Диагностика синдрома Дауна
- Автор теми Сергей Я
- Дата створення
Проблемы диагностики
К сожалению, не смотря на то, что Харьков один из больших мегаполисов Украины - проблема диагностики не решена. Ежегодно в Харькове и области рождается 25-30 детей с синдромом Дауна. Причины: не своевременное проведение УЗИ в 1 триместре, неправильная оценка маркеров (признаков) на УЗИ. Информативность измерения известного воротникового пространства информативно при длине эмбриона (КТР) от 45 до 85 мм. У нас же можно встретить: измеряется воротниковое пространство почти всегда (даже если это не информативно). Согласно приказа, УЗИ проводится в 9-11 недель, а во всём цивилизованном мире в 11-13 недель (оптимально в 12 недель). Справка: срок беременности определяется не от дня зачатия, а от первого дня последней нормальной менструации. Почти никто не делает расчёт индивидуального риска синдрома Дауна согласно данных УЗИ, возраста женщины, данных биохимии крови. Анализ крови на РАРР-А делается зачастую в 10-14 недель без учета веса женщины, срока в неделях и днях (а информативен он в 10-11 недель) В 14 недель он уже ничего не показывает. Информативность анализа крови на альфафетопротеин в 16 недель сомнительна. Если в группу риска попадают только женщины старше 35 лет - это не правильно. Риск у таких женщин больше, но молодые рожают намного чаще и поэтому больше всего рождается больных детей у молодых женщин, которые не попадают в группу риска. Хотелось бы поднять эту тему на уровне Харькова. Дать людям истинную информацию, как проводится диагностика, в какие сроки и т д.
Свежий пример. В одном уважаемом центре при длине эмбриона (КТР) 40 мм измерили воротниковое пространство. Оно получилось увеличенным - 3,0 мм. Женщине посоветовали сделать аборт, хотя в заключение этого конечно же не написали. Мы провели женщине исследование РАРР-А, free-в-Х Г Ч, провели расширенное УЗИ при длине эмбриона 55 мм (12 недель), рассчитали риск синдрома Дауна. Риск оказался крайне низкий, который даже не требует инвазивных методов диагностики.
И таких случаев не мало.
Но бывает и наоборот: доходит до того, что мы рассчитываем женщине с высокий риск - а она прячется от нас и всячески пытается себя убедить, что этого не может быть. Если проблема есть - она никуда не денется
Хотелось бы услышать мнение супружеских пар, у которых случилась данная трагедия. Ведь от этого не застрахован ни депутат, ни врач, ни водитель - никто. Риск есть у любого. И пока сами пациенты не будут хотеть проводить диагностику, мы - врачи - ничего не сделаем.
Хотелось бы увидеть и реакцию врачей нашей специальности.
С уважением Ярёменко Сергей.
К сожалению, не смотря на то, что Харьков один из больших мегаполисов Украины - проблема диагностики не решена. Ежегодно в Харькове и области рождается 25-30 детей с синдромом Дауна. Причины: не своевременное проведение УЗИ в 1 триместре, неправильная оценка маркеров (признаков) на УЗИ. Информативность измерения известного воротникового пространства информативно при длине эмбриона (КТР) от 45 до 85 мм. У нас же можно встретить: измеряется воротниковое пространство почти всегда (даже если это не информативно). Согласно приказа, УЗИ проводится в 9-11 недель, а во всём цивилизованном мире в 11-13 недель (оптимально в 12 недель). Справка: срок беременности определяется не от дня зачатия, а от первого дня последней нормальной менструации. Почти никто не делает расчёт индивидуального риска синдрома Дауна согласно данных УЗИ, возраста женщины, данных биохимии крови. Анализ крови на РАРР-А делается зачастую в 10-14 недель без учета веса женщины, срока в неделях и днях (а информативен он в 10-11 недель) В 14 недель он уже ничего не показывает. Информативность анализа крови на альфафетопротеин в 16 недель сомнительна. Если в группу риска попадают только женщины старше 35 лет - это не правильно. Риск у таких женщин больше, но молодые рожают намного чаще и поэтому больше всего рождается больных детей у молодых женщин, которые не попадают в группу риска. Хотелось бы поднять эту тему на уровне Харькова. Дать людям истинную информацию, как проводится диагностика, в какие сроки и т д.
Свежий пример. В одном уважаемом центре при длине эмбриона (КТР) 40 мм измерили воротниковое пространство. Оно получилось увеличенным - 3,0 мм. Женщине посоветовали сделать аборт, хотя в заключение этого конечно же не написали. Мы провели женщине исследование РАРР-А, free-в-Х Г Ч, провели расширенное УЗИ при длине эмбриона 55 мм (12 недель), рассчитали риск синдрома Дауна. Риск оказался крайне низкий, который даже не требует инвазивных методов диагностики.
И таких случаев не мало.
Но бывает и наоборот: доходит до того, что мы рассчитываем женщине с высокий риск - а она прячется от нас и всячески пытается себя убедить, что этого не может быть. Если проблема есть - она никуда не денется
Хотелось бы услышать мнение супружеских пар, у которых случилась данная трагедия. Ведь от этого не застрахован ни депутат, ни врач, ни водитель - никто. Риск есть у любого. И пока сами пациенты не будут хотеть проводить диагностику, мы - врачи - ничего не сделаем.
Хотелось бы увидеть и реакцию врачей нашей специальности.
С уважением Ярёменко Сергей.
Слава Богу, мне не пршлось столкнуться с данной трагедией лично, НО, я всетаки втыскажусь.
Мало, просто хотеть, провести диагностику. Беременную женщину не берут на учет ( под любым предлогом) до 9 недель (боятся испортить статистику).Постановка на учет, только при подтвержденной УЗИ ,живой маточной беременности. Вот и получается, что обычно 1-й скрининг делается в сроке 9-11 недель. (мне еще не всетечался гинеколог который бы приветствовал частые УЗИ, без видимых причин).
Кроме всего этого,анализы,ВСЕ, не бесплатные и получается, что только для того, что бы стать на учет и пройти все необходимые анализы, и исследования необходимо иметь свободных минимум 500 грн.
А самое главное ,ни один из анализов не дает 100% подтверждения наличия\отсутствия патологии (если женщина все таки прервала беременность, а в рез-те исследования абортивного материала выясниться, что патологии нет - как она себя при этом будет чувствовать?)
Мало, просто хотеть, провести диагностику. Беременную женщину не берут на учет ( под любым предлогом) до 9 недель (боятся испортить статистику).Постановка на учет, только при подтвержденной УЗИ ,живой маточной беременности. Вот и получается, что обычно 1-й скрининг делается в сроке 9-11 недель. (мне еще не всетечался гинеколог который бы приветствовал частые УЗИ, без видимых причин).
Кроме всего этого,анализы,ВСЕ, не бесплатные и получается, что только для того, что бы стать на учет и пройти все необходимые анализы, и исследования необходимо иметь свободных минимум 500 грн.
А самое главное ,ни один из анализов не дает 100% подтверждения наличия\отсутствия патологии (если женщина все таки прервала беременность, а в рез-те исследования абортивного материала выясниться, что патологии нет - как она себя при этом будет чувствовать?)
Мне кажется, причины стоит искать глубже. Или Вы считаете аборт в случае правильной диагностики в полной мере является решением данной проблемы? каковы причины возникновения данной патологии в зародыша?
Статус: Офлайн
Реєстрація: 07.07.2007
Повідом.: 13368
Реєстрація: 07.07.2007
Повідом.: 13368
Это хромосомная аномалия, существуют специальные проверки на это, ничего супер-пупер необычного и космического в них нет.
Что же касается УЗИ, то существуют строго определённые даты и количество таких исследований, если они проводятся в плановом порядке.
Что же касается УЗИ, то существуют строго определённые даты и количество таких исследований, если они проводятся в плановом порядке.
А Вы уверены, что это трагедия?
А Вы уверены, что это трагедия?
А по Вашему, рождение ребенка с с-мом Дауна - это большое счастье?
Статус: Офлайн
Реєстрація: 13.02.2008
Повідом.: 127
Реєстрація: 13.02.2008
Повідом.: 127
Уважаемый Сергей Я! А Вы не предполагали, что "она прячется", потому что не хочет, чтобы Вы ей на мозг "капали" заверениями, что аборт для нее лучший выход? Да, есть такие "сумашедшие" мамочки, которые ценят жизнь ребенка, независимо от диагнозов. А Вам бы все "вовремя выявить и удалить"
Статус: Офлайн
Реєстрація: 08.01.2008
Повідом.: 10679
Реєстрація: 08.01.2008
Повідом.: 10679
лучше перебдеть чем недобдеть посему считаю аборт вполне нормальным решением если есть риск в конце концов можно еще раз попробовать забеременнеть для меня например эмбрион не является человеком как и яйцо курицей... по сути эмбрион это либо паразит либо симбиот потому носителю и решать должен он в нем быть или нет
Останнє редагування:
Гомеопат со стажем, Ваше мнение поддерживаю, но с меньшей ценичностью .
Женщина воспитывающая ребенка с с-мом Дауна, счастлива за каждое достижение своего ребенка и за каждый прожитый им год. Она всему миру будет, изо всех сил, доказывать, что ее дитя, ничем не хуже всех остальных детей. НО,она в любом случае мученница, которая решила нести свой крест. И говорить о том, что факт рождения ребенка с хромосомной патологией,это счастье - полный бред!!! (Piramidka, много Вам приходилось видеть женщин, в тот момент, когда им сообщают о подобном Диагнозе?).
Enclave_east, речи истинного мужика-эгоиста.
А если представить, что, этот паразит\симбиот , очень долгожданный и сам факт его появление в организме носителя - чудо, которого, этот самый носитель, ждал ,к примеру, эдак лет 10?
.Женщина воспитывающая ребенка с с-мом Дауна, счастлива за каждое достижение своего ребенка и за каждый прожитый им год. Она всему миру будет, изо всех сил, доказывать, что ее дитя, ничем не хуже всех остальных детей. НО,она в любом случае мученница, которая решила нести свой крест. И говорить о том, что факт рождения ребенка с хромосомной патологией,это счастье - полный бред!!! (Piramidka, много Вам приходилось видеть женщин, в тот момент, когда им сообщают о подобном Диагнозе?).
Enclave_east, речи истинного мужика-эгоиста.
А если представить, что, этот паразит\симбиот , очень долгожданный и сам факт его появление в организме носителя - чудо, которого, этот самый носитель, ждал ,к примеру, эдак лет 10?
Да я как-то вообще не склонна теоретизировоть, ни в одной из тем.А у Вас есть опыт или Вы теоретизируете на эту тему
Интересный подход. Не встречала ещё такого мнения(симбиот, паразит).
Счастьем я назвала не сам факт рождения. Счастье со временем может прийти к таким родителям, а может и не прийти.И не только о матерях я говорю, но и об отцах. У каждого своё понимание счастья. Поэтому не нужно так категорично:"бред!" Я же писала, что не для спора инфа.
Вы знате, да, встречала я этих женщин. Естественно, в этот момент ВСЕ они переживают шок. И не потому что сам диагноз чем-то страшен (бывают и похуже, которые и внутриутробно не диагностируются,и аборт не сделаешь), а потому что каждый из нас по своей человеческой глупости думает: со мной ничего подобного не случится никогда. А когда случается--шок, который усиливается ещё осознанием того, что тебя будут всю жизнь считать мученицей, а твоего ребёнка не считать человеком. А вот когда тех же женщин встречаешь через годы, видишь совсем другое. Тут уже мнения разделяются. Одни мамы, говоря о своей проблеме и о том, что врачи такие-сякие ничего не заметили на узи, тихо вздыхают. А другие говорят: "Боже, как хорошо, что патологию не заметили на узи. Я бы из-за своей трусости, малодушия,дефицита информации сделала бы аборт. Какой ужас, как бы я могла ***** этого ребёнка, который стал счастьем для нашей семьи?"
Не согласна.
Меня на учет поставили в 4 недели. Я уже пришла с результатами УЗИ, к которому моя врач относится более чем хорошо.
УЗИ сейчас стоит в частной клинике порядка 40 грн.+первый прием около 40 грн.
Анализ на ТОРЧ инфекции лучше сделать, как по мне, два года назад дешевле всего это было в 5-м роддоме.
А УЗИ, сделанное специалистом, что-то да значит - просто так на искусственное прерывание беременности не отправляют.
KRina,Вы у нас исключительно показательный случайKRina[/B сказав(ла):
. Скажите, что показывало Ваше УЗИ в сроке 4-х недель ( ну кроме,собственно беременности), Ваша врач положительно относится к частым УЗИ без видмой на то причины ( 4, 12,16-20 нед и т.д до родов)? Скажите, еще, Вы давно были на УЗИ? В мае 2008 г УЗИ органов малого таза в частной клинике без консультации врача стоило от 50 грн. В августе того же года в 5-ом РД я заплатила 60. Сейчас УЗИ стоит 70-80 грн.
Анализ на ТОРЧ инфекции нужно делать, но при диагностике с-ма Дауна, они ничего не значат, как и все остальные необходимые посевы, ан.на гепатиты,+ благотворительные взносы, поборы на канц.товары и т.п. А за всевозможные ХГЧ, АФП и т.д., прийдется выложить еще порядком 250 грн. Кроме этого, УЗИ у хорошего специалиста,+ соответствующие рез-ты анализов - это повод для направление на амниоцентез, который к слову далеко не бесплатный и в 2008г в Харькове не проводился ( направление давали в Киев). И это все нужно успеть до срока гестации 20 нед, потому что после 22 нед - прерывание беременности в случаях, когда нет угрозы жизни женщины, у нас в стране запрещены.
И при этом всем, рез-ты амниоцентеза, тоже не 100% информативны, т.е. женщине в процентном соотношении сообщат риск рождения ребенка с с-мом Дауна, а каким он родится известно только Богу.
2 Tsveto4ek
Обожежмой! Пожалуйста, в 2009 году в клинике С&TMed УЗИ стоило столько, сколько я и написала. ХГЧ и АФП делали бесплатно, т.к. они входили в обязательные анализы.
Далее.
Про ТОРЧ я написала в ответ на Ваши вопли о 500 грн., которые надо потратить, чтобы стать на учет, который является самым дорогим анализом и то, сумма в 500 грн. не получается в итоге ну никак.
Кстати, с чего Вы взяли, что амниоцентез в Харькове не делают? После Ваших рассказов о тратах 100 долларов при постановке на учет, завышенных ценах на УЗИ становится смешно читать всё остальное, такая вот сказочка практиццки на ночь.
Амниоцентез делают как минимум в трёх украинских городах. Это Вам так, для общего развития.
ЗЫ. Может я и "исключительно показательный случай", но Вы демонстрируете реальное применение поговорки "без **** и жизнь плоха" на собственном примере.
Обожежмой! Пожалуйста, в 2009 году в клинике С&TMed УЗИ стоило столько, сколько я и написала. ХГЧ и АФП делали бесплатно, т.к. они входили в обязательные анализы.
Далее.
Про ТОРЧ я написала в ответ на Ваши вопли о 500 грн., которые надо потратить, чтобы стать на учет, который является самым дорогим анализом и то, сумма в 500 грн. не получается в итоге ну никак.
Кстати, с чего Вы взяли, что амниоцентез в Харькове не делают? После Ваших рассказов о тратах 100 долларов при постановке на учет, завышенных ценах на УЗИ становится смешно читать всё остальное, такая вот сказочка практиццки на ночь.
Амниоцентез делают как минимум в трёх украинских городах. Это Вам так, для общего развития.
ЗЫ. Может я и "исключительно показательный случай", но Вы демонстрируете реальное применение поговорки "без **** и жизнь плоха" на собственном примере.
Ну в Харькове не один хороший врач, и не одна частная клиника.