Беременность, роды и развитие до года
2 раза лежала на сохранении на ранних сроках беременности (отслойка плаценты). Роды прошли хорошо, сын родился 9/9 по шкале Апгар. В 2 мес – небольшое расширение ликворных пространстов (обратились к врачу по причине того, что ребенок иногда косил глазки), пролечили, все прошло к 4 мес. В 11 мес после инфанрикс-гекса не понравился отклик на имя и глазной контакт, прошли 2-х неврологов, они ничего не заметили. Аудиограмма, ээг – норма. Недели через 2 все наладилось, наши подозрения сошли на нет. В
1год 1 мес – развитие в норме, замечаний со стороны родителей и докторов нет.
В 1 год 2,5 мес нам не понравилось поведение сына. Некоторые навыки исчезли, например перестал махать пока, мотать головой нет-нет, очень редко стал использовать указательный жест, невозможно было усадить, чтобы позаниматься с ним, глазной контакт длился всего пару секунд, тяжело привлечь внимание к чему либо и т.п.
Все это совпало с постепенным переходом ребенка на общий стол и повышением уровня гемоглобина (ели, как оказалось, то, что нам нельзя, еще и очень много: говядина 150 грамм в день на бульйоне (по 30 грамм при каждом приеме пищи), творог (100 грамм, бывало даже 150 грамм), сыр твердый, гречка и т.п.)
Обратились к генетику, сдали анализы (IgE козеин и лактоза норма, В6 и В12 норма. Мутация в ПЦР генетика фолатный цикл и лактозная непереносимость - выявлено. Гомоцистеин 7,3-высокий).
Пока ждали анализы, стали соблюдать диету у ребенка (без молока и глютена).
За время диеты развитие ребенка улучшилось, появились новые навыки, стали возвращаться старые, наладился глазной контакт, стал подолгу рассматривать картинки, указывать на них пальцем, появились новые слова, подражания.
После получения результатов нам добавили еще кофакторную диету, но ее особенности сказали искать в интернете (не уверена, что правильно кормлю ребенка).
Ниже привожу навыки, умения, и негативные моменты в поведении ребенка на сегодня:
Навыки:
Речь: говорит 19 простых слов (би-би,мама, тюк-тюк и т.п.). В основном в ежедневном употреблении около 10-12 слов, остальные редко.
Засыпает и спит хорошо, за ночь просыпается тоже редко (правда последние дни его по ночам что то беспокоит, просыпается как от боли)
Из имитации:1) дует на горячее, 2) отдергивает руку от горячего и холодного и говорит аааа, 3) сам ест ложкой, пьет из чашки, 4) кормит игрушки, 5) укачивает кроватку аааа-аааа, 6) заметает веником и вытирает салфеткой стол, 7) ловит рыбок сачком в ванной, 8) последние дни начал показывать сороку белобоку, 9) раньше с 11 мес хорошо мотал головой нет-нет, месяц назад где то совсем ушло, сейчас опять появилось, но редко, 10) если спрашиваю Да? отвечает да-да. 11)начал снимать носки с ножек и опять тулить их на свои ножки (вроде как одевает обратно), понимает куда обувать обувь (на ножки). 12) если дать орешки в руки, стучит (зовет белочек), 13) стучит по барабану бам-бам дует в дудку. 14)показывает пальчиком ну-ну, 15) машет пока-пока, 16) показывает сороку-белобоку.
При приходе родных радуется, улыбается. К чужим дома относится сразу очень насторожено, потом привыкает и играет. Издалека узнает родных.
Маму зовет, даже из другой комнаты и на улице. С детьми контактирует, но примитивно и редко (дает лопатку, просить дать что то ему, бежит смотреть что они делают).
В игрушки играет, но если играть с ним. Любит компанию и родных.
Картинки в книжке показывает, но не очень хорошо, под настроение.
Глазной контакт норма, на имя отзывается, но может и не обернуться, когда очень увлечен чем то.
На маме показывает уши, иногда (ооочень редко) нос, рот. Раньше тот же нос показывал намного лучше, говорил ноооо (нос). На игрушках показывает глазки (тоже тяжело допроситься).
Просьбы выполняет, но иногда и не хочет, игнорирует
Эмоциями делится, привлекает наше внимание к интересующим предметам.
Указательный жест есть.
Из того, что смущает:
1)иногда бывает как застывает на несколько секунд, смотря в одну точку (редко);
2) в последние дни стал часто смеяться, иногда вроде бы и делится этой эмоцией, а иногда вроде как сам с собой;
3) может раздражать звук фена, нервничает; при этом, например, звук блендера не тревожит; после диеты стал спокойнее реагировать на резкие звуки;
4) может не обернуться на имя, когда очень увлечен чем то;
5) на улице на ярком солнце гуляет плохо, глаза почти не поднимает, смотрит вниз, более вялый и предпочитает сидеть в коляске, при этом не капризничает, скорее просто подавлен, зрачки при этом очень узкие; если заходим в тень – все налаживается; при этом при ярком солнечном свете в комнате хорошо себя ведет, искуственное яркое освещения тоже не причиняет дискомфорта (светобоязнь?). У офтальмолога были, со зрением все в порядке. Светобоязнь добавилась после того, как посадили на диету, раньше такого не наблюдали.
После того, как пришли результаты анализа крови, ребенку был поставлен диагноз гипергомоцистеинемия, ЗРР. Назначена кофакторная диета, прием магне Б6 питьевой 1 ампула 1 раз в сутки на 1 месяц, фолиевая кислота 3 мг 1 раз в сутки на 2 недели. Одновременно рекомендована безглютеновая и безлактозная диета.
Сейчас на диете, в рационе – овощи (картофель, капуста белокачанная, цветная, брокколи, морковь, лук, ввели спаржевую фасоль), фрукты (банан, яблоко, груша), крупы (рисовая, кукурузная), мясо (кролик, около 30 грамм в день), компот из сухофруктов (яблоки). И это все питание.
После того, как перевели на диетстол, ребенок нервничает, постоянно голоден, проявляет нетерпение, плачет, просит ложку (просит, чтобы быстрее накормили). Раньше такого не было. В последние дни стал проглатывать овощи чуть ли не целиком, когда заходит на кухню, постоянно кричит ам-ам-ам, просит есть. В кале не переваренные овощи, прямо кусками. Масса тела ребенка уменьшается.
Вчера попробовала ввести молоко в кашу и дать 40 грамм творога (сказали молочное немного можно пробовать вводить, но добавлять фермент мамалак). Ребенок как будь то утолил голод, был сыт и доволен, не просил добавки, вечер гулял хорошо, контакт хороший.
Сегодня мне не нравится его поведение, ему нужно куда то бежать, нервный, отзывается на имя плохо, глазной контакт непродолжительный, просьбы покажи-возьми, сходи игнорирует.
Это аутичный спектр? Или симптоматика гипергомоцистеинемии? Ну вот вижу, что что то не так с ребенком((( Один день мне кажется, что абсолютно здоровый контактный ребенок, в другой день - что что то не так((((