футбольный-от одного врача к другому). Пили ноотропы,кардонат,фолиевую к-ту,безмолочная диета-огромных сдвигов нет.Не хочу пичкать ребенка всем подряд,толком не зная в чем проблема(может с метаболизмом проблемы,нужно сдать дополнительные анализы?). Очень хотим к Вам попасть!Заранее Вам безмерно благодарна!!

 

[1Nevermore1]

Добрый день, Юлия Борисовна!
Скажите пожалуйста, как к Вам можно записаться на прием?Возможно как-то в течении месяца к вам попасть(сейчас ждем второго ребенка,сами с Чернигова и ехать позже будет уже очень тяжело)Дочке 3,5 года, не разговаривает(есть звуки,слоги немного), сама дочка худенькая,не крупная,светленькая(часто мелкие высыпания на коже рук и ног). Делали мрт,энцефалограмму(в норме),анализы на гормоны у эндокринолога-в норме,кариотип-норма,анализ на дисбактериоз-candida(лечим-через время опять), гомоцистеин-5,26 ,кфк,лактат-норма,лактозная непереносимость С/Т, если ребенок болеет после температуры ацетон в моче подымается. Диагнозы: задержка речевого развития,задержка физ.развития(РАС?). Толком никто ничего сказать не может(уже не первый год как мяч футбольный-от одного врача к другому). Пили ноотропы,кардонат,фолиевую к-ту,безмолочная диета-огромных сдвигов нет.Не хочу пичкать ребенка всем подряд,толком не зная в чем проблема(может с метаболизмом проблемы,нужно сдать дополнительные анализы?). Очень хотим к Вам попасть!Заранее Вам безмерно благодарна!!

добрый. я буду на работе 29 августа. Наберите приемную 0577050516 и пусть Вас запишут. Будем разбираться.

 

[Милана1986]

Здравствуйте! У нас такая проблема. У старшего сына сильная аллергия почти на все продукты. Аллергия на глютен, где нет аллергии есть неусваиваимость. Появляются высыпания на коже, которые он расчёсывает в раны. С органами брюшной полости всё в порядке. Не знаем что лечить, если внутри всё хорошо.
Все аллергологи говорили пройдёт до 3 лет. Ему уже 5. И чем дальше тем хуже. Теперь говорят ждите до 6-7 лет, перерастёт. Но ребёнок страдает. Он бледный и худой. Ест мало и с истериками, уже все разрешаемое надоело.
Ходили на диагностику, сказали есть проблемы с суставами из-за нехватки минералов.
Наблюдаемся у кардиолога: овальное окно до сих пор не закрыто и сказал врач, что деформирована грудная клетка (сколиоз?).
Есть аллергия на животных и на все-все цветения, но это не так волнует, как то, что ему почти ничего нельзя есть. Диета имеет кратковременный эффект. Аллергологи лишь выписывают ферменты, пробиотики и противоглистные (для профилактики). Которые тоже особо не приносят результата. Антигистаминные не помогают.
У младшего сына та же проблема с первых дней жизни. Тоже не закрыто овальное окно в сердце. Тоже аллергия и жёсткая диета.
Подскажите, пожалуйста, к кому можно записаться. Какие анализы нужны? И обязательно ли направление? Педиатр не хочет его выдавать, посылает к аллергологу, аллерголог говорит: я всего лишь консультант, просите своего педиатра.

 

[1Nevermore1]

Здравствуйте! У нас такая проблема. У старшего сына сильная аллергия почти на все продукты. Аллергия на глютен, где нет аллергии есть неусваиваимость. Появляются высыпания на коже, которые он расчёсывает в раны. С органами брюшной полости всё в порядке. Не знаем что лечить, если внутри всё хорошо.
Все аллергологи говорили пройдёт до 3 лет. Ему уже 5. И чем дальше тем хуже. Теперь говорят ждите до 6-7 лет, перерастёт. Но ребёнок страдает. Он бледный и худой. Ест мало и с истериками, уже все разрешаемое надоело.
Ходили на диагностику, сказали есть проблемы с суставами из-за нехватки минералов.
Наблюдаемся у кардиолога: овальное окно до сих пор не закрыто и сказал врач, что деформирована грудная клетка (сколиоз?).
Есть аллергия на животных и на все-все цветения, но это не так волнует, как то, что ему почти ничего нельзя есть. Диета имеет кратковременный эффект. Аллергологи лишь выписывают ферменты, пробиотики и противоглистные (для профилактики). Которые тоже особо не приносят результата. Антигистаминные не помогают.
У младшего сына та же проблема с первых дней жизни. Тоже не закрыто овальное окно в сердце. Тоже аллергия и жёсткая диета.
Подскажите, пожалуйста, к кому можно записаться. Какие анализы нужны? И обязательно ли направление? Педиатр не хочет его выдавать, посылает к аллергологу, аллерголог говорит: я всего лишь консультант, просите своего педиатра.

добрый. приходите, будем разбираться. запись электронная открыта к врачам на нашем сайте.

 

[БомБом]

Милана1986, вы АСИТ не пробовали (от аллергии)? моему ребенку помогло

 

[BTG]

Здравствуйте, Юлия Борисовна!
У нас такая ситуация:
примерно недели полторы назад моя дочь (2,1 месяц) перестала обращать внимание на других людей. Стала очень выборочно реагировать на обращенную речь.
6 дней назад она поела довольно сладкие сырники, на следующий день выпила стакан молока. (Здесь хочу заметить, что никогда ранее она не пила такое количество молока за 1 раз и вообще впервые попробовала его около 3х недель назад, до этого- только кисломолочные продукты. Также сладкое она не ела ранее.)
Еще через день она "ушла" в состояние, которое называют аутизмом - не реагировала на обращенную речь совсем, не обращалась к нам никак, плакала звала маму, я была рядом, но она меня не видела.
В этот день мы посетили невропатолога в 5й больнице, она поставила диагноз - РАС под вопросом.
2 ночи дочка сильно потела во сне и от затылочной части головы шел очень резкий химический запах.

На данный момент у нас есть "свежие" Клинический анализ крови; Биохимия крови развернутая; ПЦР.Генетика. Лактозная непереносимость (кровь); Пищевые аллергены (90 шт.), антитела IgG.
Также сдали, но еще не получили результаты: Бакпосев из зева + антибиотикограмма; Бакпосев из зева на грибковую флору (род Candida) + антимикотики; Анализ соскоба на яйца остриц (энтеробиоз).

Дважды состояние дочери улучшалось (не до нормы) - она нас "узнавала", улыбалась, собирала пазлы, слушала сказки, показывала героев и называла их, сама кушала, пила, показыввала, что хочет есть, но обращенную речь все так же выборочно воспринимала. Сейчас опять практически все навыкм утрачены, дочь не говорит практически и родных не узнает, препятствия как бы не замечает, ударившись, идет дальше, не обращая внимания, плохая координация движений. Появился неприятный запах изо рта (потому и сдали бакпосев на грибковую флору). Сейчас, прочитав про БГБК диету при аутизме, исключили что нельзя на всякий случай (на глютен и казеин по результатам анализа крови аллергии нет, если это важно) до постановки диагноза.


Мы записались на прием в генетический центр на прием к Максютиной Ирине Анатольевне на 17.08.
Хотим уточнить:

1. Имеет ли значение к какому врачу в генетическом центре мы идем на прием? Возможно, кто-то специализируется именно на аутизме?

2. Возможно, нам сейчас, до приема врача можно и нужно сдать какие-то анализы и пройти обследования?

3. Также подскажите, пожалуйста, нужно ли на приеме присутствие дочери? (И возможна ли сдача каких-то анализов в день приема)

4. Возможно до приема от вас будут какие-то рекомендации?


Спасибо!

 

[1Nevermore1]

Здравствуйте, Юлия Борисовна!
У нас такая ситуация:
примерно недели полторы назад моя дочь (2,1 месяц) перестала обращать внимание на других людей. Стала очень выборочно реагировать на обращенную речь.
6 дней назад она поела довольно сладкие сырники, на следующий день выпила стакан молока. (Здесь хочу заметить, что никогда ранее она не пила такое количество молока за 1 раз и вообще впервые попробовала его около 3х недель назад, до этого- только кисломолочные продукты. Также сладкое она не ела ранее.)
Еще через день она "ушла" в состояние, которое называют аутизмом - не реагировала на обращенную речь совсем, не обращалась к нам никак, плакала звала маму, я была рядом, но она меня не видела.
В этот день мы посетили невропатолога в 5й больнице, она поставила диагноз - РАС под вопросом.
2 ночи дочка сильно потела во сне и от затылочной части головы шел очень резкий химический запах.

На данный момент у нас есть "свежие" Клинический анализ крови; Биохимия крови развернутая; ПЦР.Генетика. Лактозная непереносимость (кровь); Пищевые аллергены (90 шт.), антитела IgG.
Также сдали, но еще не получили результаты: Бакпосев из зева + антибиотикограмма; Бакпосев из зева на грибковую флору (род Candida) + антимикотики; Анализ соскоба на яйца остриц (энтеробиоз).

Дважды состояние дочери улучшалось (не до нормы) - она нас "узнавала", улыбалась, собирала пазлы, слушала сказки, показывала героев и называла их, сама кушала, пила, показыввала, что хочет есть, но обращенную речь все так же выборочно воспринимала. Сейчас опять практически все навыкм утрачены, дочь не говорит практически и родных не узнает, препятствия как бы не замечает, ударившись, идет дальше, не обращая внимания, плохая координация движений. Появился неприятный запах изо рта (потому и сдали бакпосев на грибковую флору). Сейчас, прочитав про БГБК диету при аутизме, исключили что нельзя на всякий случай (на глютен и казеин по результатам анализа крови аллергии нет, если это важно) до постановки диагноза.


Мы записались на прием в генетический центр на прием к Максютиной Ирине Анатольевне на 17.08.
Хотим уточнить:

1. Имеет ли значение к какому врачу в генетическом центре мы идем на прием? Возможно, кто-то специализируется именно на аутизме?

2. Возможно, нам сейчас, до приема врача можно и нужно сдать какие-то анализы и пройти обследования?

3. Также подскажите, пожалуйста, нужно ли на приеме присутствие дочери? (И возможна ли сдача каких-то анализов в день приема)

4. Возможно до приема от вас будут какие-то рекомендации?


Спасибо!

здравствуйте. в любом случае доктор на первичном осмотре предположит что-то из обменных нарушений и конечно же мы консультируем ребенка, а не анализы, поэтому быть натощак и с перекусом, пить водичку. То что сели на диету без анализов - ошибка. Ну и по специфике по аутизму мы все этим занимаемся. ждем Вас.

 

[BTG]

Спасибо за ответ!