генетическая консультация. БФ.

[7778]

Здравствуйте, подскжите пожалуйста, как попасть в генетический центр, ребенок 4,5 ,нарушение аутического спектра, помогите пожалуйста. спасибо.

 

[1Nevermore1]

Здравствуйте, подскжите пожалуйста, как попасть в генетический центр, ребенок 4,5 ,нарушение аутического спектра, помогите пожалуйста. спасибо.

Добрый день. Вам надо будет позвонить по телефону 7003217 и записаться к врачу на прием. Желательно направление от любого врача. Ждем Вас.

 

[lucky sab]

Здравствуйте.У ребенка(4 года)поставили диагноз-нейрофиброматоз.Были в генетическом центре.Мне объяснили,что это болезнь не лечится.Нам поставили еще в 2 года диагноз.Стоит ли что-то делать,надо ли сильно беспокоится.Кроме косметической проблемы(кофейные пятна),есть проблемы с поведением,но я не знаю связаны ли эти показатели с диагнозом.

 

[1Nevermore1]

Здравствуйте.У ребенка(4 года)поставили диагноз-нейрофиброматоз.Были в генетическом центре.Мне объяснили,что это болезнь не лечится.Нам поставили еще в 2 года диагноз.Стоит ли что-то делать,надо ли сильно беспокоится.Кроме косметической проблемы(кофейные пятна),есть проблемы с поведением,но я не знаю связаны ли эти показатели с диагнозом.

Здравствуйте! надо обязательно проверить обмен веществ, чтобы скорректировать поведение. Болезнь сама по себе не лечится, но правильная коррекция обмена улучшает состояние и может остановить процесс появления новых нейрофибром. Настроение должно быть рабочим. Если будут сложности с записью, перезвоните,пожалуйста по тф.моей приемной - 7050516.
с уважением,Юлия Борисовна

 

[lucky sab]

Спасибо за разъяснение).

 

[YMenjaEstSun]

Добрый день. Проводится ли в вашем центре анализ на измерение уровня аммиака в крови?
У ребенка нарушения обмена мочевины (аммиак был 600).
Спасибо

 

[1Nevermore1]

Добрый день. Проводится ли в вашем центре анализ на измерение уровня аммиака в крови?
У ребенка нарушения обмена мочевины (аммиак был 600).
Спасибо

Добрый, проводится. Если были у нас, обратитесь к своему врачу, если первый раз - телефон регистратуры для записи 0577003217.
с уважением,ЮБ

 

[меруерт]

здравствуйте ,Юлия Борисовна! Возможно ли проведение дистанционной консультации ребенка с диагнозм зпрр, аутичный спектр. гомоцистеин 9 мкмоль/л, полиморфизм генов фолатного цикла. Мы живем в Казахстане.очень хотелось бы получить вашу консультацию. проблемы с выездом на данное время.

 

[Taisu]

Ув. Юлия Борисовна, подскажите пож-та. Ребенка к вам направили с диагнозом атопический дерматит, в МГЦ назначили анализы и УЗИ внутренних органов. Пока мы сдавали анализы ситуация с кожей ухудшилась и мы были госпитализированы, в больнице нам делали узи внутренних органов. Нам еще раз в МГЦ нужно его делать или можно прийти на прием к врачу с результатами из другой больницы?
Спасибо

 

[1Nevermore1]

Ув. Юлия Борисовна, подскажите пож-та. Ребенка к вам направили с диагнозом атопический дерматит, в МГЦ назначили анализы и УЗИ внутренних органов. Пока мы сдавали анализы ситуация с кожей ухудшилась и мы были госпитализированы, в больнице нам делали узи внутренних органов. Нам еще раз в МГЦ нужно его делать или можно прийти на прием к врачу с результатами из другой больницы?
Спасибо

Здравствуйте. УЗИ лучше повторить, так как вреда это не нанесет, а осмотр генетика-узиста более информативен. Ждем Вас.
с уважением,ЮБ

 

[yukrot]

Ув. Юлия Борисовна! Здравствуйте мы из Санкт Петербурга. Хотим обратится к Вам за помощью. В росиии никто этим не занимается. У моего ребенка синдром Лея, поставили в Москве, но не могут назначить ни адекватную симптом.терапию, ни диету, ничего.., все врачи от нас отказываются, никто разбиратся не хочет.Обращаюсь к Вам от безысходности может Вы сможете чем-то нам помочь.
Будем благодарны если ответите нам.

 

[1Nevermore1]

Ув. Юлия Борисовна! Здравствуйте мы из Санкт Петербурга. Хотим обратится к Вам за помощью. В росиии никто этим не занимается. У моего ребенка синдром Лея, поставили в Москве, но не могут назначить ни адекватную симптом.терапию, ни диету, ничего.., все врачи от нас отказываются, никто разбиратся не хочет.Обращаюсь к Вам от безысходности может Вы сможете чем-то нам помочь.
Будем благодарны если ответите нам.

Здравствуйте! Мы постараемся помочь Вашему малышу, только первая консультация должна быть очной (приезд), следующее общение может быть по скайпу. Перед приездом у Вас на руках должны быть следующие данные: анализ крови на гомоцистеин, фолиевую кислоту, в12, аминокислоты крови, результат суперпозиционного сканирования у профессора Ю.Ф.Камынина (метод заменяет МРТ и частично МРС.)
Адрес: Северо-западный научно-координационный Центр физики, биологии и прикладных технологий. Научно-исследовательский Центр эволюции человека. Лаборатория исследования мозга. СПб., ул. Синявинская д.4. тел: 227-19-23. 716-36-94
Все остальное сделаем у нас, с этими результатами будет эффект от приезда. Все технические подробности приезда можно узнать по телефону +380577050516.
Если будут вопросы, задавайте.
Ждем Вас.
с уважением,ЮБ

 

[yukrot]

Юлия Борисовна.Спасибо большое что ответили нам!
Мы будем планировать приезд к Вам, у меня есть вопросы:
Сколько действителен анализ (гомоцистеин,фолиевая,в12)?
У нас есть тандемная масс-спектрометрия за 2011г.(повышен аланин, пересдали все норма)
на сканирование будем записываться.

 

[1Nevermore1]

Юлия Борисовна.Спасибо большое что ответили нам!
Мы будем планировать приезд к Вам, у меня есть вопросы:
Сколько действителен анализ (гомоцистеин,фолиевая,в12)?
У нас есть тандемная масс-спектрометрия за 2011г.(повышен аланин, пересдали все норма)
на сканирование будем записываться.

анализы должны быть не позже месячной давности.
с уважением.ЮБ

 

[yukrot]

анализы должны быть не позже месячной давности.
с уважением.ЮБ

Ув.Юлия Борисовна.
Еще вопрос я правильно поняла анализ крови на аминокислоты это тандемная масс-спектрометрия.
спасибо.

 

[1Nevermore1]

нет, неправильно. Это исследование аминокислот методом ВЭЖХ

 

[hogsmeed]

Здравствуйте, Юлия Борисовна.
Моему сыну 8 месяцев, последствия перинатального гипоксического поражения ЦНС, спастический тетрапарез, ЧАЗН, на МРТ в 1 месяц картина перивентрикулярной лейкомаляции, еще делали КТ в возрасте 4 месяцев. Беременность вторая, первая выкидыш на 8 неделе. Сама беременность протекала идеально, но в родах ребенок как-то не так повернулся, как должен был и застрял (это как нам потом объясняли).
Хотелось бы получить консультацию генетика, если нужно сдать анализы, исключить или подтвердить генетическую составляющую, чтобы реабилитировать ребенка правильно не упуская время и для планирования будущих детей.
Мы из Белгорода, может нужны какие-то местные анализы? или лучше все у вас сделать?

 

[1Nevermore1]

Здравствуйте, Юлия Борисовна.
Моему сыну 8 месяцев, последствия перинатального гипоксического поражения ЦНС, спастический тетрапарез, ЧАЗН, на МРТ в 1 месяц картина перивентрикулярной лейкомаляции, еще делали КТ в возрасте 4 месяцев. Беременность вторая, первая выкидыш на 8 неделе. Сама беременность протекала идеально, но в родах ребенок как-то не так повернулся, как должен был и застрял (это как нам потом объясняли).
Хотелось бы получить консультацию генетика, если нужно сдать анализы, исключить или подтвердить генетическую составляющую, чтобы реабилитировать ребенка правильно не упуская время и для планирования будущих детей.
Мы из Белгорода, может нужны какие-то местные анализы? или лучше все у вас сделать?

Здравствуйте! У себя можно сделать гомоцистеин,фолиевую, В12. К нам с этими результатами и выписками после 8го января.
с уважением,ЮБ

 

[hogsmeed]

Спасибо большое

 

[hogsmeed]

Здравствуйте! У себя можно сделать гомоцистеин,фолиевую, В12. К нам с этими результатами и выписками после 8го января.
с уважением,ЮБ

Здраствуйте, Юлия Борисовна
Анализы сегодня сдали, как можно записаться именно к вам?