генетическая консультация. БФ.

[1Nevermore1]

генетическая консультация. БФ.

Все вопросы по консультации генетика, обьективные жалобы, предложения, вопросы по обследованию.
Так как очень много вопросов повторяющихся, я их для удобства свела сюда.
Врач генетик консультирует пациентов с:
- бесплодием (первичным, вторичным);
- аменореей и другими нарушениями овариально-менструального цикла;
- взрослых и детей с неврологическими, психическими, скелетными, сосудистыми нарушениями.
Факторы, которые должны насторожить человека и привести на консультацию к генетику:
-повторные заболевания в родословной;
-жалобы на более чем одну систему (печень, почки, голова, печень и т.д.);
- повышенная слабость, утомляемость, нарушение тонуса у детей, у взрослых - резкое снижение веса, нарушение переносимости физических нагрузок;
- судороги, устойчивые к антиконвульсантам;
- необычный запах от тела, выделений, волос человека.
Основное запомнить:
- нет ЕДИНОГО лечения для ВСЕХ, есть схожие симптомы;
- перед тем, как идти к врачу, постараться перестать думать о враче, как об оппоненте по ту сторону баррикад, который не может понять именно Вас, постарайтесь настроиться на рабочие взаимоотношения.
Что надо иметь на консультации:
-желательно, информация о членах семьи (многие сейчас приносят уже нарисованные родословные),
- выписки с предыдущего обследования, снимки, диски ЯМРТ, карточку с поликлиники;
- при записи по телефону уточнять, будете ли Вы сдавать анализы, и, если будете, приходить натощак;
-родителям детей с неврологическими нарушениями лучше иметь с собой пищевой дневник за неделю, чтобы врач смог быстрее сформировать Вам нужную диету.
Харьковчанам - обследование в Центре бесплатно.
Вроде бы все, но жду следующих конструктивных вопросов и предложений.

 

[forvard1]

Здравствуйте, подскажите к кому можно обратиться в МГЦс ребенком 3,5 лет? С ребенком наблюдались с рождения у Здыбской Елены Петровны, но с января месяца ее нет и в регистратуре говорят "Не ждите, записывайтесь к другому врачу". Мы здавали анализы (кровь и суточную мочу на обмен углеводов и аминокислот - может что-то путаю) и теперь нужно узнать результаты, да и на плановый прием пора. К кому лучше записаться? Спасибо

Спасибо за быстрый ответ в личку, диагноз из темы уберу.

 

[умница-разумница]

Подскажите, у ребенка косолапость (вальгусная деформация стоп), шумы в сердце с рождения
( ООО, аномальная хорда). 2,5 года, мальчик. Является ли изложенное показанием к МГЦ? Как записаться на прием? УЗИ сердца нужно заранее делать или в центре сделают? Спасибо.

 

[1Nevermore1]

Добрый день! Да, это прямое показание для консультации генетика. УЗИ сердца лучше сделать заранее. Телефон для записи 7003217. Ждем Вас.

 

[Spez26]

Ув. Юлия Борисовна, специально зарегистр-сь тут, необходима ваша консультация!!! Моя подруга просто опустила руки, еще вчера собиралась к вам на консультацию, сегодня же ничего не хочет, трубку не берет, махнула рукой... Ситуация: у нее завтра будет 28 недель, неделю назад у вас в МГК был консилиум (кто был не знаю), патологии плода - кисты мозга, шестой костный палец ноги, увелич размеры головы, патологии почек,отсутствие носовой перегородки, полостные и желудочные эхолокации. По-моему ТАК все называется, могу что-то не провильно назвать, самих заключений не читала. Возьмите ее на прием К СЕБЕ, я вас умоляю!!! Назначена еще третье узи у вас (через неделю, а еще доплер), на прошлой неделе пролежала в 5м РД "чистили кроветоки", до этого(беременности) лечила лейкоплакию, пока поставили диагноз лежала в Померках, насмотрелась "самого лучшего", пережила еще больше!!! Недосмотрел узист в Алексе "недочетов" плода, уже ничего не исправишь, она это понимает, "ругаться и требовать" чего-то тоже нет ни сил , ни желания. Помогите, помогите разобраться что делать дальше, как поступить после родов, если они еще произойдут(сильный варикоз ног, а с историей плода она на это уже не обращает внимание).Ваши стационарные телефоны я в субботу достала у "смотрящей тетечки", всего не расскажешь, а мобильный она конечно не дала. Пожалуйста , помогите, есть ради кого ей жить (Катюхе 7 лет + муж), она теряет последние крупинки надежды, а с ней и разума, помогите разобраться, т.к. вопросов много и никто еще ни на один не ответил... "родишь , потом посмотрим". Я Вам заранее благодарна, Вы многим помогли и спасли, надеюсь ей тоже повезет быть в их числе. Она, Надя, живет в Чугуеве, общественный транспорт переносит крайне тяжело, не может долго ездить и сидеть в очередях или по звонку приехать(если я постою).Извиняюсь что сумбурно, но эмоции зашкаливают. Очччччень ждем вашего ответа, спасибо!

 

[1Nevermore1]

Ответила в личку.

 

[Irina04]

Добрый вечер. Предпологаем у ребенка дисплазию соединительных тканей. Записались к Вам на прием. Скажите, УЗИ сердца годовалой давности подойдет или лутче переделать? У нас год назад был пролапс митрального клапана, хорды и не закрытое овальное окно. Может еще какие-то анализы сдать заранее? Спасибо

 

[1Nevermore1]

Добрый вечер. Предпологаем у ребенка дисплазию соединительных тканей. Записались к Вам на прием. Скажите, УЗИ сердца годовалой давности подойдет или лутче переделать? У нас год назад был пролапс митрального клапана, хорды и не закрытое овальное окно. Может еще какие-то анализы сдать заранее? Спасибо

Добрый вечер! УЗИ лучше освежить. Из анализов понадобится: клинический анализ крови, коагулограмма, агрегация тромбоцитов, гомоцистеин, фолиевая кислота, В12, клинический анализ мочи.
Ждем Вас.

 

[Irina04]

Спасибо.

 

[умница-разумница]

Добрый вечер! УЗИ лучше освежить. Из анализов понадобится: клинический анализ крови, коагулограмма, агрегация тромбоцитов, гомоцистеин, фолиевая кислота, В12, клинический анализ мочи.
Ждем Вас.

Где это все сдается?

 

[1Nevermore1]

Где это все сдается?

в любой лаборатории, кроме агрегации, которая делается только в "Здоровье"

 

[1Nevermore1]

5 июня в 17.00 Харьковский специализированный медико-генетический центр совместно с реабилитационным центром "Ладо" проводит вебинар на тему: "Опыт диагностики, лечения и реабилитации детей с аутистическим спектром". Приглашаются все желающие.

 

[forvard1]

Здравствуйте, ув. Юлия Борисовна!
Скажите,пжл, каким методом проводится анализ крови и мочи для выяснения возможных обменных нарушений? Правда ли, что ли метод тандемной масспектрометрии наиболее точный и современный метод для выявления нарушений обмена веществ?
Спасибо

 

[1Nevermore1]

У нас в Центре делается газовая хроматография, результат которой самый современный

 

[forvard1]

Спасибо Вам за разъяснения.

 

[alex123]

У моего первого ребенка порок сердца. В 2,5года прооперировали. Сейчас 8 лет,наблюдаем. Есть мысли о втором. У родственников с обоих сторон таких патологий не было. Вернее вообще никаких врожденных. Никто нам так и не смог сказать - откуда. Можно ли как-то понять причину и уберечь второго ребенка? Собственно, боязнь еще каких-то патологий и останавливает от второй беременности.

 

[1Nevermore1]

У моего первого ребенка порок сердца. В 2,5года прооперировали. Сейчас 8 лет,наблюдаем. Есть мысли о втором. У родственников с обоих сторон таких патологий не было. Вернее вообще никаких врожденных. Никто нам так и не смог сказать - откуда. Можно ли как-то понять причину и уберечь второго ребенка? Собственно, боязнь еще каких-то патологий и останавливает от второй беременности.

Вам надо будет у нас обследоваться в августе для объяснения причин и подготовки к следующей беременности. Ждем Вас.

 

[alex123]

Спасибо. А можно ли заочно сказать какой срок обследования может быть?. Говорят, что можно очередь на анализы ждать очень долго. Или сейчас такого нет?

 

[salapetka]

Подскажите пожалуйста. Моему ребёнку в д/п выписали направление в МГЦ в связи с тем,что у него родимые пятна белого цвета.Эти пятна уже не в первом поколении по мужской линии ,у отца ,у меня, у старшего сына, и у младшего. Никому неудобств они не представляют не растут и не изменяются. Я так и не понял цели с какой нас направили,(сказали, чтобы узнать откуда эти пятна взялись)не могли бы вы обЪяснить цель такого обследования.И буду ли я прав если откажусь от такого обследования.Спасибо.

 

[1Nevermore1]

Спасибо. А можно ли заочно сказать какой срок обследования может быть?. Говорят, что можно очередь на анализы ждать очень долго. Или сейчас такого нет?

Добрый день. Сейчас нет такого, мы просто расставим сдачу анализов таким образом, чтоб более длительные были сданы раньше.

Подскажите пожалуйста. Моему ребёнку в д/п выписали направление в МГЦ в связи с тем,что у него родимые пятна белого цвета.Эти пятна уже не в первом поколении по мужской линии ,у отца ,у меня, у старшего сына, и у младшего. Никому неудобств они не представляют не растут и не изменяются. Я так и не понял цели с какой нас направили,(сказали, чтобы узнать откуда эти пятна взялись)не могли бы вы обЪяснить цель такого обследования.И буду ли я прав если откажусь от такого обследования.Спасибо.

Добрый день! Если пятна не сопровождаются неврологией и состояние ребенка не вызывает опасений, можете ограничится наблюдением у дерматолога.