Нещодавний вміст від меруерт

огромное Вам спасибо, Юлия Борисовна за отзывчивость , за то что находите время отвечать на вопросы! я нахожусь в шоковом состоянии о того , что у сына поздно диагностированная гомоцистинурия. произошли ли необратимые изменения в головном мозге , или есть надежда, что восстановится? пойдет речь...

спасибо за ответ!!! Юлия Борисовна скажите у моего сына не гомоцистинурия?

здравствуйте, Юлия Борисовна! моему сыну 5 лет, отстает в умственном и речевом развитии, аутичен. Гомоцистеин повышен до 9 , по тесту Яско выявлен дефект цистатион Всинтазы , гомозигота. Возможно ли , что имеет место гомоцистинурия? на аминокислоты у нас нигде в Казахстане не делается анализ ...

спасибо!Юлия Борисовна, хочу уточнить , для очной консультации нужно дополнительно анализ на аминокислоты? сдавали в прошлом году ТМС на аминоацидопатии, в заключении сказано , что данных за наследственные аминоацидопатии ,органические ацидоурии,дефекты митохондриального бета окисления не...

здравствуйте ,Юлия Борисовна! Возможно ли проведение дистанционной консультации ребенка с диагнозм зпрр, аутичный спектр. гомоцистеин 9 мкмоль/л, полиморфизм генов фолатного цикла. Мы живем в Казахстане.очень хотелось бы получить вашу консультацию. проблемы с выездом на данное время.

Здравствуйте , Юлия Борисовна! пишет Вам мама ребенка 4.8 лет, страдающего задержкой психоречевого развития, синдромом аутизма. Живем в Казахстане. Недавно сдали ДНК анализы на полиморфизм генов фолатного цикла, где нарушения связанные с недостаточностью ферментов MTFHD MTRR BHMT гетерозиготы, а...