Здравствуйте Юлия Борисовна!
Нашему сыну сейчас 2 года, невролог (Ростова Инна Николаевна, Одесса) диагностировала:
Задержка психоречевого развития, Пирамидно атактический синдром, Гиперкинетическое расстройство
И рекомендовала исключить генетическую патологию (Синдром Прадера – Вилли?) путем проведения генетического исследования именно у Вас.
Предыстория:
Роды первые, стремительные – 3 часа, как следствие – гипоксия, отсутствие некоторых рефлексов. Родился с весом в 3650 гр., ростом в 55 см. Очень быстро набирает вес и рост, превышая допустимые нормы своего возраста. До ~ 2 месяцев был тремор подбородка.
С 1 месяца до года ежемесячно делали по 10 сеансов массажа. Ребенок уверенно начал держать голову в 3 месяца, сел самостоятельно в 9 месяцев (до этого мы его не заставляли сидеть по рекомендации врачей), пошел в год и 1 месяц.
У невролога наблюдаемся с 3 месяцев, до года все время ставили разнообразные синдромы нарушения двигательной активности, принимали: Цераксон, Нотта, Пантогам и Эль-Кар.
Психика до года развивалась по плану.
Нейросонография (делали практически каждый месяц, до года), узи брюшной полости, суставов – все в норме.
После года диагностировали Астено невротический синдром, принимали Нервохель.
Сейчас:
2 года, рост ~103 см., вес ~23,5 кг., нельзя сказать что ребенок толстый, просто большой (мы – родители тоже крупные, хотя он обошел нас в том же возрасте).
У ребенка практически отсутствует речь (кроме ма-ма, па-па, ба-ба и еще некоторых слогов).
Плохо понимает что от него хотят, не отзывается на имя, в то же время он хорошо дает понять что нужно ему – вкладывает в руку предмет или берет за руку и отводит в нужное место, берет за руку и кладет ее на предмет с которым ему нужно что-то сделать.
Часто ходит на цыпочках, бывает что посреди ночи начинает истерически плакать и его невозможно успокоить в течении ~ 15 – 20 мин.
Боится шумных, людных мест и езды в общественном транспорте (но если повторно в тот же день, то переносит спокойно).
Любит закрывать все двери, все должно быть на своих местах. Мы считали это признаком перфекционизма
, а невролога это насторожило
.
Вопрос к Вам:
Можете ли дистанционно назначить анализы генетического исследования (Лаборатория Дила в Одессе есть, так же Синево, Смартлаб и прочие), чтоб мы прислали Вам результаты на расшифровку?
Очень предпочтителен дистанционный вариант диагностики т.к. ребенок тяжело переносит дорогу и боимся усугубить ситуацию поездкой из Одессы в Харьков.
Если обязательно очное присутствие для диагностики, мы конечно приедем, но желательно дистанционное.
Заранее большое спасибо!
Очень надеемся на Вашу помощь!
И простите за большое описание
