Хороший генетик

nikemy

N
Статус: Offline
Реєстрація: 19.05.2017
Повідом.: 124
Хороший генетик

Добрый день, может кто знает в Харькове хорошего генетика, только один нюанс, тот что специализируется\разбирается по лизосомным болезням накопления. Парень 29 лет, болею тяжело 3,5 года, без диагноза, сам из соседнего города, рядом. Гипердиагностика за это долгое время себя полностью исчерпала, кроме генетики, ситуация нетипичная (даже в структуре этих ультра редких болезней) кое что все же есть... в общем кто слышал или знает или может поинтересоваться, буду благодарен
 
В любом случае, даже возможно у кого сейчас малыши и ходит к генетикам и\или в неонатальном периоде... просто спросить, кто в Харькове компетентен в этом
 
Здравствуйте!
Может Вам написать вопрос на почту МГЦ и спросить к кому у них обратиться? А если Вы уже там были, то больше в Харькове генетиков нет...
Здоровья!
 
forvard1 сказав(ла):
Здравствуйте!
Может Вам написать вопрос на почту МГЦ и спросить к кому у них обратиться? А если Вы уже там были, то больше в Харькове генетиков нет...
Здоровья!
Натисніть, щоб розгорнути...
Предварительно вроде как узнал кто мне нужен, Гречанина Елена Яковлевна, по гуглу смотрю 1935 года. Кто то за нее что то слышал, и как можно попасть ?!
 
Гречанинина проехала крышей с диетами и бадами для регулирования баланса аминокислот. Впрочем это бизнес. у нас продолжается развод темных. Ничего хорошего вы у нее не почерпнете.
Зы. Странно что Супрун ее ещё не выгнала с МГЦ:D
 
nikemy сказав(ла):
Предварительно вроде как узнал кто мне нужен, Гречанина Елена Яковлевна, по гуглу смотрю 1935 года. Кто то за нее что то слышал, и как можно попасть ?!
Натисніть, щоб розгорнути...
Напишите или позвоните в МГц, вам точно ответят
 
На конец месяца записан на прием К Бугаевой Е.В., кто то с ней сталкивался ?
 
nikemy сказав(ла):
На конец месяца записан на прием К Бугаевой Е.В., кто то с ней сталкивался ?
Натисніть, щоб розгорнути...

ваши надежды на мгц очень мизерны. что вы от них ждете непонтяно. все наиболее частые довольно ясно выражены. остальные настолько редки....1к 100000 например.
зы. расскажете что вам там навешали
 
EvgenG сказав(ла):
ваши надежды на мгц очень мизерны. что вы от них ждете непонтяно. все наиболее частые довольно ясно выражены. остальные настолько редки....1к 100000 например.
зы. расскажете что вам там навешали
Натисніть, щоб розгорнути...
Вы имеете ввиду мизерные, в плане что в мгц не такие прям уж и опытные спецы, или исходя из моего поста что я писал что очень что то редкое ?
Ну да я понял, что например тот самый дауна можно с порога поставить, или пусть и лизосомная патология, которой характерны те или иные изменения и плюс характерные изменения в анализах плюс возраст и т.д.
У меня проявления если так можно выразится не много схожи с акромегалией, но нет таких грубых изменений мягких тканей, и она собственно исключена много раз, у меня скелет растет и связки, утолщаются и увеличиваются, усугубляется еще тем, что даже на том же КТ структура ее обычная, т.е. без очаговых поражений и т.д., и лишь когда я припахал был кт-шников сравнить 2кт в разницей в 3 года, они увидели что да, таки изменения есть, но мол если бы вы нам за это не сказали, мы бы ничего не увидели и описали бы нормой.
С лабораторных, где есть изменения это не сильно большое повышение КФК и ЛДГ, и Оксипролин еще, как раз это маркеры тканей.
А вы врач наверное ?
 
EvgenG сказав(ла):
ваши надежды на мгц очень мизерны. что вы от них ждете непонтяно. все наиболее частые довольно ясно выражены. остальные настолько редки....1к 100000 например.
зы. расскажете что вам там навешали
Натисніть, щоб розгорнути...
Но согласитесь, даже если как я писал редкие в структуре редких (генетических патологий) то их же все равно как то диагностируют и находят, даже если они не лечатся.
 
nikemy сказав(ла):
Но согласитесь, даже если как я писал редкие в структуре редких (генетических патологий) то их же все равно как то диагностируют и находят, даже если они не лечатся.
Натисніть, щоб розгорнути...
Не согласен. все было бы понятно с детства. Нельзя заболеть гз в 20лет, оно с рождения.
Ваш ответ где то близко. а не в каких-то в глубоктз дебрях
 
Странно конечно- тяжело болеть без диагноза.
Подозрительно. А что собственно беспокоит?
Если беспокоят анализы и миллиметры на кт то это печально
 
EvgenG сказав(ла):
Не согласен. все было бы понятно с детства. Нельзя заболеть гз в 20лет, оно с рождения.
Ваш ответ где то близко. а не в каких-то в глубоктз дебрях
Натисніть, щоб розгорнути...
Ошибаетесь, как раз довольно много есть наследственных заболеваний, особенно лизосомных, дебют которых может возникать и на третьем и даже на четвертом десятилетии жизни, те же самые гоше, помпе и т.д., можете почитать. И так произошло, что раз они и возникают у взрослых, то в отличии от деток, течение более мягче, связано с еще остаточной активностью фермента, т.е он не полностью битый, и как раз могут быть вот такие незначительные изменения в анализах.
С жалоб, боли в суставах и связочном аппарате с их постепенной деформацией, частые орви, нарушение неврологического плана
 
Был у Бугаевой, ну как бы да, что бы что то глобально новое она мне не сказала, и пока опять туман... назначила анализы в частной и ихнее. У меня сейчас вопрос в другом, те что у них анализы, там почти на 2к, бухша говорит вот вам р\с куда сбросить потом, только вы же обязательно пишите назначение благотворительность, не услуги, не медицинские какие то... а именно благотворительность, я спрашиваю, так это только для взрослых, она говорит: нет, вы что для деток тоже. Кровь то уже взяли. Вот вопрос, это же понятно не законно, да и еще и благотворительность... если бы у них действительно не было бы реактивов и т д то они их бы просто не делали, вот теперь не знаю как поступить, все же если бы несколько сотен, то фиг с ним, даже и не думал бы. Для таких за*упонов у меня как правило есть записи на диктофоне, все же как бы много. С вас тоже требовали и вы платили ?
 
nikemy сказав(ла):
Ошибаетесь, как раз довольно много есть наследственных заболеваний, особенно лизосомных, дебют которых может возникать и на третьем и даже на четвертом десятилетии жизни, те же самые гоше, помпе и т.д., можете почитать. И так произошло, что раз они и возникают у взрослых, то в отличии от деток, течение более мягче, связано с еще остаточной активностью фермента, т.е он не полностью битый, и как раз могут быть вот такие незначительные изменения в анализах.
С жалоб, боли в суставах и связочном аппарате с их постепенной деформацией, частые орви, нарушение неврологического плана
Натисніть, щоб розгорнути...

ну если вам хочется найти себе лизосомную херь, то конечно надо ее искать :D но надо сразу говиться к тому что искать дальше:клас:
но вот это все совсем не вяжется с вашими жалобами

Наиболее характерными общими особенностями клинической картины для большинства лизосомных болезней накопления являются:

органомегалия (преимущественно гепатомегалия и спленомегалия),
костные аномалии,
различной степени выраженности нарушения со стороны центральной нервной системы,
грубые особенности строения волос и лица.

где это все????
 
EvgenG сказав(ла):
ну если вам хочется найти себе лизосомную херь, то конечно надо ее искать :D но надо сразу говиться к тому что искать дальше:клас:
но вот это все совсем не вяжется с вашими жалобами

Наиболее характерными общими особенностями клинической картины для большинства лизосомных болезней накопления являются:

органомегалия (преимущественно гепатомегалия и спленомегалия),
костные аномалии,
различной степени выраженности нарушения со стороны центральной нервной системы,
грубые особенности строения волос и лица.

где это все????
Натисніть, щоб розгорнути...
Есть увеличение печени и селезенки, еще пока в пределах нормы, но больше чем до болезни.
Есть изменения в скелете
Есть изменения нервно психического статуса
Есть угрубления черт лица
 
nikemy сказав(ла):
Есть увеличение печени и селезенки, еще пока в пределах нормы, но больше чем до болезни.
Есть изменения в скелете
Есть изменения нервно психического статуса
Есть угрубления черт лица
Натисніть, щоб розгорнути...

Это все есть и миллионов других людей. Это ниочем.
1п херотень. УЗИ не точно меряет и вообще
2п и 4п обычное взросление. Ничего такого вообще
3п это то что нужно действительно лечить и пройдет все
 
Ви повинні увійти або зареєструватися, щоб відповісти.
Назад
Зверху Знизу