генетическая консультация. БФ.

Юлия Борисовна, дополнительные анализы сдаются в течение дня или нужно будет задержаться?
 
значит записываться лучше с утра ?
 
Извините, я имею ввиду записаться на утро?
 
Добрый день,Юлия Борисовна, подскажите, пожалуйста. Мальчик 14 лет, диагноз: спазм аккомодации на фоне миопии слабой степени обоих глаз. В роду ни у кого проблем со зрением не было. В нашем случае поможет ли консультация в МГЦ?
 
Добрый день,Юлия Борисовна, подскажите, пожалуйста. Мальчик 14 лет, диагноз: спазм аккомодации на фоне миопии слабой степени обоих глаз. В роду ни у кого проблем со зрением не было. В нашем случае поможет ли консультация в МГЦ?

Здравствуйте, есть ли что-то еще? Носовые кровотечения, сколиоз, проблема с сосудами, сердцем?
с уважением.ЮБ
 
сколиоз, стояли на учете с дисплазией тазобедренного сустава (родовая травма), сняли с учета больше 7 лет назад
 
Здравствуйте, Юлия Борисовна, скажите пожалуйста, а может непереносимость глютена проявиться только в 3.5 года?
 
сколиоз, стояли на учете с дисплазией тазобедренного сустава (родовая травма), сняли с учета больше 7 лет назад
по-крайней мере надо осмотреть ребенка. Описания недостаточно. Запишитесь, пожалуйста, будем разбираться. Постараемся помочь.
с уважением,ЮБ

Здравствуйте, Юлия Борисовна, скажите пожалуйста, а может непереносимость глютена проявиться только в 3.5 года?

Здравствуйте! Любое нарушение обмена может проявиться в любое время. Всегда нужны так называемые триггеры (пусковые механизмы) - стресс, инфекция, травма, операция, вакцинация. Кроме того. обращаю внимание на то, что необходимо по-крайней мере дважды проводить подтверждающий анализ антител для установки диагноза.
с уважением,ЮБ
 
Здравствуйте! Любое нарушение обмена может проявиться в любое время. Всегда нужны так называемые триггеры (пусковые механизмы) - стресс, инфекция, травма, операция, вакцинация. Кроме того. обращаю внимание на то, что необходимо по-крайней мере дважды проводить подтверждающий анализ антител для установки диагноза.
с уважением,ЮБ
Спасибо.
 
Здравствуйте,Юлия Борисовна
Можете пожалуйста посмотреть и прокомментировать результаты 1 и 2 скриминга
у женщины 32 года,1 беременность
 
Здравствуйте,Юлия Борисовна
Можете пожалуйста посмотреть и прокомментировать результаты 1 и 2 скриминга
у женщины 32 года,1 беременность

Здравствуйте!
БУдет хорошо, если Вы придете и я все посмотрю, в том числе и УЗИ.
с уважением,ЮБ
 
Доброго дня, уважаемая Юлия Борисовна очень много хороших слов слышала в Ваш адрес,хотелось бы сотрудничать лично с Вами,так как наслышана о Вас,как об отличном специалисте
У меня третий ребенок -с двумя старшими все хорошо.Девочка- 10,5 мес отказывается есть,невозможно ввести прикорм,кормимся со шприца отвлекая мультиками,игрушками(пока она на что-то отвлекается быстро вводим еду).Все началась с 1,5 мес начала отказываться от груди,пропускать кормление,хорошо ела только в сонном состоянии.Кое как кормила когда спит- днем и ночью до 3 мес.С 3-х мес. вес стали меньше нормы набирать,в 4мес могла не есть по 10-14 часов,к воде приучала месяца три,смеси перебрала все что имеются в продаже не пьет.В 4-мес попали к нам в городскую больницу,откапали физрастворами и выписали с диагнозом анорексия неизвестного гинеза. Затем был ПАГ и ОХМАДИТ- проверили все.
Киеве наблюдаемся у Квашнининой Людмилы Викторовны, сейчас принимаем смесь на основе изолята соевого белка (1 неделя).Лечат и неврлогию(хотя ребенок спокойный и все анализы утверждают что неврология в норме ) и дисбактериоз,но результатов лечения нет.

Пишу только где нашли отклонения.
По генетике :
лактат крови 2,51ммоль/л,
проба Сулковича++++,
проба на гипераминоацидулию-слабо позитивна,
проба Бенедикта+,
ТШХ углеводов крови-следы глюкозы,
ТШХ углеводов мочи-следы фруктозы,следы глюкозы,галактоза.


УЗИ печень увеличена на 2 см,поджелудочная к тенденции увеличения,выраженный метеоризм,остальное норма.
Копрограмма нейтральный жир в большом количестве.

Эзофагогастроскопия с контрастом отмечается спастическое сокращение тела желудка,при этом эвакуация не нарушена,рефлюкс сказали вторичен,что первично не известно.Хирургической патологии не выявлено.

ФЭГДС-мелко зернистая гиперплазия луковицы двенадцатиперстной кишки,биопсия двенадцатиперстной кишки:морфологическая картина может соответствовать синдрому мальабсорбции.

Анализ крови АСТ -42,криотинин 14,2.
Внешне ребенок абсолютно здоровый,легкая задержка стато-моторного развития.
Гипотония общая,был гипертонус стоп.Тургор тканей удовлетворительный.(Генетики в Хмельницком и Киеве сказали что внешне генетических отклонений не видно,только тургор их смущал.)По активности ребенка могу сказать что в первой половине дня не очень активная,а где то с 17.00 активный хороший ребенок.

Вес 8,500кг,рост 78см(родилась 56см,3900кг)

Юлия Борисовна, Вы чем-то можите помочь?
 
Останнє редагування:
Добрый день!
Уважаемая Юлия Борисовна! Мы из днепропетровска, хотим попасть к Вам на прием с малышом 3,5г(напрявила городской генетик пред.диагн. соединительно-тканная дисплазия?синдром протея?), неделю назад заполняли форму на онлайн консультацию, высылали заключение генетика на адрес центра, но в назначенное время на связь никто не вышел(сами набирали скайп центра, но ответа небыло). Сегодня набирали регистратуру что б записатся на 13е, но уже все занято, сказали принимают 3х человек в день, сказали звонить 10.05 и записыватся на 20.05. Подскажите возможно ли записаться на конкретное число май, июнь (естественно пятница) и ожидать своей даты, чтоб каждый понедельник не играть в рулетку с регистратурой. И как нам попасть именно к Вам на консультацию?

С уважением,
Иван Тарасенко!
 
Добрый вечер, Юлия Борисовна.
Очень хотим попасть к вам на консультацию и обследование, мы из Одессы, с рождения наблюдаемся у неврологов и хирургов-ортопедов, беспрерывно лечимся, но мало эффективно. Сын родился с варусной деформацией стоп, которое к 2-м годам перешло в вальгусную деформацию, а в 4 мы имеем уже х-образную деформацию ног и сколиотическую осанку, несмотря на постоянные массажи, ЛФК, физиопроцедуры и дополнительные витамины и аминокислоты. Еще ставят гипермобильность суставов и сниженный тонус мышц. Ребенок наблюдается у невропатологов, психиатров и психологов, ставят СДВГ, нарушение поведения, на энцефалограмме скрытая эпилептическая активность ,временами было аутистическое поведение, быстро устает, интеллект не затронут, всегда плохо спал, в 4,5 спим в памперсе, на медикаментозное лечение не реагирует. Последнее время начал требовать по 3 порции еды, съедает, все время просит есть, но вес не набирает , от него пахнет уксусом. Хирург и невропатолог говорят, что у него какое-то нарушение обмена веществ.
Скажите пожалуйста, как к вам попасть, может уже с какими-то анализами?
 
Назад
Зверху Знизу