Медико-генетический центр. Кто был?! Впечатления о врачах и вообще

[irina 76]

Доброго дня, уважаемая Юлия Борисовна очень много хороших слов слышала в Ваш адрес,хотелось бы сотрудничать лично с Вами,так как наслышана о Вас,как об отличном специалисте
У меня третий ребенок -с двумя старшими все хорошо.Девочка- 10,5 мес отказывается есть,невозможно ввести прикорм,кормимся со шприца отвлекая мультиками,игрушками(пока она на что-то отвлекается быстро вводим еду).Все началась с 1,5 мес начала отказываться от груди,пропускать кормление,хорошо ела только в сонном состоянии.Кое как кормила когда спит- днем и ночью до 3 мес.С 3-х мес. вес стали меньше нормы набирать,в 4мес могла не есть по 10-14 часов,к воде приучала месяца три,смеси перебрала все что имеются в продаже не пьет.В 4-мес попали к нам в городскую больницу,откапали физрастворами и выписали с диагнозом анорексия неизвестного гинеза. Затем был ПАГ и ОХМАДИТ- проверили все.
Киеве наблюдаемся у Квашнининой Людмилы Викторовны, сейчас принимаем смесь на основе изолята соевого белка (1 неделя).Лечат: скрытую неврологию(хотя ребенок спокойный и все анализы утверждают что неврология в норме ) и дисбактериоз,но результатов лечения нет,а только ухудшение. УЗИ головы делали и ЭЭГ делали все в норме.Гормоны щитовидки,надпочечников проверили норма. Транзиторный иммунодифицит исключен.

Пишу только где нашли отклонения.
По генетике :
лактат крови 2,51ммоль/л,
проба Сулковича++++,
проба на гипераминоацидулию-слабо позитивна,
проба Бенедикта+,
ТШХ углеводов крови-следы глюкозы,
ТШХ углеводов мочи-следы фруктозы,следы глюкозы,галактоза.


УЗИ печень увеличена на 2 см,поджелудочная к тенденции увеличения,выраженный метеоризм,остальное норма.
Копрограмма нейтральный жир в большом количестве.

Эзофагогастроскопия с контрастом отмечается спастическое сокращение тела желудка,при этом эвакуация не нарушена,рефлюкс сказали вторичен,что первично не известно.Хирургической патологии не выявлено.

ФЭГДС-мелко зернистая гиперплазия луковицы двенадцатиперстной кишки,биопсия двенадцатиперстной кишки:морфологическая картина может соответствовать синдрому мальабсорбции.

Анализ крови АСТ -42,криотинин 14,2,общий белок 64.
Прививок не получали.
Внешне ребенок абсолютно здоровый,легкая задержка стато-моторного развития.
Гипотония общая,был гипертонус стоп.Тургор тканей удовлетворительный.(Генетики в Хмельницком и Киеве сказали что внешне генетических отклонений не видно,только тургор их смущал.)По активности ребенка могу сказать что в первой половине дня не очень активная,а где то с 17.00 активный хороший ребенок.

Вес 8,500кг,рост 78см(родилась 56см,3900кг)

Юлия Борисовна, Вы чем-то можите помочь?

 

[steriks2]

Доброго дня, уважаемая Юлия Борисовна очень много хороших слов слышала в Ваш адрес,хотелось бы сотрудничать лично с Вами,так как наслышана о Вас,как об отличном специалисте
У меня третий ребенок -с двумя старшими все хорошо.Девочка- 10,5 мес отказывается есть,невозможно ввести прикорм,кормимся со шприца отвлекая мультиками,игрушками(пока она на что-то отвлекается быстро вводим еду).Все началась с 1,5 мес начала отказываться от груди,пропускать кормление,хорошо ела только в сонном состоянии.Кое как кормила когда спит- днем и ночью до 3 мес.С 3-х мес. вес стали меньше нормы набирать,в 4мес могла не есть по 10-14 часов,к воде приучала месяца три,смеси перебрала все что имеются в продаже не пьет.В 4-мес попали к нам в городскую больницу,откапали физрастворами и выписали с диагнозом анорексия неизвестного гинеза. Затем был ПАГ и ОХМАДИТ- проверили все.
Киеве наблюдаемся у Квашнининой Людмилы Викторовны, сейчас принимаем смесь на основе изолята соевого белка (1 неделя).Лечат и неврлогию(хотя ребенок спокойный и все анализы утверждают что неврология в норме ) и дисбактериоз,но результатов лечения нет.

Пишу только где нашли отклонения.
По генетике :
лактат крови 2,51ммоль/л,
проба Сулковича++++,
проба на гипераминоацидулию-слабо позитивна,
проба Бенедикта+,
ТШХ углеводов крови-следы глюкозы,
ТШХ углеводов мочи-следы фруктозы,следы глюкозы,галактоза.


УЗИ печень увеличена на 2 см,поджелудочная к тенденции увеличения,выраженный метеоризм,остальное норма.
Копрограмма нейтральный жир в большом количестве.

Эзофагогастроскопия с контрастом отмечается спастическое сокращение тела желудка,при этом эвакуация не нарушена,рефлюкс сказали вторичен,что первично не известно.Хирургической патологии не выявлено.

ФЭГДС-мелко зернистая гиперплазия луковицы двенадцатиперстной кишки,биопсия двенадцатиперстной кишки:морфологическая картина может соответствовать синдрому мальабсорбции.

Анализ крови АСТ -42,криотинин 14,2.
Внешне ребенок абсолютно здоровый,легкая задержка стато-моторного развития.
Гипотония общая,был гипертонус стоп.Тургор тканей удовлетворительный.(Генетики в Хмельницком и Киеве сказали что внешне генетических отклонений не видно,только тургор их смущал.)По активности ребенка могу сказать что в первой половине дня не очень активная,а где то с 17.00 активный хороший ребенок.

Вес 8,500кг,рост 78см(родилась 56см,3900кг)

Юлия Борисовна, Вы чем-то можите помочь?

Здравствуйте! Думаю, что Юлия Борисовна вас проконсультирует и вы сможете помочь ребенку! Искрене желаю вам всего хорошего! Очень прошу рассказать как продвинуться ваши дела, что скажет на приеме Юлия Борисовна.(можно в личном сообщении) У меня дочка по описанию похожа на вашу. Мы так же ужасно ели 1.5 года! Рефлюкс был до полугода. Вес стоял и спйчас слабо набирается. Лактат высокий. И ортопеды ставят не гипертонус стоп, а тугоподвижность суставов стопы+ контрактуры коленых сустпвов. Мы тесно работаем с Юлией Борисовной над улучшением состояния ребенка. Выходит бороться и с лактатом и с другим негативом.
Давайте знакомиться;-)

 

[1Nevermore1]

Спасибо за отклик. Да, я собираюсь в Центр на консультацию. Хотелось предварительно уточнить относительно анализов, которые лучше их сделать заранее. В частности гомоцистеин. Можно ли сдавать его на фоне приема данного хондропротектора, а также недавнего приема фолиевой кислоты. Не исказит ли это результат.
А также стоит ли сдавать анализ на оксипролин, гаги?
Возможно стоит сдать еще какие-то анализы, которые не делают непосредственно в центре? Заранее спасибо

Здравствуйте. На фоне хондропротектора и фолиевой можно сдавать. Желаемые анализы: биохимия крови, микроэлементы крови, и нам кровь и мочу.
с уважением,ЮБ

Для чего необходимо сдавать гомоцистеин(что он должен показать)?

Для оценки состояния сосудистой системы с целью дальнейшей возможной коррекции.

 

[Анфиса25]

Здравствуйте. На фоне хондропротектора и фолиевой можно сдавать. .

Спасибо за ответ. Я уточняла, так как это не просто хондропротектор, а с добавкой серы (метилсульфонилметан)

 

[Direktor241]

Здравствуйте Юлия Борисовна!Подскажите пожалуйста,нас вот педиатр направляет к Вам в МГЦ. Ситуация обстоит так:дочь плохо набирает вес,сейчас ей 9 мес. и весит 6.700,рост 71 см.,родилась 3.620,наблюдаемся у невропатолога с диагнозом -синдром двигательных нарушений вследствие гипоксии в перинатальном периоде(гипотонус),еще у нее аллергия на белок коровьего молока,поэтому она на безмолочной диете пока..из-за этого думаю и плохо набирает,а так она активный,веселый ребенок,ничего не беспокоит.Просто старшая дочь была на ИВ,все ела,но не на много была по весу больше,в полтора годика весила 9 кг,но дистрофиком не была))может просто конституция такая..и как начнет есть молочное начнет набирать лучше..вообщем я в замешательстве.Все ли так критично..?надо ли к Вам Центр?Заранее спасибо за ответ.

 

[1Nevermore1]

Здравствуйте!
Это только Вы сами можете определить, надо ли Вам к нам. Если есть проблема и Вы не справляетесь, приходите, если все компенсировано, то не стоит. Решение принимает только семья.
с уважением,ЮБ

 

[Direktor241]

Юлия Борисовна,а можно конкретно к Вам попасть?и у Вас сильно на перед запись идет?а то я позвонила на номер 700-32-17,там сказали перезвонить только 14 -го апреля,чтобы записаться..хотелось бы раньше попасть и хотелось бы к Вам)что при себе иметь,кроме направления? нужны какие либо анализы с собой или все у Вас делают?спасибо)

 

[1Nevermore1]

Юлия Борисовна,а можно конкретно к Вам попасть?и у Вас сильно на перед запись идет?а то я позвонила на номер 700-32-17,там сказали перезвонить только 14 -го апреля,чтобы записаться..хотелось бы раньше попасть и хотелось бы к Вам)что при себе иметь,кроме направления? нужны какие либо анализы с собой или все у Вас делают?спасибо)

У меня запись уже на май). Но терять времени не будем, наберите мою приемную - 7050516, я их предупрежу, запишут пораньше. У нас все и сдадите.

 

[Direktor241]

а как мне представиться по телефону?)



Спасибо Вам большое,записали на завтра!)

 

[Sobolyusha]

Юлия Борисовна, добрый день! У ребенка (1,5 месяца) множественные гемангиомы и невус на пояснице (приблизительный размер 1 см на 3 см), в роддоме и в детской поликлинике направили в МГЦ. Увидела такую тему, хотела бы уточнить, к кому нужно обращаться на обследование. Я не совсем понимаю, что нам нужно сделать и к какому специалисту идти. Вы такими вопросами занимаетесь, можно записываться к вам?

 

[1Nevermore1]

Юлия Борисовна, добрый день! У ребенка (1,5 месяца) множественные гемангиомы и невус на пояснице (приблизительный размер 1 см на 3 см), в роддоме и в детской поликлинике направили в МГЦ. Увидела такую тему, хотела бы уточнить, к кому нужно обращаться на обследование. Я не совсем понимаю, что нам нужно сделать и к какому специалисту идти. Вы такими вопросами занимаетесь, можно записываться к вам?

Здравствуйте. К Молодан Людмиле Владимировне, она доцент кафедры и ведущий специалист по подобным проявлениям.
Ждем Вас.
с уважением,ЮБ

 

[Direktor241]

Здравствуйте Юлия Борисовна!мы у Вас были в четверг 09.04 с дочкой 9 мес.,скажите пожалуйста,когда к Вам можно подъехать по поводу результатов анализов,просто сегодня будет готова кровь,завтра соскоб из зева,а кал мы только сегодня сдали и бак.посев только через неделю будет готов.Нам лучше тогда подъехать когда все анализы уже будут у Вас? и результаты УЗИ мы забыли Вам тогда показать..

 

[1Nevermore1]

Здравствуйте Юлия Борисовна!мы у Вас были в четверг 09.04 с дочкой 9 мес.,скажите пожалуйста,когда к Вам можно подъехать по поводу результатов анализов,просто сегодня будет готова кровь,завтра соскоб из зева,а кал мы только сегодня сдали и бак.посев только через неделю будет готов.Нам лучше тогда подъехать когда все анализы уже будут у Вас? и результаты УЗИ мы забыли Вам тогда показать..

Добрый. Наберите мою приемную, пожалуйста, можно прийти не со всеми анализами.
с уважением,ЮБ

 

[дочки&сыночки]

Добрый день Юлия Борисовна!У нас лечащий врач Хмиль О.Б.Были к Вам записаны на повторный прием на 7.04.Но у О.Б. что-то изменилось и она отменила наш поход к Вам(Как нам теперь к Вам попасть на консультацию?Спасибо.

 

[1Nevermore1]

Добрый день Юлия Борисовна!У нас лечащий врач Хмиль О.Б.Были к Вам записаны на повторный прием на 7.04.Но у О.Б. что-то изменилось и она отменила наш поход к Вам(Как нам теперь к Вам попасть на консультацию?Спасибо.

Добрый. Наберете завтра мою приемную, разберемся.

 

[дочки&сыночки]

Добрый. Наберете завтра мою приемную, разберемся.

А номер не подскажите?



Ой,увидела номер.

 

[дочки&сыночки]

Здравствуйте Юлия Борисовна!Звонила в Вашу приемную,предлагают записаться на 4 мая(Это получается что мы месяц теряем и не лечимся дальше.То что Вы нам назначали мы уже пропили.(Глиатилин.Мексидол.Нейроксон.Цитофлавин.)Ольга Богдановна говорила что есть нарушения в обмене аминокислот.
Как нам быть?
Спасибо.

 

[1Nevermore1]

Здравствуйте Юлия Борисовна!Звонила в Вашу приемную,предлагают записаться на 4 мая(Это получается что мы месяц теряем и не лечимся дальше.То что Вы нам назначали мы уже пропили.(Глиатилин.Мексидол.Нейроксон.Цитофлавин.)Ольга Богдановна говорила что есть нарушения в обмене аминокислот.
Как нам быть?
Спасибо.

добрый. приходите завтра в 11.

 

[дочки&сыночки]

добрый. приходите завтра в 11.

Спасибо Вам огромное!

 

[любляча мама2013]

Доброй ночи! Простите, что так поздно пишу, но я не могу больше ждать.Мы из Тернополя. Родилась моя доченька с весом 2400, рост 48см. поэтому с детства наблюдаемся у невролога, были и у генетика. Плохо набирали вес, росли. Пошла моя крошка, когда ей было один год и 5 мес.. Сейчас нам год и 9 мес. досих пор не говорим ( лишь несколько слов), хотя хорошо понимаем свернутый язык, правда бывает------игнорирует. Говорят, еще подождать, заговорит. Но я не хочу терять драгоценного времени. Когда были у генетика, поставили синдром Корнелии где Ланге, микроцефалию. Пошли за некоторое время опять до генетика, синдром под ?, за микроцефалию не говорила. Делали ЕЕГ, МРТ. Невролог говорит, что патологий нет. Поэтому и направления не дают, объясняют это тем, что ребенка нужно лечить, а не исследовать. Но от чего тогда лечить?! От той неясности мозг скоро взорвется. Перечела форум от начала и до конца, потому очень хочу попасть именно к вам. Помогите моему ребенку. Готова брать свою доченьку и хоть завтра ехать к вам. Что мне нужно для этого?